Программа Великобритании по борьбе с редкими заболеваниями направлена на то, чтобы жизнь людей, живущих с редкими заболеваниями, продолжала улучшаться.

Мы будем работать в четырех странах Соединенного Королевства, чтобы обеспечить пациентам с редкими заболеваниями наилучшую медицинскую помощь, опираясь на обязательства, предусмотренные Стратегией Великобритании по редким заболеваниям

Рамочная программа, определяющая последовательное национальное видение того, как Великобритания улучшит жизнь людей, живущих с редкими заболеваниями.

Программный документ

План действий Англии по редким заболеваниям на 2024 г.

Третий план действий, в котором описывается, как Министерство здравоохранения и социального обеспечения и партнеры по реализации будут внедрять Британскую программу по редким заболеваниям в Англии.

От: Департамент здравоохранения и социальной защиты
Опубликовано: 29 февраля 2024 г.

Применяется к Англии

Документы

План действий Англии по редким заболеваниям до 2024 г.: основной отчет

HTML

План действий Англии по редким заболеваниям до 2024 г.: приложения

HTML

Подробности

В январе 2021 года правительство Великобритании и автономные администрации опубликовали «Систему борьбы с редкими заболеваниями в Великобритании» , в которой изложено общее видение решения проблемы неравенства в отношении здоровья и улучшения жизни людей, живущих с редкими заболеваниями, по всей Великобритании.

В рамках этой программы были определены 4 ключевых национальных приоритета:

помогая пациентам быстрее поставить окончательный диагноз
повышение осведомленности среди медицинских работников
лучшая координация ухода
улучшение доступа к специализированной помощи, лечению и лекарствам

Чтобы воплотить это видение в жизнь, каждая из четырех стран Великобритании взяла на себя обязательство разработать национальные планы действий с подробным описанием того, как будут решаться эти приоритеты.

Это третий План действий Англии по борьбе с редкими заболеваниями после нашего обязательства публиковать планы действий ежегодно в течение срока действия Британской системы борьбы с редкими заболеваниями. Этот план действий был разработан в тесном сотрудничестве с партнерами по реализации в системе здравоохранения и сообществом специалистов по редким заболеваниям. В Плане действий Англии по борьбе с редкими заболеваниями на 2024 год будет сообщено о прогрессе в выполнении наших существующих 29 действий, а также о введении 7 новых действий по улучшению жизни людей с редкими заболеваниями на предстоящий год.

Опубликовано 29 февраля 2024 г.

Программный документ

План действий Англии по редким заболеваниям до 2024 г.: основной отчет

Опубликовано 29 февраля 2024 г.

Применяется к Англии

Министерское предисловие

В 2021 году мы опубликовали «Систему редких заболеваний Великобритании» , в которой определены приоритеты для удовлетворения потребностей людей, живущих с редкими заболеваниями. В рамках этой структуры мы ежегодно публикуем план действий в течение пятилетнего срока его действия. В Плане действий Англии по редким заболеваниям этого года представлена обновленная информация о значительном прогрессе, достигнутом в отношении действий, изложенных в плане действий на 2023 год и плане действий на 2022 год , а также предлагаются 7 новых действий для дальнейшего решения приоритетов, обозначенных в Рамочной программе Великобритании по редким заболеваниям.

Мы продолжаем тесно сотрудничать с коллегами из системы здравоохранения и сообществом, занимающимся редкими заболеваниями, чтобы гарантировать, что изложенные действия направлены на удовлетворение потребностей людей, живущих с редкими заболеваниями. В этом году мы работали вместе, чтобы добиться перемен. Одним из примеров этого является то, что Национальная служба здравоохранения Англии разработала и профинансировала 2 пилотных проекта клиник «Синдромы без названия» — они будут направлены на оказание помощи и диагностики людям с редкими недиагностированными заболеваниями. Кроме того, они также находятся в процессе разработки сетевых моделей оказания медицинской помощи, которые обеспечат пациентам доступ к специализированной помощи и лечение или уход как можно ближе к дому. Начнется это с наследственных нарушений обмена веществ и амилоидоза.

В этом плане действий подчеркиваются значительные инвестиции, вложенные в развитие исследований редких заболеваний, включая инвестиции в размере 14 миллионов фунтов стерлингов в Британскую платформу исследований редких заболеваний, способствующую более тесному сотрудничеству между академическими, клиническими и отраслевыми исследованиями, а также людьми, живущими с редкими заболеваниями, исследовательскими благотворительными организациями и другими заинтересованными сторонами. ускорить понимание, диагностику и терапию редких заболеваний. Самофинансируемая некоммерческая медицинская научно-исследовательская организация LifeArc также объявила о значительных инвестициях в рамках программы Rare Disease Translational Challenge, в рамках которой к 2030 году она вложит 100 миллионов фунтов стерлингов в исследования редких заболеваний. В этом исследовании будут выявлены пробелы и рычаги для изменений, чтобы обеспечить финансирование еще большего числа условий.

Мы понимаем, что важно, чтобы голос пациента был в центре плана действий. Мы благодарим членов и представителей сообщества редких заболеваний, которые посвятили свое время и поделились личным опытом, чтобы внести изменения в область редких заболеваний. Сообщество, занимающееся редкими заболеваниями, поделилось своим опытом на семинаре по негенетическим редким заболеваниям, предоставило отзывы о стандарте качества Национального института здравоохранения и совершенствования медицинской помощи ( NICE ) по переходу от услуг для детей к услугам для взрослых, что привело к его обновлению для лучшего решения проблем с редкими заболеваниями. потребности сообщества специалистов по редким заболеваниям и предоставили обратную связь для формирования и информирования плана действий. Наряду с этим члены сообщества также давали отзывы и работали над конкретными действиями с различными партнерами по доставке.

В предстоящий год мы продолжим следить за прогрессом и способствовать изменениям, чтобы улучшить жизнь людей с редкими заболеваниями. Спасибо всем, кто участвует в текущей работе по поддержке разработки и реализации наших планов действий. Мы надеемся, что это приведет к реальным изменениям благодаря передовым исследованиям, сотрудничеству с Национальной службой здравоохранения и принятию новых подходов к оказанию медицинской помощи.

Эндрю Стивенсон, член парламента CBE

Государственный министр (министр здравоохранения и вторичной медицинской помощи), Департамент здравоохранения и социального обеспечения

Управляющее резюме

Программа по борьбе с редкими заболеваниями Великобритании на 2021 год изложила общее видение улучшения жизни людей, живущих с редкими заболеваниями, по всей Великобритании. В течение 2022 года каждая из четырех стран Великобритании опубликовала план действий, в котором подробно описывается, как будут решаться эти приоритеты. Первый план действий Англии был опубликован в феврале 2022 года и содержал 16 действий, а второй план действий был опубликован в феврале 2023 года и включал еще 13 действий.

В течение года мы продолжали добиваться значительного прогресса. Здесь, в третьем плане действий Англии, мы сообщаем об основных достижениях. Они были предоставлены Министерством здравоохранения и социального обеспечения ( DHSC ) и Национальной службой здравоохранения Англии вместе с другими партнерами по доставке, включая Национальный институт передового медицинского обслуживания ( NICE ), Ассоциацию регулирования лекарственных средств и товаров медицинского назначения ( MHRA ) и Genomics England.

По диагностике редких заболеваний мы имеем:

после обширных консультаций опубликовал первоначальный список из более чем 200 редких заболеваний, которые будут включены в новаторское исследование Generation Study, в рамках которого будет проводиться пилотное полногеномное секвенирование новорожденных в Национальной системе здравоохранения, чтобы обеспечить более быструю диагностику редких заболеваний.
разработал и обеспечил финансирование пилотного проекта для двух клиник «Синдром без имени» ( SWAN ) в Англии: одну для детей и одну для взрослых.
способствовало пониманию проблем, с которыми сталкиваются люди с редкими негенетическими заболеваниями, посредством семинара, проведенного в партнерстве с Альянсом редких аутоиммунных ревматических заболеваний.

По осведомленности о редких заболеваниях среди медицинских работников мы имеем:

запустил 8 новых специальностей на инновационном цифровом образовательном ресурсе GeNotes , который предоставляет специалистам здравоохранения информацию о генетических и редких заболеваниях.
продолжил развитие Образовательного центра по редким заболеваниям, специализированного онлайн-портала, на котором представлены ключевые факты, определения и концепции, а также ссылки на образовательные и учебные курсы, а также на поддержку пациентов и их семей.
интегрировали редкие заболевания в учебные программы по медицинским профессиям и специальностям

Оказывая скоординированную помощь людям, живущим с редкими заболеваниями, мы:

опубликовано руководство по использованию виртуальных клиник в узкоспециализированных службах – улучшение использования видеоконференций и телефонных звонков в клинику и предоставление людям доступа к скоординированной помощи нескольких специалистов
опубликовал пересмотренный стандарт качества NICE по переходу от педиатрических медицинских услуг к взрослым, включающий отзывы людей, живущих с редкими заболеваниями, их семей или лиц, осуществляющих уход.
введены требования к спецификациям услуг для пациентов с редкими заболеваниями, чтобы учитывать психосоциальные потребности пользователей и обеспечивать скоординированные пути доступа к поддержке психического здоровья.
провел семинар по доступу к услугам в области психического здоровья для детей и молодых людей, живущих с редкими заболеваниями, чтобы лучше понять стоящие перед ними проблемы и определить возможные решения

В целях улучшения доступа к специализированной помощи, лечению и лекарствам мы:

работал с промышленностью, чтобы гарантировать, что последствия новых лекарств для оказания услуг хорошо поняты, чтобы доступ к ним мог быть быстро предоставлен пациентам после того, как лекарства будут разрешены.
работал с Ассоциацией британской фармацевтической промышленности и Ассоциацией биоиндустрии для анализа эффективности трех путей доступа; Схема раннего доступа к лекарствам ( EAMS ), Инновационная схема лицензирования и доступа ( ILAP ) и Фонд инновационных лекарств ( МВФ ) для лечения редких заболеваний, чтобы мы могли определить улучшения в этих схемах.
провели опрос об опыте людей, живущих с редкими заболеваниями, используя Национальный институт исследований в области здравоохранения и ухода ( NIHR ). Станьте частью исследовательской платформы, чтобы мы могли вносить улучшения и облегчить людям участие в клинических испытаниях.

Значительный прогресс был достигнут в дальнейшем исследовании редких заболеваний. У нас есть:

основала Британскую платформу исследования редких заболеваний стоимостью 14 миллионов фунтов стерлингов для ускорения понимания, диагностики и лечения.
впервые составил карту ландшафта исследований редких заболеваний и опубликовал отчет с подробным описанием почти 1,1 миллиарда фунтов стерлингов инвестиций от правительства и благотворительных организаций за 5-летний период, который послужит основой для будущей работы по выявлению пробелов и приоритетов в исследованиях.

В дополнение к прогрессу, достигнутому в отношении ранее определенных действий, в плане действий этого года мы также определили 7 новых действий для дальнейшего улучшения и решения нерешенных проблем для людей, живущих с редкими заболеваниями.

Эти действия включают в себя:

разработка коммуникационного ресурса по геномике, который поможет медицинским работникам вести деликатные беседы о геномном тестировании и его результатах.
внедрение сетевых моделей ухода за пациентами с редкими заболеваниями, гарантирующих постоянную доступность специалистов, позволяя пациентам получать лечение и уход как можно ближе к дому
улучшение доступа к сканированию всего тела для людей с редкими заболеваниями, приводящими к преждевременной наследственной предрасположенности к раку, для улучшения выживаемости и результатов
решение проблемы неравенства в отношении здоровья для людей с редкими заболеваниями посредством использования набора инструментов для узкоспециализированных услуг, а также путем картирования и измерения географического распределения пациентов, получающих доступ к этим услугам.

В наступающем году мы продолжим наш постоянный диалог с сообществом людей, занимающихся редкими заболеваниями, чтобы обеспечить наиболее эффективную расстановку приоритетов и решение проблем, с которыми они сталкиваются при доступе к медицинским услугам и услугам по уходу. Такое сотрудничество между заинтересованными сторонами, правительством и партнерами по реализации будет способствовать действиям по созданию долгосрочных изменений для улучшения жизни людей с редкими заболеваниями.

Введение

Программа борьбы с редкими заболеваниями Великобритании на 2021 год изложила национальную концепцию улучшения жизни 3,5 миллионов человек в Великобритании, живущих с редкими заболеваниями, в рамках 4 приоритетных областей:

помогая пациентам быстрее поставить окончательный диагноз
повышение осведомленности о редких заболеваниях среди медицинских работников
лучшая координация ухода
улучшение доступа к специализированной помощи, лечению и лекарствам

Эти приоритеты подкреплены пятью основными темами:

терпеливый голос
национальное и международное сотрудничество
новаторские исследования
цифровые технологии, данные и технологии
более широкое согласование политики

С момента его публикации все четыре страны Великобритании опубликовали планы действий, в которых изложены их обязательства по реализации этой коллективной структуры.

Это третий план действий Англии, разработанный совместно с партнерами по всей системе здравоохранения и в сотрудничестве с людьми, живущими с редкими заболеваниями. Вместе наши первые два плана действий предусматривают 29 конкретных и измеримых действий с четкими владельцами. В этом плане действий на 2024 год сообщается о прогрессе в реализации этих действий и включены 7 новых действий на предстоящий год. Количество новых действий в этом году намеренно уменьшено, чтобы можно было сосредоточиться на реализации существующих действий. Публикация плана действий на 2024 год соответствует нашему обязательству публиковать планы действий ежегодно в течение всего срока действия Британской системы редких заболеваний. Как и в предыдущие годы, при разработке этого плана действий мы запросили обратную связь от сообщества, занимающегося редкими заболеваниями. Более подробную информацию об этом взаимодействии можно найти в разделе «Голос пациента» раздела «Основные темы» ниже.

Вставка 1: что такое редкие заболевания?

Редкое заболевание поражает менее 1 из 2000 человек в общей популяции. По оценкам, существует более 7000 редких заболеваний, при этом новые состояния постоянно выявляются в результате достижений исследований. Хотя около 80% редких заболеваний имеют установленное генетическое происхождение, они также могут быть вызваны другими факторами, такими как нарушения иммунитета или инфекции. Хотя редкие заболевания по отдельности редки, в целом они распространены: 1 из 17 человек страдает от редкого заболевания в какой-то момент своей жизни.

Редкие заболевания могут быть как ограничивающими, так и опасными для жизни и непропорционально поражать детей. Семьдесят пять процентов редких заболеваний поражают детей, и более 30% детей с редкими заболеваниями умирают до достижения пятилетнего возраста. Люди, живущие с редкими заболеваниями, и их семьи часто сталкиваются с необходимостью комплексного ухода на протяжении всей жизни, что оказывает глубокое влияние на их образование, финансовую стабильность, физическую мобильность и психическое здоровье.

Раздел 1: отчет о ходе действий в Плане действий Англии по борьбе с редкими заболеваниями на 2023 г.

В течение 2023 года Группа по реализации программы борьбы с редкими заболеваниями Англии продолжала регулярно встречаться для координации реализации планов действий Англии. Группа объединяет финансируемых государством партнеров по реализации и представителей сообществ пациентов с редкими заболеваниями и врачей, чтобы контролировать выполнение существующих обязательств и согласовывать содержание будущих планов действий.

Здесь мы суммируем ключевые достижения за прошедший год по сравнению с действиями 2022 и 2023 годов. Достигнут значительный прогресс: ряд мероприятий либо завершен, либо продлен с включением новых этапов на предстоящий год. Однако реализация осуществлялась в сложных условиях, и в результате некоторые действия не достигли всех поставленных целей в ожидаемые сроки и будут продолжены в этом году. Более подробную информацию о статусе и ходе выполнения каждого действия можно найти в приложении А.

Приоритет 1: помочь пациентам быстрее поставить окончательный диагноз

Британская система редких заболеваний подчеркнула важность получения быстрого и точного диагноза. Это может обеспечить своевременный доступ к лечению и уходу, предоставить возможный прогноз и предложить варианты планирования семьи.

Одним из аспектов сокращения времени диагностики является скрининг новорожденных, который позволяет начать лечение как можно раньше. Национальный скрининговый комитет Великобритании ( NSC Великобритании ) дает рекомендации по скринингу при поддержке и советах своей экспертной группы по здоровью плода, матери и ребенка — процесс проверки доказательств описывает, как комитет оценивает предложения по скринингу на основе своих критериев проверки доказательств . Действие 1 направлено на улучшение доказательной базы для поддержки НСК Великобритании в принятии надежных решений о скрининге новорожденных на редкие заболевания. Ограниченность ресурсов задержала прогресс в достижении некоторых конкретных целей мониторинга и оценки, которые будут перенесены на следующий год.

В августе 2023 года работа Целевой группы по выявлению пятен крови НСК Великобритании ( BSTG ) привела к публикации рукописи, в которой сравниваются ключевые принципы скрининга новорожденных в Великобритании и Европейской организации по редким заболеваниям (EURORDIS) . В этой рукописи использовался набор принципов скрининга новорожденных, ориентированных на пациента, опубликованный EURORDIS, в качестве ориентира для сравнения с разработкой политики скрининга новорожденных и практикой скрининга в Великобритании. В рукописи было обнаружено, что Великобритания соответствует многим принципам, рекомендованным EURORDIS, но также были объяснены области расхождений и исследованы некоторые проблемы, связанные с поиском консенсуса и согласованием подходов по всей Европе.

В ноябре 2023 года был проведен семинар с участием группы экспертов, состоящей из политиков Великобритании, ученых-экономистов здравоохранения из Великобритании, США и Испании, а также представителей пациентов и общественности, для продвижения проекта BSTG по выявлению проблем , возможностей и практических рекомендаций. подходов при разработке моделирования редких заболеваний. Второй семинар по проекту моделирования будет проведен в марте 2024 года, а рукопись, объединяющая результаты обзора литературы и дискуссий на семинаре, будет подготовлена для подачи в журнал для публикации летом.

В настоящее время ведется работа над проектом, посвященным тому, как реестры заболеваний, увязка данных и улучшенное кодирование данных могут помочь предоставить данные об исходах редких заболеваний и других показателях, а также работа над рассмотрением вариантов дизайна исследований для исследователей, участвующих в исследованиях точности тестов.

НСК Великобритании рекомендовал проводить скрининг тирозинемии. Министры рассматривают эту рекомендацию наряду с оценкой в рабочем состоянии (ISE) на предмет спинальной мышечной атрофии ( СМА ), которая позволит собрать доказательства, которые могут послужить основой для рекомендаций по программе полного скрининга на СМА .

В рамках действия 2 «Исследование поколений» представляет собой научное исследование, проводимое Национальной службой здравоохранения, целью которого является понять, может ли секвенирование геномов младенцев помочь обнаружить редкие генетические заболевания на более раннем этапе. Целью проекта является изучение ДНК более 100 000 младенцев и сбор доказательств, позволяющих рассмотреть возможность внедрения полногеномного секвенирования в рамках будущей программы скрининга новорожденных. Эта акция продвигалась успешно, все этапы были достигнуты. В октябре 2023 года Genomics England опубликовала первоначальный список из более чем 200 редких состояний , вызванных вариациями более чем 500 различных генов, которые будут включены, когда начнется исследование Generation Study. Эти условия были выбраны на основании того, что они соответствуют 4 ключевым принципам :

существуют убедительные доказательства того, что генетический вариант(ы) вызывает заболевание и может быть надежно обнаружен.
ожидается, что у высокой доли людей, имеющих генетический вариант(ы), будут симптомы, которые окажут изнурительное влияние на качество жизни, если их не диагностировать.
Было показано, что раннее или предсимптомное вмешательство при этом заболевании приводит к существенному улучшению результатов у детей по сравнению с вмешательством после появления симптомов.
Отобранные условия — это только те, для которых вмешательства доступны на равной основе для всех.

Если у новорожденного будет положительный результат теста, он будет передан обратно специализированной клинической команде, имеющей опыт лечения этого заболевания. Мы ожидаем, что эта группа специалистов напишет терапевту о проведенных анализах и результатах в рамках стандартной клинической практики. Кроме того, Genomics England отправит терапевту копию письма, отправленного участникам, если не будет никаких подозрений на наличие каких-либо заболеваний. Продолжается работа по созданию путей выявления подтверждающих тестов и вмешательств для каждого состояния, а также картированию национальных и региональных маршрутов направления. В этой работе будет задействовано подразделение геномики Национальной службы здравоохранения Англии, команды по вводу в эксплуатацию и альянсы служб геномной медицины Национальной службы здравоохранения, чтобы создать модель передовой практики в отношении координации медицинской помощи. Также налаживается процесс анализа и интерпретации вариантов идентифицированных генов. Ожидается, что эта работа будет завершена в начале 2024 года и одобрена руководством Группы клинического обеспечения новорожденных Национальной службы здравоохранения.

Специалисты по внешней оценке будут привлечены к многопрофильной академической исследовательской группе под руководством UCL при участии групп по защите прав пациентов. Genomics England продолжит тесно сотрудничать с NHS England, Национальным скрининговым комитетом, Genetic Alliance UK и партнерами, чтобы гарантировать, что они информируются о результатах по ходу исследования, оценивать результаты исследования и давать рекомендации.

Доказательства, собранные в ходе оценки «Исследования поколений», помогут принять обоснованные будущие политические решения, а результаты исследования будут доведены до сведения всех участников.

Действия 3 и 4 были завершены в плане действий на 2023 год и включены в работу в обычном режиме. С момента публикации плана действий на 2023 год Национальный каталог геномных тестов продолжает проверять более 3200 редких заболеваний. Национальная служба здравоохранения Англии регулярно пересматривает критерии приемлемости для этих тестов, и в 2023 году было внесено несколько обновлений, включая добавление новых клинических показаний, таких как наследственная альфа-триптаземия, неинвазивная пренатальная диагностика моногенного диабета, а также необъяснимая смерть в младенчестве и внезапная необъяснимая смерть в детстве. . Для некоторых из существующих клинических показаний были добавлены новые гены-мишени и расширены критерии отбора, например, в критериях нейродегенеративных заболеваний у взрослых был удален возрастной порог наследственного бокового амиотрофического склероза, а также включены дополнительные критерии и гены-мишени для проверки на церебральный амилоид. ангиопатия. Интерфейс клинических исследований Genomics England продолжает предоставлять новые диагнозы: более 1285 новых сложных диагнозов для людей с редкими заболеваниями были возвращены в Национальную службу здравоохранения в 2023 году для информирования о наиболее подходящей клинической помощи.

Многим пациентам с редкими заболеваниями диагноз ставится посредством геномного тестирования, поэтому важно, чтобы доступ к геномному тестированию был справедливым. Действие 18, расширение обмена данными между Genomics England и Национальной службой регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний ( NCARDRS ), принесет пользу пациентам во многих отношениях, включая улучшение регистрации пациентов с редкими заболеваниями и улучшение понимания справедливости доступа к геномному тестированию. Первая передача данных полногеномного секвенирования ( WGS ) в NCARDRS ожидается в начале 2024 года. Двумя тестовыми случаями будут синдромы врожденных пороков развития и дисморфизма, а также педиатрическая или синдромальная кардиомиопатия. После этого доказательства принципа это будет продолжать распространяться на другие соответствующие показания. План анализа для изучения моделей тестирования и равного доступа к определенным показаниям будет разработан между NCARDRS и Genomics England в течение 2024–2025 годов.

Длительное время ожидания генетического тестирования является ключевой проблемой для людей с редкими заболеваниями, поскольку многие из них диагностируются с помощью этой службы. Используя набор данных для мониторинга контрактов на уровне пациентов, NHS England тесно сотрудничает с каждым центром геномной лаборатории NHS с целью обеспечения клинически значимых сроков выполнения работ и тщательного мониторинга эффективности. В каждом центре геномной лаборатории Национальной службы здравоохранения будет действовать план восстановления и четкий набор действий, позволяющих значительно сократить сроки отчетности по геномному тестированию в этом финансовом году.

Стратегия NHS Genomics предусматривает, что в рамках сбора данных по мониторингу контрактов на уровне пациентов данные о деятельности и сроках выполнения тестов будут отслеживаться и публиковаться, как и другие диагностические услуги и службы NHS. Публикуя данные о результатах и деятельности геномного тестирования, NHS England стремится повысить осведомленность о предоставлении услуг в NHS и обеспечить прозрачность в отношении достигнутых успехов и проблем, которые необходимо решить. Впервые Национальная служба здравоохранения Англии опубликовала данные о деятельности Службы геномного тестирования Национальной службы здравоохранения 14 декабря 2023 года. Национальная служба здравоохранения Англии продолжит публиковать эти данные ежеквартально, как и другие диагностические службы Национальной службы здравоохранения. Будущие итерации, вероятно, будут включать больший акцент на данных о производительности с точки зрения времени выполнения работ и доступа в различных сообществах. Национальная служба здравоохранения Англии продолжит взаимодействовать с пациентами и общественностью через Форум людей и сообществ NHS GMS по поводу любых будущих версий этих публикаций.

Несмотря на то, что принимаются меры, чтобы помочь пациентам быстрее поставить диагноз, лучшее понимание диагностической одиссеи может помочь понять, какие факторы способствуют задержке диагностики. Кроме того, измерение времени, необходимого для постановки диагноза, может быть использовано для принятия решений в будущем. В рамках действия 17 в 2023 году мы работали с НИЗР над заказом исследования для измерения диагностической одиссеи. После двухэтапного процесса подачи заявок, когда заявки рассматриваются группой экспертов, созванной NIHR , в настоящее время обсуждается контракт на проведение этого исследования между NIHR и успешным заявителем. Как только контракт будет заключен, сообщество редких заболеваний будет проинформировано о том, кто будет выполнять эту работу, через онлайн-платформу DHSC и информационный бюллетень Великобритании о редких заболеваниях. Основные этапы на предстоящий год будут согласованы и опубликованы, а о достигнутом прогрессе будет сообщено на Форуме по редким заболеваниям Великобритании и в Плане действий Англии по редким заболеваниям на 2025 год. Ожидается, что исследовательский проект продлится два года и завершится в 2026 году.

Направление деятельности: поддержка людей с невыявленными заболеваниями.

Крайне важно обеспечить эффективную помощь всем людям, живущим с редкими заболеваниями, в том числе людям с недиагностированными заболеваниями. В рамках действия 5 была согласована модель обслуживания и обеспечено финансирование для пилотного проекта двух клиник SWAN в Англии: одной для детей и одной для взрослых. При разработке этого пилотного проекта Национальная служба здравоохранения Англии использовала знания из ряда источников, включая пилотный проект клиники SWAN в Уэльсе . Места для пилотных проектов SWAN в Англии будут выбраны в 2024 году. Есть надежда, что эти пилотные проекты продемонстрируют, как можно улучшить уход за пациентами с невыявленными заболеваниями, а в некоторых случаях новые подходы могут помочь поставить диагноз. Клиники SWAN сократят время диагностики для пациентов, откроют доступ к социальной и образовательной помощи и предотвратят неэффективные вмешательства, проводимые до постановки диагноза.

Направление деятельности: поддержка людей с редкими негенетическими заболеваниями.

Люди с негенетическими редкими заболеваниями продолжают сталкиваться с препятствиями при получении точного диагноза и надлежащего ухода. Более 20% редких заболеваний не имеют известной генетической причины, поэтому важно более подробно рассмотреть проблемы, с которыми сталкиваются люди, живущие с этими заболеваниями, а также решения, которые могли бы их решить. Как указано в действиях ниже, наши партнеры по реализации предпринимают активные шаги, чтобы обеспечить включение негенетических редких состояний по мере разработки и реализации действий. Это включает в себя работу Независимой консультативной группы по редким заболеваниям Великобритании по созданию доказательной базы для разработки стандартов качества, применимых ко всем редким заболеваниям (см. раздел о лучшей координации медицинской помощи).

Кроме того, в сентябре 2023 года мы в партнерстве с Альянсом по редким аутоиммунным ревматическим заболеваниям (RAIRDA) провели семинар с официальными представителями и участниками из всех четырех стран Великобритании. Семинар проводился виртуально, и в нем приняли участие 45 человек, в том числе те, кто имел жизненный опыт борьбы с рядом негенетических редких заболеваний. Презентации включали:

тематическое исследование Восточной сети Национальной службы здравоохранения по редким аутоиммунным заболеваниям
жизненный опыт васкулита
исследование, проводимое Университетом Суонси, целью которого является обеспечение более ранней диагностики, вмешательства и улучшения клинических результатов за счет использования метаболомики.

Были проведены групповые обсуждения, каждое из которых было основано на различных приоритетах Британской системы редких заболеваний.

Участники выделили несколько ключевых моментов, которые, по их мнению, особенно актуальны для людей, живущих с негенетическими редкими заболеваниями, а именно:

необходимость уделять больше внимания предоставлению образования и инструментов медицинским работникам для выявления и лечения негенетических редких заболеваний.
роль специализированных сетей в предоставлении высококачественной медицинской помощи по оптимальной цене – участники рекомендовали их развивать и лучше снабжать ресурсами
преимущества включения организаций пациентов в процесс принятия решений и проведения семинаров
основное внимание уделялось обеспечению использования данных для понимания ухода и лечения людей с негенетическими редкими заболеваниями.
Специалисты первичной медико-санитарной помощи иногда могут подозревать редкое заболевание, но не могут «точно определить» наиболее подходящего специалиста, к которому следует обратиться, что приводит к разочарованию и отказу в выдаче направления. Участники хотели убедиться, что специалисты первичной медико-санитарной помощи могут эффективно и уверенно направлять пациентов на вторичную помощь.

Краткое изложение отчета опубликовано на сайте RAIRDA .

Приоритет 2: повышение осведомленности о редких заболеваниях среди медицинских работников.

Повышение осведомленности о редких заболеваниях среди медицинских работников ( HCP ) позволит улучшить оказание медицинской помощи и увеличить шансы на постановку диагноза для пациентов. Национальная служба здравоохранения Англии решает эту проблему посредством своей амбициозной Национальной программы образования в области геномики ( NGE ) (мероприятия 6–8 и 19). Для медицинских работников был разработан инновационный цифровой образовательный ресурс ( GeNotes ) , содержащий актуальную и краткую информацию для поддержки ведения пациентов, ссылку на каталоги геномных тестов Национальной службы здравоохранения и указатели на расширенные возможности обучения. GeNotes охватывает генетические и негенетические редкие заболевания и имеет образовательный центр по редким заболеваниям, который включает информацию для медицинских работников и ссылки на возможности образования и обучения.

В течение прошлого года Национальная образовательная программа по геномике продолжила развитие ресурса GeNotes и открыла 7 специальностей :

эндокринология
фармакогеномика
первая помощь
педиатрия
онкология
здоровье плода и женщины
неврология

NGE продолжит развивать контент по этой специальности, включая информацию об исследовании поколений. В предстоящем году планируется открытие еще 5 специальностей:

эфрология
гематоонкология
гастрогепатология
дерматология
душевное здоровье

ABPI сотрудничает с NGE , предоставляя экспертную информацию, включая доступ к последней информации о клинических испытаниях и фармацевтическим обновлениям. Приложение GeNotes находится в разработке, а пилотный проект по объединению контента GeNotes в системы GP запускается в четвертом квартале 2024–2025 годов.

Продолжается работа над Образовательным центром по редким заболеваниям , который будет включать информацию о редких негенетических заболеваниях. На этом специализированном онлайн-портале представлены ключевые факты, определения и концепции, интегрированный глоссарий для облегчения понимания, ссылки на образовательные и учебные курсы и ресурсы для медицинских работников, а также ссылки на поддержку пациентов и их семей. В предстоящем году специальные возможности и опыт в области редких заболеваний, включая сотрудничество с Medics 4 Rare Diseases , будут способствовать дальнейшему развитию центра и созданию образовательной сети.

NGE продолжает работать вместе с Академией медицинских королевских колледжей и 4 редкими заболеваниями врачей, чтобы обеспечить надлежащую интеграцию редких заболеваний, включая негенетические редкие заболевания, в учебные программы по всем профессиям и специальностям. В День редких заболеваний в 2023 году на платформе FutureLearn был запущен массовый открытый онлайн-курс по редким заболеваниям ( МООК ). Сюда входят интервью с пациентами и экспертные интервью. Чтобы обеспечить учет мнения пациентов в разработке этих ресурсов, через веб-сайт NGE и каналы социальных сетей была набрана консультативная группа по обучению пациентов ( PAGE ) . Выражения заинтересованности были получены и оценены комиссией NGE , чтобы обеспечить охват редких заболеваний и рака. В следующем году NGE запустит больше онлайн-курсов и продолжит обеспечивать включение редких заболеваний в обучение медицинских работников .

NGE продвинулся в работе над конкретными стратегиями повышения осведомленности о редких заболеваниях среди сестринского и акушерского персонала, фармацевтов и работников первичной медико-санитарной помощи . Ресурс GeNotes для первичной медико-санитарной помощи был опубликован в июне 2023 года. NGE продолжает работать с системами первичной медико-санитарной помощи SystmOne и EMIS над внедрением контента GeNotes , который поможет врачам общей практики при выборе геномного тестирования. Эта работа в настоящее время находится на стадии исследования и тестирования, а интеграцию GeNotes планируется ко второму кварталу 2024–2025 годов.

Стратегия кадровых ресурсов компании Genomics Pharmacy, соответствующая ключевым стратегическим принципам NGE , была опубликована в январе 2024 года. Мероприятия, определенные в стратегии, теперь будут реализованы в 2024–2025 годах для дальнейшего развития этой рабочей силы. «Медики 4 редких заболевания» продолжат вносить вклад в рабочие направления NGE для многопрофильных сотрудников, включая консультирование NGE по вопросам развития ресурсов, связанных с редкими заболеваниями, подключение NGE к сообществу по защите интересов редких заболеваний, расширение участия пациентов и их семей в программе, совместное проведение обучающих мероприятий для медицинских работников и изучение динамических взаимосвязей между геномными и негеномными состояниями. Это сотрудничество продолжится до начала 2024 года, и есть надежда, что партнерство продлится до 2024–2025 годов.

В сентябре 2023 года NGE опубликовала «Систему геномной компетентности медсестер», которая будет продолжать развиваться в течение 2024–2025 годов. В настоящее время NGE работает над разработкой аналогичного инструментария для преподавателей акушерской профессии, который будет опубликован в начале 2024–2025 годов. .

Чтобы оценить влияние и использование этих ресурсов, NGE разрабатывает систему эффективного сбора доказательств. Ход разработки этой системы будет опубликован в Плане действий Англии по редким заболеваниям на 2025 год.

Еще одним важным вкладом в повышение осведомленности о редких заболеваниях среди медицинских работников является публикация результатов исследований в рецензируемых журналах. В 2023 году NCARDRS продолжил впечатляющую публикационную деятельность, опираясь на свои уникальные наборы данных и работая в партнерстве, опубликовав еще 4 статьи, включая статью об исходной распространенности дефектов нервной трубки и статью исследования MELODY, включающую участие более 6000 человек с редкими аутоиммунными ревматическими заболеваниями (действие 9).

Приоритет 3: лучшая координация медицинской помощи

Из-за сложного характера своего состояния многие люди, живущие с редкими заболеваниями, на протяжении всей жизни будут нуждаться в поддержке со стороны самых разных частей системы здравоохранения и социальной помощи. Таким образом, координация медицинской помощи в рамках Национальной службы здравоохранения является ключом к улучшению результатов лечения людей, живущих с редкими заболеваниями. Определение координации медицинской помощи из исследования CONCORD можно найти в приложении C.

Из-за сложности многих редких заболеваний полученная помощь часто требует опыта нескольких специальностей. Во вставке 2 подробно описано, как Национальная служба здравоохранения Англии заказывает эти услуги.

Вставка 2: Ввод в эксплуатацию услуг по редким и очень редким заболеваниям Национальной службы здравоохранения Англии

Раздел 3B (1) Закона о национальной службе здравоохранения 2006 года дает государственному секретарю право требовать от Национальной службы здравоохранения Англии заказа услуг. Государственный секретарь делает это посредством постановлений. Соответствующими правилами являются Положения 2012 года о Комиссии Национальной службы здравоохранения и группах по клиническим комиссиям (обязанности и постоянные правила). Положение 11 требует, чтобы Национальная служба здравоохранения Англии заказывала определенные услуги для редких и очень редких состояний.

В списке, насчитывающем около 150 услуг по редким и очень редким заболеваниям, около 80 считаются «высокоспециализированными». В целом эти услуги:

проводятся в небольшом количестве экспертных центров, обычно не более 3, которые были назначены Национальной службой здравоохранения Англии.
имеют небольшое количество пациентов, обычно не более 500
клинически различимы
выгода от национальной координации

Летом 2022 года была опубликована дорожная карта по интеграции специализированных услуг в системы интегрированной помощи . Благодаря созданию советов по комплексному медицинскому обслуживанию ( ICB ) Национальная служба здравоохранения Англии теперь может делегировать предоставление специализированных услуг ICB или группе ICB , где выгодно контролировать эти услуги на более местном уровне. Решения об этом делегировании были приняты в декабре 2023 года, а новые договоренности вступят в силу в апреле 2024 года. Национальная служба здравоохранения Англии продолжит нести ответственность за поддержание соответствующих спецификаций и стандартов услуг для каждой специализированной службы.

В марте 2023 года Национальная служба здравоохранения Англии опубликовала руководство по виртуальным клиникам узкоспециализированных услуг , завершив действие 10 (Вставка 3). Использование виртуальных клиник обсуждается на всех ежегодных клинических собраниях. Хотя произошел возврат к очным приемам, большинство служб используют «смешанную» модель виртуальных и очных клиник.

Вставка 3: Тематическое исследование виртуальных клиник

Виртуальные клиники предоставляют пациентам доступ к услугам, к которым им может быть сложно получить доступ лично. Медицинские работники могут разговаривать с пациентами, давать советы и обсуждать решения, касающиеся их медицинского обслуживания, без необходимости путешествовать. Это не ограничит использование очных клиник, местные службы смогут поддерживать виртуальные клиники, а пациенты по-прежнему смогут при необходимости ездить за более специализированными услугами. Заинтересованные стороны отметили, что виртуальные клиники предлагают преимущества меньшего количества поездок на работу, меньших перерывов в образовании детей, меньших расходов, таких как транспортные расходы, и, в некоторых случаях, они более расслабляют пациентов, особенно когда у пациентов есть медицинское беспокойство и другие сенсорные проблемы. Заинтересованные стороны отметили, что важно, чтобы виртуальные клиники поддерживались качественной местной медицинской помощью.

Предоставляя виртуальные клиники, Национальная служба здравоохранения Англии понимает, что поставщикам медицинских услуг необходимо учитывать дополнительные факторы. У пациентов всегда будет индивидуальный уровень потребностей, поэтому в некоторых случаях всегда будет необходима очная оценка. Это включает в себя учет того, что у некоторых пациентов может быть плохое покрытие широкополосной связью или отсутствие смартфона или ноутбука.

Обратная связь по-прежнему поступает непосредственно от пациентов и других ключевых групп заинтересованных сторон для постоянной оптимизации обслуживания. Есть надежда, что в целом внедрение виртуальных клиник поможет пациентам быстро поставить диагноз, улучшить координацию медицинской помощи и расширить доступ к специализированной помощи, лечению и лекарствам.

Как указано в действии 21, в марте 2023 г. было решено, что все новые и пересмотренные спецификации услуг в Национальной системе здравоохранения Англии для пациентов с редкими заболеваниями (высокоспециализированными и невысокоспециализированными) включают определение координации медицинской помощи из исследования CONCORD, которое можно найти в приложении С. Чтобы обеспечить продолжение этой позитивной траектории, будет отслеживаться количество и примеры спецификаций услуг, включающих это определение. На ежегодных клинических собраниях узкоспециализированных служб Национальной службы здравоохранения Англии в качестве постоянного пункта повестки дня теперь обсуждается прогресс в реализации Британской системы редких заболеваний, в том числе в области координации медицинской помощи. Новые и пересмотренные спецификации услуг теперь также помогают координировать уход, включая требование о том, чтобы специализированные центры консультировали и поддерживали местные службы, опираясь на успех модели наследственного расстройства белого вещества .

Для реализации действия 20 DHSC сотрудничал с NIHR , чтобы заказать исследование для предоставления доказательств, необходимых для улучшения координации медицинской помощи в NHS. После двухэтапного процесса подачи заявок, когда заявки рассматриваются группой экспертов, созванной NIHR , в настоящее время обсуждается контракт на проведение этого исследования между NIHR и успешным заявителем. Это исследование, разработанное в консультации с сообществом специалистов по редким заболеваниям, улучшит наше понимание наиболее экономически эффективных, доступных и действенных подходов к улучшению координации ухода за людьми, живущими с редкими заболеваниями, с учетом недавних изменений в том, как некоторые услуги Национальной службы здравоохранения (NHS) введены в эксплуатацию. В частности, он будет посвящен интеграции поддержки психического здоровья в клиническую помощь при редких заболеваниях. Как только контракт будет заключен, сообщество редких заболеваний будет проинформировано о том, кто будет выполнять эту работу, через онлайн-платформу DHSC и информационный бюллетень Великобритании о редких заболеваниях. Основные этапы на предстоящий год будут согласованы и опубликованы, а о достигнутом прогрессе будет сообщено на Форуме по редким заболеваниям Великобритании и в Плане действий Англии по редким заболеваниям на 2025 год. Ожидается, что исследовательский проект продлится 2 года и завершится в 2026 году. Результаты будут способствовать принятию решений о том, как лучше всего реализовать экономически эффективную координацию медицинской помощи в Национальной системе здравоохранения с учетом различных потребностей и желаний людей, живущих с редкими заболеваниями.

В течение прошлого года Национальная служба здравоохранения Англии продолжала работать с Консультативной группой по редким заболеваниям Национальной службы здравоохранения Англии ( RDAG ) над рассмотрением и утверждением заявок на создание новых сетей сотрудничества по редким заболеваниям ( RDCN ) . RDCN являются важной частью программы NHS England по улучшению ухода и поддержке пациентов с редкими заболеваниями . Работа, проделанная RDCN, подробно описана во вставке 4.

Вставка 4: работа, проводимая сетями сотрудничества по редким заболеваниям

RDCN состоят из групп поставщиков услуг, которые заинтересованы в развитии понимания конкретного редкого заболевания и стремятся работать вместе для продвижения исследований, расширения знаний и улучшения опыта пациентов. В настоящее время 20 RDCN выполняют широкую работу. Это включало:

исследования (например, национальное проспективное когортное исследование редкой кистозной болезни легких RDCN , выявление генов-кандидатов в педиатрической и первичной лимфедеме RDCN , испытания лекарств)
создание многопрофильных команд (как на национальном уровне, так и внутри трестов)
международное сотрудничество (например, с Европейским респираторным обществом и Европейскими справочными сетями)

В течение следующего года несколько RDCN планируют развивать базы данных, продолжать поддерживать пациентов посредством взаимодействия и улучшать свои услуги посредством обратной связи и разработки клинических руководств.

Национальные центры по лечению особо редких заболеваний могут позволить пациентам получать высокоспециализированную помощь от специалистов, однако при поступлении пациентов в другие больницы важно, чтобы они по-прежнему получали высококачественную помощь. Во вставке 5 подробно описано, как обмен данными может способствовать надлежащей и эффективной клинической помощи при госпитализации пациентов.

Вставка 5: Тематическое исследование: Улучшение обмена данными для поддержки координации медицинской помощи

NCARDRS и Национальный центр амилоидоза (NAC, служба по заказу Национальной службы здравоохранения Англии) договорились о системе двустороннего обмена данными для поддержки лучшей координации ухода за пациентами. Поскольку NAC является национальным центром, базирующимся в Royal Free, пациенты с амилоидозом госпитализируются обычно в другие больницы. Уведомив NAC о том, что их пациенты были госпитализированы и почему, специализированная клиническая группа может использовать эту информацию, чтобы принять соответствующие меры для облегчения изменений в уходе за пациентами, где это необходимо. Это пример того, как данные национальной регистрации могут способствовать оказанию прямой клинической помощи таким образом, чтобы можно было измерить влияние на пациентов. Поскольку NCARDRS соберет больше данных, этот подход можно будет распространить на другие редкие состояния для поддержки клинического ухода за пациентами.

Область применения: координация медицинской помощи, включая переход от педиатрической помощи к взрослой.

В нашем плане действий на 2023 год мы признали, что переход от педиатрической помощи к взрослой помощи остается проблемой для многих молодых людей и семей, живущих с редкими заболеваниями, и наметили шаги, которые мы предпримем для решения этой проблемы.

В июне 2023 года мы сотрудничали с NICE , который разработал и провел мероприятие по прослушиванию, чтобы лучше понять, как можно адаптировать стандарт качества NICE при переходе от услуг для детей к услугам для взрослых, чтобы обеспечить его соответствие потребностям сообщества, занимающегося редкими заболеваниями. В семинаре приняли участие 17 человек, большинство из которых сами пережили переходный период или были родителями или опекунами молодого человека с редким заболеванием. Участники подробно рассмотрели стандарт качества, чтобы определить, могут ли потребоваться какие-либо изменения в существующих заявлениях о качестве, чтобы лучше отражать потребности молодых людей с редкими заболеваниями, и есть ли какие-либо новые области, которые следует включить в стандарт качества. После семинара по прослушиванию NICE обновила стандарт качества , включая добавление нового заявления о плане перехода. NICE опубликовал обновленный стандарт качества консультаций в октябре 2023 года. Консультация длилась 4 недели и получила 63 ответа. После этого отзыва NICE обновила стандарт качества и 14 декабря опубликовала пересмотренное заявление о качестве. Публикация пересмотренного стандарта качества была поддержана целевой коммуникационной стратегией, направленной на повышение осведомленности сообщества, занимающегося редкими заболеваниями, и более широких кругов медицинских работников.

Кроме того, Национальная служба здравоохранения Англии продолжает развивать свою национальную программу поддержки перехода молодых людей в систему здравоохранения для подростков и взрослых. Чтобы улучшить качество обслуживания молодых людей, его результаты и непрерывность лечения, Национальная служба здравоохранения Англии стремится перейти к модели обслуживания «от 0 до 25 лет». Переход в здравоохранение должен основываться на потребностях и сложности, а не ограничиваться исключительно диагнозом или тем, что обычно предоставляется.

Программа трансформации детей и молодежи вместе с ключевыми заинтересованными сторонами разрабатывает основу, которая поможет разработать пути перехода, которые улучшат показатели здоровья. В руководстве будет изложено, как выглядит хороший переход в здравоохранении, включая ключевые принципы модели ухода от 0 до 25 лет. Эти принципы соответствуют существующим руководствам, таким как пересмотренные стандарты качества NICE . Пакет поддержки подчеркнет основные способности персонала, необходимые для последовательного подхода, и в то же время обеспечит поставщикам гибкость в принятии решения о том, какие механизмы работают лучше всего.

Ведется работа по созданию доказательной базы для стандарта качества редких заболеваний. Эту работу возглавляет независимая консультативная группа ( IAG ), созданная Британским форумом по редким заболеваниям. NICE активно сотрудничает с IAG и будет изучать возможность разработки стандарта качества NICE , если будет создана доказательная база для поддержки стандарта, который будет максимально общим для всех редких заболеваний, измеримым и реализуемым. Эта работа будет продолжена в следующем году и будет включать в себя участие NHS England и NCARDRS .

Направление деятельности: поддержка психического здоровья.

В нашем плане действий на 2023 год мы признали, что существуют серьезные проблемы с доступом к психическому здоровью и психологической поддержке для людей, живущих с редкими заболеваниями, а также их семей и лиц, осуществляющих уход. В течение этого года мы предприняли шаги для дальнейшего понимания стоящих перед нами проблем и начала их решения.

Летом 2023 года Национальная служба здравоохранения Англии обратилась к советам и поставщикам комплексного медицинского обслуживания с письмом, в котором подчеркнула, что услуги в области психического здоровья следует предлагать на основе потребностей и не следует исключать кого-либо из-за конкретного физического здоровья или неврологического диагноза. Мы продолжаем инвестировать в улучшение доступа к услугам в области психического здоровья. Более подробная информация представлена в разделе, посвященном более широкому согласованию политики, ниже.

Все новые и пересмотренные спецификации услуг NHS England для пациентов с редкими заболеваниями теперь должны учитывать психосоциальные потребности пользователей и обеспечивать скоординированные пути доступа к поддержке психического здоровья. Кроме того, в рамках общественных консультаций, проведенных по пересмотру спецификации услуг клинической геномики, было признано, что существует переменный, часто ограниченный доступ к клинической психологии для поддержки предоставления клинической геномики. В рамках реализации пересмотренной спецификации услуг, которая будет осуществляться поэтапно в течение четырехлетнего периода, отдел геномики Национальной службы здравоохранения Англии будет работать с коллегами, ответственными за психическое здоровье, над оценкой вариантов обеспечения расширенного доступа к клинической психологии для услуг клинической геномики.

Национальное образование в области геномики работает над несколькими ресурсами для обучения сотрудников служб психического здоровья и психологических услуг для поддержки людей, живущих с редкими заболеваниями, их семей и лиц, осуществляющих уход. Это включало создание рабочей группы GeNotes по психиатрии для разработки контента как по генетике психического здоровья, так и по психологическим потребностям и последствиям для людей, живущих с редкими заболеваниями. В первом квартале 2024–2025 годов NGE проведет ряд вебинаров, на которых будут рассмотрены эти вопросы. В настоящее время разрабатывается набор ресурсов по коммуникативным навыкам, при этом ряд представителей пациентов и организаций, занимающихся редкими заболеваниями, участвуют в экспертной справочной группе для консультирования по вопросам потребностей и развития. В рамках этого пакета NGE рассмотрит возможность предоставления врачам специализированных услуг не только в области генетики, но и в области психического здоровья. В течение 2024–2025 годов будет проводиться работа по дальнейшему развитию этого ресурса.

Кроме того, инициативный подход NGE к клиническим путям позволит отображать пути пациентов через клинические услуги и поможет определить точки соприкосновения для медицинских работников и специалистов. NGE стремится сделать этот персонал агностическим и рассматривать потенциал во всех поездках пациентов, связанных с геномом, в тех случаях, когда требуется психическое здоровье или психологический вклад. Это позволит определить компетенции, необходимые этим специалистам, и устранить любые пробелы в образовании и подготовке.

В октябре DHSC провел семинар в сотрудничестве с исследовательской группой из Института детского здоровья Университетского колледжа Лондона на Грейт-Ормонд-стрит, посвященный доступу к психиатрическим услугам для детей и молодых людей, живущих с редкими заболеваниями. Семинар проводился виртуально, и в нем приняли участие 38 человек, представляющих представителей сообщества редких заболеваний, лиц, осуществляющих уход, группы поддержки пациентов, научные круги и клиницистов. Участники услышали об: исследовании психического здоровья детей с умственной отсталостью генетического происхождения ; об использовании терапии принятия и обязательств для людей, живущих с туберозным склерозом, и о подходе, применяемом в новой Кембриджской детской больнице для интеграции психического и физического здоровья, а также о жизненном опыте родителя, ухаживающего за ребенком с редким заболеванием .

На семинаре было подчеркнуто, что в целом предоставление психиатрической помощи детям, молодым людям и семьям, живущим с редкими заболеваниями, находится на низком уровне. Было отмечено, что улучшенная координация помощи в секторах здравоохранения, социальной помощи и образования может улучшить психиатрическую помощь для этой группы населения. Группа отметила, что пациенты могут ускользнуть от поддержки психического здоровья из-за сложности их состояния, поддержка психического здоровья должна быть предоставлена независимо от этой сложности, или, в качестве альтернативы, поставщики медицинских услуг должны быть осведомлены об этой сложности, чтобы они могли удовлетворить потребности детей. и молодые люди, живущие с редкими заболеваниями.

Резюме семинара имеется в приложении F.

Приоритет 4: улучшение доступа к специализированной помощи, лечению и лекарствам.

Многие редкие заболевания не имеют разработанных методов лечения, и поэтому, как только новые лекарства получат разрешение на продажу и будут признаны NICE клинически и экономически эффективными , важно, чтобы пациенты могли получить к ним доступ как можно скорее. Национальная служба здравоохранения Англии работает с партнерами из MHRA , NICE и промышленностью, чтобы продолжать обеспечивать быстрый доступ пациентов к инновационным методам лечения (действия 11 и 12). Это включает в себя использование «шаблона готовности» совместно с промышленностью для выработки общего понимания последствий для новых лекарств, одобренных NICE . На сегодняшний день компании подготовили не менее 10 шаблонов для информирования Национальной службы здравоохранения Англии о требованиях к их лечению, чтобы пациенты могли получить выгоду как можно раньше. Кроме того, был разработан, обсужден ^{[сноска 1]} и доведен до сведения заинтересованных сторон на многочисленных мероприятиях предлагаемый стратегический подход к вводу в эксплуатацию лекарственных препаратов передовой терапии (ATMP). Это произошло на семинаре, организованном Центрами передовой терапии, который кратко изложен в их отчете за декабрь 2023 года .

Высокоспециализированная комиссия Национальной службы здравоохранения Англии проанализировала потребление и географическую справедливость лекарств (действие 14). В большинстве случаев общее потребление превысило или соответствовало ожидаемому (в 13 из 16 случаев). В 2 из этих случаев существовали веские клинические причины и причины, по которым выбор пациентов не соответствовал ожиданиям. Для 9 из 10 лекарств, которые можно было измерить, существовал справедливый географический доступ. Чтобы обеспечить учет доступа к более широким услугам, а также к лекарствам, в этом году Национальная служба здравоохранения Англии будет измерять географическое распределение пациентов, обращающихся за узкоспециализированными услугами (см. действие 36 ниже).

Национальная служба здравоохранения Англии предприняла шаги для дальнейшего улучшения понимания влияния деятельности Национальной службы здравоохранения Англии по вводу в эксплуатацию специализированных услуг на пациентов с редкими заболеваниями (действие 23). Круг ведения Консультативной группы по редким заболеваниям Национальной службы здравоохранения Англии ( RDAG ) был пересмотрен, и теперь они рассматривают все политические предложения для пациентов с редкими заболеваниями, причем 12 из них были рассмотрены с момента нашего последнего плана действий. Оценка воздействия на пациентов в настоящее время учитывается при разработке всех соответствующих политик ввода в эксплуатацию, и за последний год RDAG провела оценку 47 из них. Все узкоспециализированные службы имеют показатели клинических результатов, которые контролируются на ежегодной основе. Некоторые из них представляют собой показатели результатов, сообщаемые пациентами (PROM), специфичные для каждого состояния.

В течение этого года были рассмотрены 3 схемы, которые поддерживают доступ пациентов к инновационным методам лечения (действие 25) на предмет их эффективности в улучшении доступа к лекарствам для людей, живущих с редкими заболеваниями: Схема раннего доступа к лекарствам ( EAMS ), Инновационная схема лицензирования и доступа ( ILAP ) и Фонда инновационных лекарственных средств ( МВФ ).

По состоянию на январь 2024 года партнеры ILAP выдали 44 инновационных паспорта на инновационные лекарства, разработанные для лечения редких заболеваний. 23 из этих обладателей инновационных паспортов перешли на целевой профиль развития. Одним из первых получателей паспорта инновации была пегунигалсидаза альфа, препарат, разработанный Кьези для лечения болезни Фабри (также известной как дефицит альфа-галактозидазы) у взрослых. ILAP продолжит поддерживать ускоренный доступ к лечению для людей, живущих с редкими заболеваниями. Партнеры ILAP в настоящее время обновляют существующую операционную модель , чтобы гарантировать, что она соответствует амбициям по поддержке быстрого доступа пациентов к революционным новым лекарствам, которые будут запущены в продажу в первом квартале 2024–2025 годов. MHRA создало группу заинтересованных сторон, чтобы помочь информировать подход до внесения каких-либо изменений в ILAP .

Через ЕАМС медикаментозное лечение получили более 700 пациентов по 12 показаниям. Одним из этих препаратов, первоначально доступных через EAMS , был рисдиплам , который вместе с двумя другими препаратами для лечения СМА (нузинерсен и онасемноген абепарвовек) теперь доступен пациентам Национальной службы здравоохранения после того, как Национальная служба здравоохранения Англии заключила три коммерческих сделки менее чем за 3 года на все три препарата для лечения СМА . Результат способствовал тому, что почти 3 из 4 детей, рожденных с редким заболеванием, вызывающим атрофию мышц, теперь доживают до своего второго дня рождения, с оптимизмом в отношении того, что продолжительность и качество жизни детей со СМА будут продолжать улучшаться.

Вставка 6. Поддержка EAMS рисдиплама для лечения спинальной мышечной атрофии

Целью Программы раннего доступа к лекарствам ( EAMS ) является обеспечение более ранней доступности перспективных новых нелицензированных лекарств (лекарств, которые не имеют разрешения на продажу или используются без лицензии) для пациентов из Великобритании, у которых есть высокая неудовлетворенная клиническая потребность. Лекарства, включенные в схему после получения положительного научного заключения, предназначены для лечения, диагностики или предотвращения серьезно изнурительных или опасных для жизни состояний, когда нет адекватных вариантов лечения.

Существует 4 критерия EAMS , которые необходимо выполнить, прежде чем лекарство попадет в схему и MHRA выдаст положительное научное заключение :

он используется для лечения опасного для жизни или серьезно изнурительного состояния, и существует высокая неудовлетворенная потребность: существующие методы/лицензированные лекарства имеют серьезные ограничения
лекарственный препарат имеет большое преимущество перед существующими методами в Великобритании.
потенциальные побочные эффекты лекарственного средства перевешиваются пользой, что позволяет сделать вывод о положительном балансе пользы и риска.
компания способна поставлять продукцию и производить ее в соответствии со стандартами качества, включая наличие соответствующего сертификата GMP.

Этот критерий был выполнен, и поэтому EAMS рекомендовала рисдиплам для лечения пациентов в возрасте 2 месяцев и старше с типом 1 или 2 генетического заболевания, называемого «спинальной мышечной атрофией» ( СМА ), которым не подходят разрешенные методы лечения.

Третья схема, МВФ , была создана для обеспечения доступа к новым инновационным лекарствам в тех случаях, когда существует неопределенность относительно уровня клинической пользы, в то время как собираются дополнительные данные для устранения этой неопределенности.

С момента его создания в июне 2022 года в процесс NICE вошли 15 препаратов для лечения редких заболеваний (нераковых орфанных препаратов), которые потенциально могли соответствовать требованиям МВФ . Все 15 были оценены командой управляемого доступа NICE на предмет пригодности для МВФ . По 10 из них компания не сочла помощь МВФ целесообразным. По состоянию на январь 2024 года 4 из 10 методов лечения редких заболеваний, которые компания не сочла подходящими для МВФ , получили положительную рекомендацию и были введены в плановый ввод в эксплуатацию, а для остальных 6 еще продолжается процесс оценки. Из оставшихся 5 методов лечения, в отношении которых компания хотела Чтобы рассмотреть вариант МВФ , четыре все еще находятся в процессе, и один получил рекомендацию о плановом вводе в эксплуатацию. Кроме того, ранее пациентам было предоставлено два лечения редких заболеваний за счет временного финансирования МВФ . Это гарантирует, что соответствующие критериям пациенты получат лекарства раньше, чем в противном случае, что потенциально может иметь огромное значение для их здоровья. Национальная служба здравоохранения Англии и NICE продолжают работать совместно над мониторингом потенциальных показаний к управляемому доступу, хотя следует отметить, что вступление в МВФ требует поддержки производителя препарата.

Этот анализ данных описывает количество методов лечения редких заболеваний, реализуемых по этим путям доступа, что дает представление о том, насколько они эффективны. Чтобы понять опыт фармацевтической промышленности в участии в этих схемах, мы работали с ABPI и Ассоциацией биоиндустрии (BIA), чтобы провести опрос их членов. Было получено 20 ответов от ряда компаний. В целом схема EAMS рассматривалась как выгодная при некоторых обстоятельствах, однако некоторые компании сообщили, что приняли активное решение не обращаться к этой схеме. Опыт использования ILAP был менее позитивным, хотя в целом ответившие компании все же смогли увидеть значительную выгоду от создания лучшей системной согласованности процессов и партнеров на пути доступа. Компании имели ограниченный опыт взаимодействия с МВФ , причем некоторые из них, опять же, приняли активное решение не подавать заявку. По всем трем схемам компании предоставили полезную информацию о своем опыте и обосновании своих решений, а также внесли конструктивные предложения по улучшению. NHS England, MHRA и NICE более подробно проанализируют результаты опроса, встретятся с ABPI и BIA, чтобы обсудить опрос и предоставить письменный ответ. Действие 25 останется открытым, а о дальнейшем прогрессе будет сообщено в Плане действий Англии по редким заболеваниям на 2025 год.

Наряду с использованием новых методов лечения Программа перепрофилирования лекарственных средств выявляет и развивает возможности использования существующих лекарств по-новому, помимо действующей регистрационной лицензии. Программа предлагает индивидуальную поддержку заявителям, которая может включать в себя сбор дополнительных клинических доказательств лечения, содействие лицензированию и/или продвижение других действий, обеспечивающих расширенный доступ пациентов. Программа получила свой первый вариант лицензии на анастрозол в ноябре 2023 года, что стало важным шагом для программы по демонстрации нового подхода к лицензированию новых видов использования существующих лекарств.

В настоящее время в рамках программы поддерживается одно лекарство от редкого заболевания: метформин. Метформин, лицензированный препарат для лечения диабета, потенциально может быть использован для лечения генетического заболевания комплекса туберозного склероза ( TSC ). По запросу Программы перепрофилирования NIHR рассматривает заявку на финансирование исследований .

Медицинские работники, компании и организации добровольного сектора могут предлагать лекарства-кандидаты для участия в программе, используя критерии приемлемости и форму заявки.

В 2022 году NICE внесла существенные изменения в свои методы и процессы. Важно, чтобы эти изменения были эффективными и способствовали быстрому внедрению лекарств для пациентов Национальной службы здравоохранения с редкими заболеваниями, и NICE взял на себя обязательство оценить это (действие 13). Из-за продолжительности процесса оценки лекарственных средств и количества тем, связанных с редкими заболеваниями, с использованием старых методов или процессов, анализ воздействия изменений займет некоторое время. Собираются данные, которые позволят, например, оценить процент положительных рекомендаций NICE , сделанных в соответствии со старыми, по сравнению с новыми методами и процессами для лечения редких заболеваний. К концу 2024 года NICE сможет опубликовать в отчете о влиянии ручных изменений, внесенных в 2022 году. Результаты опроса их членов ABPI и BIA, описанного выше, будут рассматриваться как часть этого анализа с упором на информацию о опыт компаний в области оценки технологий NICE . В 2024 году NICE также планирует пересмотреть критерии определения того, следует ли направлять лекарство в его программу узкоспециализированных технологий для оценки очень редких заболеваний.

Наряду с изменениями, направленными на улучшение доступа к лечению, NICE в настоящее время пересматривает свою программу аккредитации (программу одобрения других руководств), чтобы рассмотреть, как лучше всего адаптировать ее к будущему и улучшить сотрудничество с другими организациями, разрабатывающими рекомендации на национальном и международном уровне. Есть надежда, что это улучшит доступ к специализированной помощи. Дополнительная информация будет опубликована по этому поводу в первой половине 2024 года.

Понимание данных пациентов облегчит доступ к лечению и уходу за пациентами. NCARDRS собирает данные о людях с редкими заболеваниями. В плане действий на 2023 год мы обязались улучшить «обнаруживаемость» людей, живущих с редкими заболеваниями, с помощью NCARDRS (действие 22). NCARDRS собирает данные из различных источников для поддержки регистрации редких заболеваний, в том числе от 8 узкоспециализированных служб, которые в настоящее время поддерживают регистрацию редких заболеваний. Ведутся переговоры с другими узкоспециализированными сервисами по налаживанию потоков данных. Инструмент оценки распространенности редких заболеваний находится в стадии разработки, и первая его версия будет опубликована в начале 2024 года, и заинтересованным сторонам будет предложено предоставить отзывы. Этот инструмент повысит прозрачность и улучшит понимание редких заболеваний, которые в настоящее время фиксируются NCARDRS , включая показатели распространенности и основные источники данных. Был разработан интерфейс цифровой самоотчетности пациентов, но, к сожалению, он был закрыт вскоре после запуска из-за проблем с совместимостью платформы. В качестве временного решения существует механизм самоотчета на основе электронной почты, позволяющий пациентам самостоятельно сообщать и облегчающий поиск: на момент публикации 105 пациентов обратились самостоятельно. В следующем году NCARDRS планирует восстановить цифровую платформу самоотчетов и опубликовать свой инструмент оценки распространенности редких заболеваний.

NCARDRS недавно был включен в состав Национальной службы здравоохранения Англии, что еще больше способствовало периоду устойчивых организационных изменений с 2021 года. Ожидается, что это недавнее изменение предоставит новые возможности и расширит сотрудничество с другими службами Национальной службы здравоохранения Англии. NCARDRS продолжает изучать новые инновационные способы работы, чтобы гарантировать, что результаты будут клинически значимыми, управляемыми заинтересованными сторонами и воспроизводимыми/масштабируемыми, где это возможно.

В 2023 году было опубликовано несколько рецензируемых публикаций, демонстрирующих силу национальных данных регистрации заболеваний. К ним относится статья, показывающая базовую распространенность дефектов нервной трубки , позволяющую измерить влияние обогащения муки фолиевой кислотой на первичную профилактику этих состояний. NCARDRS продолжает публиковать данные о негенетических редких заболеваниях в сотрудничестве с академическими и клиническими партнерами, включая первую статью исследования MELODY , в котором приняли участие более 6000 человек с редким аутоиммунным ревматическим заболеванием.

В 2023 году план действий предусматривает улучшение регистрации национальных данных по типичным редким генетическим состояниям, вызывающим наследственную предрасположенность к раку (действие 26). Эту акцию возглавляет NCARDRS , опираясь на успех национального реестра синдрома Линча, который был запущен в 2023 году для поддержки выявления и включения этих людей в национальную программу скрининга рака кишечника. Встречи с различными заинтересованными сторонами, включая программы Национальной службы здравоохранения Англии по раку, геномике и скринингу и Британскую группу генетики рака ( UKCGG ), привели к созданию списка генов для включения в реестр, в котором особое внимание уделяется генам, которые приводят к предрасположенности к раку. рак молочной железы. В 2024 году реестр начнет формироваться, ориентируясь на этот первоначальный набор генов. После этого в список будут добавлены новые гены по согласованию с UKCGG и другими ключевыми заинтересованными сторонами.

Необходимо продолжать совершенствование услуг, улучшающих доступ к специализированной помощи, лечению и лекарствам. Была создана Группа по надзору за высокоспециализированными услугами (действие 24), которая укрепит Национальную службу здравоохранения Англии в предоставлении узкоспециализированных услуг и более широких услуг для пациентов с редкими заболеваниями. Группа официально работает с мая 2023 года.

Be Part of Research — это онлайн-сервис, который помогает представителям общественности понять, что такое исследование, что может включать в себя участие, а также помогает людям найти исследования и добровольно принять в них участие. В плане действий на 2023 год мы обязались взаимодействовать с сообществом специалистов по редким заболеваниям, чтобы получить их отзывы о платформе, чтобы ее можно было улучшить для лучшего удовлетворения их потребностей (действие 27). Был распространен опрос, чтобы понять, как люди с редкими заболеваниями предпочитают искать информацию о своем заболевании на платформе. Краткое изложение результатов можно найти в приложении E. Опрос получил более 200 ответов от людей, живущих с редкими заболеваниями, и людей, ухаживающих за кем-то, живущим с редким заболеванием. В результате этого опроса было дано несколько рекомендаций: категории состояний должны быть более полными, включая конкретную категорию или подкатегорию педиатрических заболеваний, навигация по платформе должна быть оптимизирована для повышения удобства использования. По крайней мере, один член сообщества специалистов по редким заболеваниям будет включен в будущие исследования по разработке службы, чтобы гарантировать, что голос пациента будет услышан. Сообщество редких заболеваний было приглашено принять участие в закрытом бета-тестировании пользовательского интерфейса платформы Be Part of Research, а представитель Genetic Alliance UK теперь входит в консультативную группу Be Part of Research. Результаты этого опроса и тестирования будут реализованы в следующем году.

Направление деятельности: улучшение проведения клинических исследований редких заболеваний.

Клинические исследования являются важной частью процесса разработки и утверждения новых методов лечения и лекарств. Коммерческие клинические исследования являются важной частью этой картины, и в ноябре 2023 года мы опубликовали полный ответ на обзор коммерческих клинических испытаний Лорда О’Шонесси . В докладе рекомендации лорда О’Шонесси включены в текущую программу работы по реализации смелого и амбициозного 10-летнего видения « Спасение и улучшение жизней: будущее проведения клинических исследований в Великобритании ».

В рамках новой Платформы исследования редких заболеваний Великобритании, финансируемой NIHR и MRC (см. раздел, посвященный новаторским исследованиям), ведется работа по улучшению клинических исследований редких заболеваний: узел CAPTIVATE (изменение клинической практики в области редких заболеваний посредством инновационных дизайнов исследований), под руководством Университета Бирмингема, соберет вместе ведущих британских экспертов по исследованиям с больничными исследователями, имеющими опыт в области редких заболеваний, отраслевыми партнерами, регулирующими органами, политиками и партнерами-пациентами, чтобы разработать более эффективные способы тестирования новых лекарств для взрослых и детей, которые до сих пор Сейчас это сделать сложно, потому что, возможно, лишь несколько человек, страдающих этим заболеванием, смогут принять участие в клинических испытаниях. Узел CAPTIVATE будет разрабатывать новый и инновационный дизайн и методологию исследований, улучшая подход к клиническим исследованиям редких заболеваний.

Основные темы

Голос пациента

Крайне важно, чтобы наша политика продолжала формироваться с учетом потребностей и опыта людей, живущих с редкими заболеваниями. Имея это в виду, мы и наши партнеры по реализации консультировались с сообществом на протяжении всего процесса разработки плана действий.

Сообщества пациентов и врачей с редкими заболеваниями представлены во всех наших советах управления , и мы взаимодействуем с широким кругом заинтересованных сторон через Британский форум по редким заболеваниям и онлайн-платформу, предоставляя возможности для обсуждения и обратной связи. Прием предложений по созданию независимых консультативных групп ( IAG ) остается открытым. Все четыре страны Великобритании взяли на себя обязательство официально признать IAG , рассмотреть их результаты и отчитаться о том, как были использованы их отзывы. В течение этого года первый IAG , как указано в разделе о координации медицинской помощи, включая переход от педиатрической помощи к взрослой, продолжил свою работу по разработке стандартов качества лечения редких заболеваний.

В этом году мы продолжили наше партнерство с Genetic Alliance UK, организовав постоянную консультативную группу для пациентов Плана действий по редким заболеваниям в Англии, с которой проводились консультации на протяжении всего процесса разработки этого плана действий. Их вклад был передан английской группе по реализации программы борьбы с редкими заболеваниями и сыграл центральную роль в формировании плана действий.

В ноябре DHSC провел сессию фокус-группы с участием Breaking Down Barriers (сети, состоящей из более чем 70 организаций, работающих вместе над улучшением жизни семей из разнообразных и маргинализированных сообществ), чтобы изучить, как неравенство в отношении здоровья, с которым сталкиваются люди из разнообразных и маргинализированных сообществ, затронутых редкими условия рассматриваются в планах действий Англии. Эта фокус-группа рассмотрела прогресс за прошедший год и определила возможности для дальнейших улучшений. Участники отметили, что людям, живущим с редкими заболеваниями, необходим целостный подход к уходу и поддержке, доступные и инклюзивные ресурсы, а также возможность развивать и поддерживать доверие к поставщикам медицинских услуг. Отчет об этой встрече фокус-группы доступен на веб-сайте Breaking Down Barriers .

У каждого из наших партнеров по доставке есть свои собственные программы взаимодействия с заинтересованными сторонами. Во всех действиях в наступающем году голос пациентов будет находиться в центре внимания, используя их богатые знания и опыт для формирования услуг, разработки значимых исследований и обеспечения того, чтобы мы измеряли то, что наиболее важно для людей, живущих с редкими заболеваниями.

Национальное и международное сотрудничество

Небольшое количество людей с отдельными редкими заболеваниями делает сотрудничество необходимым. Великобритания стремится развивать национальные и международные связи, чтобы можно было обмениваться данными и опытом на благо людей, живущих с редкими заболеваниями. Мы продолжаем оказывать поддержку Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и Международной организации по редким заболеваниям, поскольку Глобальная сеть по редким заболеваниям ( GNRD ) приближается к своему первому этапу в 2024 году . GNRD представляет собой мир, в котором все люди, живущие с редкими заболеваниями, не будут независимо от того, где они живут, имеют доступ к своевременной и точной диагностике, а также к безопасной и надежной качественной помощи. Цель GRDN — объединить существующий опыт в области диагностики, ухода и лечения, а также генерировать новые знания посредством здравоохранения, образования и исследований. GRDN объединит региональные сети экспертных центров и кластеризует редкие заболевания по направлениям терапии. Одной из ключевых функций GNRD будет предоставление трансграничных виртуальных консультаций и консультаций через цифровую платформу.

В сентябре 2023 года премьер-министр объявил, что Великобритания будет участвовать в качестве полноправного ассоциированного члена в Horizon Europe (крупнейшей в мире программе научно-исследовательского сотрудничества) для проектов Horizon Europe, финансируемых из бюджета Horizon Europe 2024 и далее, на оставшийся срок действия программы. до 2027 года. Мы продолжаем сотрудничать с Партнерством Horizon Europe по редким заболеваниям, которое должно начаться осенью 2024 года, при этом несколько британских организаций участвуют в разработке пакетов работ и, как ожидается, примут в них участие, финансируемое программой Horizon Europe Guarantee правительства Великобритании. Международная группа «Зеркало и действие», созданная и координируемая Университетом Ньюкасла, продолжает встречаться для поддержки участия британских исследователей в международных инициативах по редким заболеваниям.

NGE стремится работать коллективно с глобальными партнерами . После успешного Международного саммита по образованию и обучению в области геномики, состоявшегося в ноябре 2023 года, NGE будет работать вместе с присутствующими 49 странами над развитием глобальных сетей и структур, обменом ресурсами и созданием инфраструктуры для информирования и влияния на инвестиции и сотрудничество.

DHSC продолжает тесно сотрудничать с децентрализованными администрациями, чтобы обеспечить согласованность политики по всей Великобритании и чтобы мы извлекли уроки из прогресса, достигнутого всеми странами. Наша стратегическая координационная группа высокого уровня, Совет по стратегии борьбы с редкими заболеваниями Великобритании, провела 2 заседания, которые включали глубокие дискуссии по вопросам мнения пациентов, более быстрой диагностики, новаторских исследований, улучшения доступа к специализированной помощи, лечению и лекарствам, а также влияния Кризис стоимости жизни. Все эти темы ранее обсуждались на Форуме заинтересованных сторон Великобритании по редким заболеваниям, и их отзывы были учтены в обсуждениях председателем группы.

В течение этого года мы продолжали обсуждать рекомендации Великобритании по редким заболеваниям для отчета о планах действий по редким заболеваниям . Руководствуясь этими рекомендациями, мы поделились ценными знаниями в четырех странах по темам, в том числе о создании клинического руководства по редким заболеваниям, праздновании дня редких заболеваний в Национальной системе здравоохранения и подходах, применяемых к предоставлению услуг SWAN . Мы использовали общебританский подход везде, где это возможно, в том числе, например, в нашей работе над Отчетом о ландшафте исследований редких заболеваний в Великобритании и семинаре, проведенном в сентябре по негенетическим редким заболеваниям.

Новаторские исследования

В сентябре 2023 года NIHR опубликовал отчет об исследованиях редких заболеваний в Великобритании в сотрудничестве с MRC, промышленностью, благотворительными организациями и автономными администрациями. Он охватывает пятилетний период с 2016 по 2021 год и представляет общую картину исследований редких заболеваний, проводимых по всей Великобритании, где они проводились и кто их финансировал (Вставка 7). Был разработан уникальный алгоритм поиска для выявления исследований конкретных редких заболеваний на основе тех, которые перечислены на Orphanet . Протокол поиска и данные, лежащие в основе отчета, были опубликованы на сайте NIHR Open Data . Публикация отчета о ландшафте завершает первый этап действий 15. В течение предстоящего года мы будем работать с сообществом, занимающимся редкими заболеваниями, на втором этапе этого проекта, чтобы выявить пробелы в исследованиях и приоритеты. Мы продолжим работать со спонсорами исследований, чтобы предоставить эту информацию и попытаться повлиять на политику финансирования.

Вставка 7. Отчет об исследованиях редких заболеваний в Великобритании

Программы NIHR и портфель исследований редких заболеваний MRC содержали почти 700 наград на общую сумму почти 630 миллионов фунтов стерлингов.

Для участия в исследованиях Сети клинических исследований NIHR , сайты которых были распределены по всей Великобритании, было привлечено более 500 000 участников.

Ассоциация британской фармацевтической промышленности и Ассоциация биоиндустрии определили более 250 отраслевых проектов исследований и разработок ( НИОКР ) в области редких заболеваний, причем проекты охватывают все этапы НИОКР .

Ассоциация благотворительных организаций медицинских исследований (AMRC) определила более 2300 наград за исследования редких заболеваний, финансируемых благотворительными организациями, на общую сумму более 580 миллионов фунтов стерлингов.

Заболевания двигательных нейронов, болезнь Хантингтона и муковисцидоз были среди наиболее изученных редких состояний. Было небольшое количество редких состояний, требующих большого объема исследований, и множество редких состояний, исследования которых не финансировались. В приложении D представлен список из 30 названий орфанных болезней, получивших наибольшее количество наград в портфолио исследований редких заболеваний NIHR MRC.

В рамках программы NIHR и портфеля MRC большинство наград относятся к приоритетам один и 4 Британской системы редких заболеваний, при этом гораздо меньшее количество наград соответствует приоритетам 2 (информированность) и 3 (координация лечения).

В июле 2023 года были объявлены результаты конкурса MRC NIHR на финансирование Британской платформы исследований редких заболеваний : инвестиции в размере 14 миллионов фунтов стерлингов на 5 лет (Вставка 8). Платформа состоит из 11 исследовательских узлов по всей Великобритании и координационного центра. Узлы базируются в университетах Великобритании и будут отвечать за конкретные исследовательские проекты. Центр — партнерство между Университетом Ньюкасла, Фондом Национальной службы здравоохранения Ньюкасл-апон-Тайн и генетическим альянсом Великобритании — отвечает за координацию платформы. Платформа будет способствовать более тесному сотрудничеству между академическими, клиническими и отраслевыми исследованиями, а также людьми, живущими с редкими заболеваниями, исследовательскими благотворительными организациями и другими заинтересованными сторонами, чтобы ускорить понимание, диагностику и терапию редких заболеваний.

Вставка 8: 11 узлов Британской платформы исследования редких заболеваний

Эпигеномика редких заболеваний (EpiGenRare)
Заболевания пути mTOR
Изменение клинической практики при редких заболеваниях посредством инновационных дизайнов исследований ( CAPTIVATE )
Гистиоцитарные заболевания (HistioNode)
Липидомика и метаболомика
Этические, правовые и социальные проблемы в исследованиях и клинической практике редких заболеваний (ELSI)
Ранняя оценка, диагностика и лечение синдромов, связанных с болезнью Паркинсона и плюс (ExPRESS)
Редкое раннее начало заболевания нижних мочевых путей (REOLUT)
Национальная сеть почечных цилиопатий (RCNN)
Сердечно-сосудистые редкие заболевания
Британская платформа нуклеиновой кислотной терапии для лечения редких заболеваний (UPNAT)

Отдельно программы Академии NIHR имеют активные соглашения о совместном финансировании стипендий в исследовательских благотворительных организациях, занимающихся редкими заболеваниями, включая Фонд муковисцидоза, Ассоциацию заболеваний двигательных нейронов и Ассоциацию инсульта. Это было создано с целью ускорить открытие новых методов лечения и понимание редких заболеваний. В дополнение к этому, в октябре 2023 года DHSC совместно с Департаментом научных инноваций и технологий (DSIT) выделили 50 миллионов фунтов стерлингов на исследования заболеваний двигательных нейронов в течение следующих 5 лет.

Инфраструктура NIHR поддерживает способность системы здравоохранения превращать научные открытия, в том числе в отношении редких заболеваний, в новые или улучшенные методы лечения и услуги. Инфраструктура NIHR включает в себя Центры биомедицинских исследований ( BRC ) и Центры клинических исследований ( CRF ), которые базируются в фондах NHS по всей Англии. Центры BRC NIHR объединяют ученых и клиницистов для воплощения научных прорывов в потенциально новые методы лечения, диагностики и медицинские технологии.

Вставка 9: Практический пример Центра биомедицинских исследований

Тысячи родителей теперь знают генетическую причину тяжелых нарушений развития своих детей благодаря новаторскому исследованию, проведенному при поддержке Кембриджского центра биомедицинских исследований NIHR . В результате с детьми обращаются лучше, а родители могут общаться с другими людьми, имеющими аналогичный опыт.

Исследование « Расшифровка нарушений развития» (DDD) — это результат сотрудничества Национальной службы здравоохранения и университетов, финансируемого Министерством здравоохранения и социального обеспечения через NIHR и Институтом Wellcome Sanger, финансируемым Wellcome. В исследовании приняли участие более 13 500 семей из 24 региональных генетических служб Великобритании и Ирландии, и был поставлен диагноз 5 500 семьям ; это помогло открыть 60 новых состояний.

Центры клинических исследований NIHR ( CRF ) являются частью инфраструктуры проведения исследований NIHR , позволяющей проводить клинические испытания редких заболеваний по всей Англии.

Вставка 10. Манчестерский клинический исследовательский центр NIHR

Лечение болезни Вольмана теперь доступно в Англии после клинических испытаний в Манчестерском центре клинических исследований ( CRF ) NIHR .

Болезнь Вольмана поражает одного или двух детей, рожденных каждый год в Англии. Младенцы с этим редким генетическим заболеванием не производят фермент, необходимый для расщепления жиров в организме. Раньше у Национальной службы здравоохранения не было лечения болезни Вольмана, и младенцы обычно умирали до своего первого дня рождения.

После клинических испытаний фазы 1 и 2 в Manchester CRF NICE рекомендовала заместительную ферментную терапию себелипазой альфа для использования Национальной службой здравоохранения для лечения болезни Вольмана. В настоящее время ведется ускоренная работа над спасительным лечением, которое будет доступно пациентам, имеющим на это право, и финансируется через Фонд инновационных лекарственных средств Национальной службы здравоохранения Англии ( МВФ ).

Биоресурс NIHR объединяет более 250 000 добровольцев, подлежащих отзыву, с заболеваниями и без них, которые согласились участвовать в исследованиях, исследующих связи между генами, окружающей средой, здоровьем и болезнями. Сюда входят 3505 новых пациентов с редкими заболеваниями и их родственников с 55 различными редкими заболеваниями, включенных в Биоресурс по редким заболеваниям в 2023 году, в результате чего общее число превысило 25 000. Это стало возможным благодаря сети наборных сайтов, в которую в 2023 году вошли 44 различных фонда Национальной службы здравоохранения. Путем проверки участников на предмет интересующих генов и/или фенотипов становятся возможными исследования редких заболеваний, которые в противном случае могли бы оказаться слишком дорогостоящими или отнимающими много времени.

Вставка 11. Исследование случая серповидноклеточной анемии и талассемии NIHR BioResource

Пациентам с такими заболеваниями, как талассемия или серповидноклеточная анемия, требуются регулярные переливания крови, но эти переливания иногда могут вызывать опасные побочные эффекты из-за неадекватно подобранной крови. Основным источником крови для переливания являются люди европейского происхождения, но серповидноклеточной анемией преимущественно страдают люди выходцев из Африки и Карибского бассейна, и около 17 000 человек в Великобритании страдают этим заболеванием. Талассемия в основном поражает людей средиземноморского, южноазиатского, юго-восточного азиатского и ближневосточного происхождения. Более 800 человек в Великобритании живут с талассемией.

NIHR BioResource внес свой вклад в разработку новых методов сопоставления крови, которые помогут тысячам пациентов, живущих с серповидноклеточной анемией или талассемией, получить лучшее лечение, снижая риск и влияние реакций на донорскую кровь и выработку антител, атакующих клетки донорской крови. Сотрудничая с NHSBT и международным консорциумом по геномике переливания крови (BGC), NIHR BioResource помог разработать набор тестов, который делает возможной эту новую программу генотипирования. NIHR BioResource поддержал успешные ранние клинические испытания с использованием эритроцитов, выращенных из клеток крови человека в лаборатории. Это исследование знаменует собой значительный шаг в использовании выращенных в лаборатории эритроцитов для улучшения лечения пациентов с редкими группами крови или людей со сложными потребностями в переливании крови.

С 2023 года Национальная служба здравоохранения Англии профинансировала 8 сетей передового опыта в области геномики Национальной службы здравоохранения, чтобы изменить способ реализации геномики по всей стране путем сбора доказательств и разработки моделей для внедрения в Национальной системе здравоохранения. Геномные сети передового опыта NHS предназначены для партнерства между NHS, академическими кругами, третьим сектором и промышленностью для использования опыта и ресурсов из более широкой экосистемы геномики и охватывают ряд стратегических приоритетов, включая пренатальное тестирование, циркулирующие опухолевые биомаркеры, гематологические исследования. -онкология, редкие и наследственные заболевания, тяжелое течение инфекционных заболеваний, сердечно-сосудистые заболевания, искусственный интеллект и фармакогеномика.

Самофинансируемая некоммерческая медицинская исследовательская организация LifeArc объявила о значительных инвестициях в рамках программы Rare Disease Translational Challenge, в рамках которой к 2030 году она вложит 100 миллионов фунтов стерлингов в исследования редких заболеваний.

Вставка 12. Центры LifeArc по трансляционным редким заболеваниям

Благотворительная организация, занимающаяся трансляционными медицинскими исследованиями LifeArc, объявила в 2023 году о намерении выделить до 40 миллионов фунтов стерлингов на финансирование нескольких премий центров и координационного центра для ускорения исследований редких заболеваний от фундаментального понимания болезни до оказания помощи пациентам. Благотворительная организация активно взаимодействовала с исследовательским сообществом Великобритании и летом 2023 года провела семинар для кандидатов, чтобы обеспечить максимальную координацию действий по всей Великобритании. Все финансируемые центры представляют собой сотрудничество с участием нескольких университетов Великобритании и будут систематически заниматься отдельными группами редких заболеваний, а также предоставлять платформы, которые будут полезны в экосистеме исследований редких заболеваний. Намерение состоит в том, что новые центры будут активно сотрудничать по всей Великобритании и по всему миру, чтобы обеспечить максимальную пользу пациентам. Решения о финансировании уже приняты, а более подробная информация будет опубликована позже в 2024 году.

Цифровые технологии, данные и технологии

Безопасные, связанные наборы данных, содержащие стандартизированные, совместимые данные, могут использоваться для улучшения диагностики, поиска лиц, согласившихся на исследование, улучшения координации медицинской помощи и получения информации о распространенности и распространении редких заболеваний.

В течение этого года продолжалась работа в рамках стратегии «Данные спасают жизни» , обновление политики было опубликовано в октябре 2023 года. Ведется работа по поддержке инфраструктуры исследовательских данных Национальной службы здравоохранения и клинических испытаний с использованием данных, в том числе в области геномики, а также национальных и субрегиональных исследований. национальные безопасные среды данных (SDE). В мае 2022 года были утверждены данные для бизнес-обоснования программы НИОКР.

Три цели программы заключаются в том, чтобы к марту 2025 года:

обеспечить быстрый доступ к готовым к исследованиям данным через сеть защищенной среды данных NHS Research
ускорить проведение крупномасштабных клинических исследований с помощью NHS DigiTrials
создать модель будущего создания ценности для Национальной службы здравоохранения

В рамках первой задачи компания Genomics England и Кембриджский университет инициировали два проекта по стимулированию геномики, причем оба должны официально отчитаться о результатах проекта в апреле 2024 года.

Национальная служба здравоохранения Англии добивается прогресса в достижении приоритетов стратегии Национальной службы здравоохранения в области геномики, чтобы позволить геномике быть в авангарде информационной и цифровой революции. Была создана Руководящая группа по геномным данным и цифровым технологиям Национальной службы здравоохранения для надзора за разработкой структуры данных и цифровых технологий в области геномики Национальной службы здравоохранения, в которой описывается, как GMS NHS будет предоставлять данные и цифровые обязательства, в том числе через 3 ключевых рабочих направления;

цифровой тестовый каталог
управление геномным порядком
единая геномная запись

Область применения: реестры

Реестры редких заболеваний были одним из основных направлений плана действий на 2023 год. В течение прошлого года реестры всех четырех стран Великобритании продолжали регулярно встречаться для обмена передовым опытом и согласования последовательных подходов. После перевода NCARDRS в Национальную службу здравоохранения Англии и последствий устойчивых организационных изменений мы приняли решение отложить запланированный последующий семинар по будущим возможностям до 2024–2025 годов. Приоритетом политики остается стабилизация и максимизация потенциала этого важного учреждения. службы и ее способности собирать, надежно хранить и максимально эффективно использовать свой важный набор данных.

Несмотря на эти проблемы, NCARDRS сыграла важную роль в реализации ряда действий, работая совместно с другими партнерами по реализации и предоставляя людям, живущим с редкими заболеваниями, возможность самостоятельно сообщить об этом. NCARDRS работает с четырьмя узлами Британской исследовательской платформы редких заболеваний, поддерживая их работу. В этом году мы начали работу по изучению возможности того, чтобы MRC и NIHR потребовали от исследователей сообщать соответствующие данные о редких заболеваниях в NCARDRS (или другой национальный реестр) в качестве условия финансирования. В следующем году мы продолжим работать в этом направлении.

Эпидемиологические исследования, работа в партнерстве с исследователями и благотворительными организациями, а также публикация результатов исследований в рецензируемых журналах остаются важной функцией NCARDRS , как отмечено в разделе об улучшении доступа к специализированной помощи, лечению и лекарствам.

Более широкое согласование политики

Хотя рамки и план действий представляют собой основные обязательства правительства перед сообществом, занимающимся редкими заболеваниями, они также тесно связаны с более широкими инициативами.

Летом DHSC опубликовал наш первоначальный отчет «Стратегия основных условий: аргументы в пользу перемен и наши стратегические рамки ». В нем изложено то, что мы уже узнали, и рассказывается, на чем мы планируем сосредоточиться в дальнейшем для разработки окончательной стратегии. Планируется опубликовать Стратегию по основным заболеваниям в 2024 году. DHSC признает необходимость применения целостного подхода к психическому и физическому здоровью, адаптации систем для управления сложностями и координации клинической поддержки на уровне первичной, общественной и вторичной помощи. DHSC по-прежнему привержен выполнению обязательств, изложенных в долгосрочном плане Национальной службы здравоохранения по расширению и преобразованию служб охраны психического здоровья в Англии, чтобы еще 2 миллиона человек, включая людей с редкими заболеваниями, могли получить необходимую им поддержку психического здоровья. Чтобы поддержать это, DHSC инвестирует не менее 2,3 миллиарда фунтов стерлингов дополнительного финансирования в год к марту 2024 года по сравнению с 2018–2019 годами. Стратегия по основным заболеваниям будет сочетаться с Рамочной программой по редким заболеваниям. Проблемы с эффективной координацией ухода часто возникают как у людей, живущих с множественными серьезными заболеваниями, так и у людей с редкими заболеваниями, и в некоторых случаях можно найти общие решения. Согласование работы по нескольким группам состояний позволит MCS сосредоточиться на тех случаях, когда есть сходство в подходах, и обеспечить лучшую ориентацию помощи на пациента, в том числе на пациентов с редкими формами рака.

В июне 2023 года был опубликован Долгосрочный кадровый план Национальной службы здравоохранения ( LTWP ), в котором излагаются шаги, которые Национальная служба здравоохранения и ее партнеры должны предпринять для создания рабочей силы Национальной службы здравоохранения, отвечающей меняющимся потребностям населения в течение следующих 15 лет. Это поставит рабочую силу на устойчивую основу на долгосрочную перспективу. Правительство поддерживает этот план, выделив более 2,4 миллиарда фунтов стерлингов в течение 5 лет на финансирование дополнительного образования и учебных мест. Это происходит в дополнение к увеличению инвестиций в образование и обучение, которые достигнут рекордных 6,1 млрд фунтов стерлингов в течение следующих 2 лет. Благодаря значительному расширению отечественного образования, обучения и набора персонала в Национальной системе здравоохранения будет работать больше медицинских работников. Это будет включать в себя увеличение числа врачей и медсестер, а также расширение ряда других профессий, в том числе увеличение числа сотрудников, работающих на новых должностях.

LTWP ставит перед собой следующие цели:

удвоить количество учебных мест в медицинских школах до 15 000 к 2031–2032 годам, при этом увеличить количество мест в медицинских школах в районах с наибольшей нехваткой, чтобы повысить уровень подготовки и помочь решить проблему географического неравенства
увеличить количество мест подготовки врачей общей практики на 50% до 6000 к 2031 году, почти вдвое увеличить количество мест подготовки взрослых медсестер к 2031 году, при этом к 2031–2032 году будет около 58 000 мест подготовки медсестер и акушерок в год.
увеличить число смежных медицинских работников до 18 822 к 2031 году

Улучшение культуры, лидерства и благосостояния, чтобы гарантировать, что в течение следующих 15 лет из Национальной службы здравоохранения уйдет на 130 000 меньше сотрудников. В совокупности это приведет к улучшению качества медицинской помощи для всех, кто пользуется услугами Национальной службы здравоохранения, включая людей, живущих с редкими заболеваниями.

Наряду с повышением квалификации нынешней рабочей силы, Национальная служба здравоохранения Англии предприняла шаги по увеличению числа консультантов по геномике (GC), участвующих в Программе подготовки ученых (STP) за последние 2 года, и предоставила преподавателей-практиков для облегчения их обучения. Развитие специалистов и практиков в области геномики обеспечит набор персонала, приобретающего опыт для поступления на GC STP или прохождения эквивалентного маршрута обучения. Текущая работа по профилированию и реструктуризации персонала, проводимая по заказу Национальной службы здравоохранения Англии (NHS England), рассматривает требования к набору навыков и компетенции, необходимые для поддержки пациентов, и будет учитываться при дальнейшем развитии Службы клинической геномики. Как указано выше, Национальная образовательная программа в области геномики играет важную роль в обеспечении того, чтобы медицинские работники, ухаживающие за людьми с редкими заболеваниями, обладали необходимыми навыками и ресурсами.

Улучшение жизни людей, живущих с редкими заболеваниями, выходит за рамки здравоохранения и включает в себя ряд государственных услуг, включая поддержку людей с ограниченными физическими возможностями и ограниченными возможностями обучения. Важно, чтобы эти потребности рассматривались комплексно. За последний год был реализован ряд политических инициатив в поддержку людей с ограниченными возможностями. Доступные консультации по проекту Плана действий по вопросам инвалидности завершились 6 октября 2023 года, и было получено и независимо проанализировано более 1300 ответов. 5 февраля 2024 года правительство опубликовало окончательный План действий по вопросам инвалидности вместе с независимым анализом результатов консультаций. План действий по вопросам инвалидности определяет 32 практических действия, которые правительство будет осуществлять в течение следующих 12 месяцев совместно с людьми с ограниченными возможностями, организациями людей с ограниченными возможностями, а также другими государственными ведомствами и поставщиками общественных услуг. Он будет действовать параллельно с Национальной стратегией в области инвалидности, опубликованной в 2021 году, и будет определять дополнительную амбициозную программу работы правительства по улучшению жизни людей с ограниченными возможностями в краткосрочной, среднесрочной и долгосрочной перспективе. Что важно для людей, живущих с редкими заболеваниями, и их семей, предоставление поддержки инвалидам должно основываться на оценке потребностей и устранении барьеров, связанных с заболеванием или диагностическим статусом.

Одним из способов поддержки людей, живущих с редкими заболеваниями и инвалидностью, является Закон о синдроме Дауна 2022 года. Закон о  синдроме Дауна 2022 года  стал законом в апреле 2022 года. Целью закона является обеспечение того, чтобы службы здравоохранения, социального обеспечения, образования и другие службы местных властей принимали во внимание особых потребностей людей с синдромом Дауна при заказе или предоставлении услуг. DHSC проанализировал данные, полученные в рамках национального запроса на получение доказательств, и использует их для поддержки разработки рекомендаций для соответствующих органов о том, как им следует удовлетворять потребности людей с синдромом Дауна. Отчет о запросе доказательств будет опубликован как можно скорее. DHSC продолжит тесно сотрудничать с заинтересованными сторонами для разработки руководства и планирует опубликовать его для консультаций как можно скорее в этом году. Руководство будет опубликовано при первой же возможности после консультации. Как и было принято во время принятия закона через парламент, правительство изучает, где рекомендации могут принести более широкую пользу, в том числе для людей с другими генетическими заболеваниями и/или неспособностью к обучению.

В 2020 году правительство опубликовало свою 10-летнюю стратегию геномного здравоохранения и исследований « Геном Великобритании: будущее здравоохранения» , в которой изложено видение правительства по созданию самой передовой в мире экосистемы геномного здравоохранения для предоставления более качественного медицинского обслуживания с меньшими затратами. . Ключевым обязательством Genome UK было предложить всем пациентам с редким генетическим заболеванием окончательный молекулярный диагноз с использованием тестов, которые будут способствовать исследованию их состояния, где это возможно.

Спустя три года после публикации Genome UK правительство добилось больших успехов в реализации и в декабре 2022 года объявило о новом финансировании геномных исследований в размере 175 миллионов фунтов стерлингов. Сюда входят 105 миллионов фунтов стерлингов на исследование поколений, упомянутое в рамках приоритета 1: помощь пациентам в окончательный диагноз быстрее.

Справедливость в отношении здоровья

Люди, живущие с редкими заболеваниями, и их семьи могут столкнуться со значительными препятствиями в доступе к уходу и поддержке, в которых они нуждаются. Справедливость является центральным принципом резолюции Генеральной Ассамблеи ООН о людях, живущих с редкими заболеваниями, впервые согласованной в 2021 году и обновленной в ноябре 2023 года.

В октябре 2023 года Альянс специалистов в области здравоохранения (SHCA) опубликовал отчет « Редкие заболевания, распространенное неравенство: включение редких заболеваний в повестку дня неравенства в отношении здоровья» , в котором изложен ряд неравенств, с которыми сталкиваются люди, живущие с редкими заболеваниями, включая доступ к медицинской помощи и лекарствам. и более широкие услуги. В этом году мы начали работу по оценке наличия достаточных доказательств в поддержку включения редких заболеваний в структуру NHS England Core20PLUS5 (действие 28). Core20PLUS5 — это подход Национальной службы здравоохранения Англии, направленный на информирование о действиях по сокращению неравенства в сфере здравоохранения как на национальном, так и на системном уровне. Мы начали работу с НИЗР по изучению литературы и возможных подходов к рассмотрению вопросов для синтеза фактических данных о доступе к услугам и неравенстве в отношении здоровья. Была создана консультативная группа, в которую вошли люди, имеющие жизненный опыт, и разработан протокол поиска . Предварительный обзор будет завершен к концу 2024 года, и если будет достаточно доказательств, мы начнем синтез фактических данных, цель которого – представить отчет в начале 2025 года. Результаты этой работы будут отражены в плане действий на 2025 год и поможет определить, смогут ли советы по комплексному уходу разработать целевые действия по сокращению неравенства в отношении здоровья, связанного с аспектами неравенства для людей, живущих с редкими заболеваниями.

Как указано в Стратегии геномной медицины Национальной службы здравоохранения, была создана консультативная группа по этике, справедливости и правовым вопросам, которая предоставляет экспертные знания для рассмотрения этических и юридических вопросов в Службе геномной медицины (GMS) Национальной службы здравоохранения, а также обеспечивает равноправный доступ ко всем пациентам. . Группа рассмотрит сквозной путь: от идентификации пациентов для тестирования и доступа к услугам до момента возврата результатов и последующего ухода, а также исследовательскую и инновационную деятельность и определение соответствующих наборов данных для информирования анализ неравенства в отношении здоровья в деятельности NHS GMS. В Национальной службе здравоохранения Англии была создана рабочая группа для изучения моделирования спроса и равенства доступа к показаниям тестирования, не относящимся к WGS , при наличии данных, и это исследование будет продолжаться в 2024–2025 годах. NCARDRS поддерживает финансируемую NIHR программу EXPRESS (оптимизация служб пренатального секвенирования EXome). ) исследование для установления результатов недавно внедренной службы пренатального секвенирования экзома, включая выявление любых факторов, связанных с неравенством. Совпадение между списком состояний, опубликованным для исследования «Поколение», и данными о распространенности редких заболеваний, собранными NCARDRS , можно нанести на карту, а оценка возможности картирования этих данных будет завершена к февралю 2025 года.

Основное направление: мониторинг и оценка

Последним направлением нашего плана действий на 2023 год стал мониторинг и оценка. Каждое новое действие, реализуемое каждый год, подкрепляется логической моделью, описывающей результаты и результаты, которые будут достигнуты, а также показателями, используемыми для измерения прогресса. Как и в предыдущие годы, Английская группа по реализации программы по редким заболеваниям регулярно встречалась в течение последнего года для мониторинга текущих действий и выявления препятствий на пути их реализации. Протоколы этих встреч публикуются на онлайн-платформе Британского форума по редким заболеваниям вместе с письменным отчетом о ходе работы, предоставляемым партнерами каждые 16 недель.

Кроме того, в плане действий на 2023 год мы обязались провести оценку на уровне портфеля планов действий Англии по борьбе с редкими заболеваниями (действие 29). После двухэтапного процесса подачи заявок, когда заявки рассматриваются группой экспертов, созванной NIHR , в настоящее время обсуждается контракт на проведение этого исследования между NIHR и успешным заявителем. Требование финансирования заключается в том, чтобы получить информацию от сообщества редких заболеваний по разработке показателей, а возможности участия будут опубликованы через онлайн-платформу в ближайшие месяцы. Как только контракт будет заключен, сообщество редких заболеваний будет проинформировано о том, кто будет выполнять эту работу, через онлайн-платформу DHSC и информационный бюллетень Великобритании о редких заболеваниях. Основные этапы на предстоящий год будут согласованы и опубликованы, а о достигнутом прогрессе будет сообщено на Форуме по редким заболеваниям Великобритании и в Плане действий Англии по редким заболеваниям на 2025 год. Ожидается, что исследовательский проект продлится 2 года и завершится в 2026 году. Оценка влияния этой структуры покажет нам, были ли вмешательства за этот 5-летний период эффективными в изменении того, что наиболее важно для сообщества редких заболеваний, и будут ли помочь сформировать будущую политику в отношении редких заболеваний.

Раздел 2: Рассмотрение приоритетов Британской программы по редким заболеваниям в 2024 г.

Опираясь на действия, перечисленные выше, в нашем третьем плане действий намечено небольшое количество новых обязательств на предстоящий год. Каждое действие описано ниже, а дополнительная информация представлена в приложении B.

Новые действия пронумерованы начиная с 30, чтобы обеспечить преемственность планов действий Англии на 2022 и 2023 годы. Это позволит постоянно сообщать о действиях, предусмотренных первым планом действий, которые продолжаются.

Приоритет 1: помочь пациентам быстрее поставить окончательный диагноз

Люди, живущие с редкими заболеваниями, часто сталкиваются с длительной диагностической одиссеей. Это может серьезно повлиять на психическое и физическое здоровье пациента и иметь значительные финансовые последствия для Национальной службы здравоохранения. По этим причинам помощь пациентам в более быстрой постановке окончательного диагноза была определена в качестве приоритета в Британской программе по редким заболеваниям на 2021 год. Мы продолжим концентрироваться на реализации текущих действий, выбранных в предыдущие годы. Никаких новых действий по этому приоритету предложено не было, хотя действие 33 ниже относится как к приоритету 1, так и к приоритету 4.

Приоритет 2: повышение осведомленности о редких заболеваниях среди медицинских работников.

Повышение осведомленности о редких заболеваниях в системе здравоохранения поможет пациентам быстрее поставить диагноз и обеспечить получение ими соответствующей клинической помощи.

Действие 30: Разработка ресурса по навыкам коммуникации в области геномики

Диагностика редкого заболевания может потребовать от медицинских работников проведения очень деликатных бесед с пациентами, которые необходимо вести соответствующим образом, чтобы пациент чувствовал поддержку. Поэтому NGE в настоящее время работает над разработкой ресурса по навыкам коммуникации в области геномики.

Целевыми слушателями на первом этапе этого проекта будут основные специалисты здравоохранения, которые могут столкнуться с пациентами с редкими заболеваниями и участвуют (или вскоре будут участвовать) в обсуждениях, касающихся сбора геномной информации, согласия на диагностическое геномное тестирование и обратной связи. результатов. Этот тренинг также будет актуален для стажеров клинической генетики на ранних этапах обучения. NGE предлагает использовать многоуровневый подход, предоставляющий возможности для постепенного развития навыков по 4 потокам контента сначала в области редких заболеваний, а затем в области геномики рака.

При разработке этого ресурса по навыкам принималось участие пациентов, в том числе членов группы PAGE , Medics 4 Rare Colombias и представителей пациентов из группы реализации программы редких заболеваний.

Действие 31: подготовка специалистов в области геномики через Учебную академию геномики ( GTAC )

NGE продолжит опираться на опыт специалистов в области геномики через Академию обучения геномике ( GTAC ). Этот ресурс будет состоять из центральной виртуальной платформы доставки и региональных опор, обеспечивающих образование и обучение клинических генетиков, генетических консультантов, ученых-клиницистов, сотрудников лабораторий и биоинформатиков.

Отделение геномики Национальной службы здравоохранения Англии, интегрированное с GTAC , заказало профилирование рабочей силы и работу по перепроектированию, чтобы понять необходимые наборы навыков и компетенций. В ходе работы будет изучено количество сотрудников, необходимых для предоставления стандартизированных услуг по всей Англии. Национальная служба здравоохранения Англии поддерживает международное сотрудничество для увеличения численности рабочей силы, а также для ускорения набора британских сотрудников на необходимые ключевые должности. GTAC будет повышать квалификацию специалистов в области геномики до уровня компетентности, необходимого для оказания услуг геномной медицины . Это, наряду с пересмотром кадрового состава, повлияет на качество и справедливость ухода за пациентами с редкими заболеваниями.

День редких заболеваний в Национальной системе здравоохранения

В этом году День редких заболеваний выпадает на 29 февраля, в самый редкий день в году. Впервые мы предпринимаем активные шаги по празднованию Дня редких заболеваний в Национальной системе здравоохранения и посредством этого повышаем осведомленность медицинских работников о редких заболеваниях.

Национальная служба здравоохранения Англии поддерживает День редких заболеваний 2024 года, предоставляя ряд информационных материалов как по внутренним, так и по внешним каналам. В этот день особое внимание будет уделено тому, чтобы побудить медицинских работников «Думать редко», а основные коммуникационные усилия будут заключаться в привлечении сестринского и медицинского персонала местных организаций Национальной службы здравоохранения для повышения осведомленности о различных клинических путях, доступных им, если они считают, что пациент может имеют редкое заболевание.

Кроме того, Национальная программа образования в области геномики Национальной службы здравоохранения проливает свет на ресурсы, которые были разработаны специально для обучения и подготовки сотрудников Национальной службы здравоохранения по редким заболеваниям. В 2024 году NGE продолжила тесное сотрудничество с Medics 4 Rare Diseases. Это помогает понять потребности в развитии кадров в этой важной области и использовать связи с группами пациентов и представителями для обеспечения полностью информированного образования, обучения и повышения осведомленности во всей Национальной системе здравоохранения.

Приоритет 3: лучшая координация помощи

Редкие заболевания часто имеют сложные симптомы, которые могут поражать несколько различных систем организма. Уход и лечение людей, живущих с редкими заболеваниями, часто требуют услуг со стороны органов здравоохранения и социальной защиты, поэтому координация помощи имеет жизненно важное значение для предоставления эффективных услуг пациентам, живущим с редкими заболеваниями.

Действие 32: внедрить сетевые модели ухода за пациентами с редкими заболеваниями, гарантируя, что специалисты всегда будут доступны, позволяя пациентам лечиться и ухаживать как можно ближе к дому.

Сложность многих редких заболеваний означает, что пациентам часто требуется специализированная помощь. Национальная служба здравоохранения Англии находится в процессе разработки сетевых моделей оказания медицинской помощи, которые обеспечат пациентам доступ к специализированной помощи, а также лечение или уход как можно ближе к дому. Национальная служба здравоохранения Англии разрабатывает сетевые модели оказания помощи (Вставка 13) при наследственных нарушениях обмена веществ (600 нарушений и 11 000 пациентов, находящихся на лечении) и амилоидозе (800 новых случаев наблюдались в Национальном центре амилоидоза). Если эти сетевые модели оказания медицинской помощи окажутся успешными, их можно будет использовать в качестве моделей для других состояний и более широко распространить.

Вставка 13. Сетевая модель оказания помощи при наследственных нарушениях обмена веществ

Семинар, состоявшийся в ноябре 2023 года с участием широкого круга заинтересованных сторон, включая группы пациентов, помог определить цели сетевой модели оказания помощи при наследственных нарушениях обмена веществ:

Предоставить пациентам доступ к специализированной помощи на протяжении всей жизни, уделяя особое внимание переходу от педиатрической помощи к взрослым.

Обеспечьте доступ к скоординированной медицинской помощи на уровне первичной, вторичной и третичной помощи.

Обеспечьте пациентам постоянный доступ как можно ближе к дому к соответствующим диагностическим исследованиям, например, визуализации и анализам крови.

Обеспечить координацию между специализированными и местными лабораториями и обеспечить разработку, внедрение и поддержание национальных стандартов обслуживания.

Убедитесь, что уход предоставляется в соответствии с опубликованными спецификациями услуг.

Обеспечьте пациентам доступ к научно обоснованным методам лечения, которые им необходимы, путем внедрения Национального метаболического справочника в сетевой модели ухода и обеспечения постоянного доступа к лекарствам, рекомендованным NICE , и другим методам лечения, таким как пищевые добавки.

Разработайте показатели для мониторинга и улучшения клинических результатов для пациентов и обеспечения равенства доступа к услугам.

Оптимизировать использование кадровых ресурсов.

Продолжайте взаимодействовать с группами пациентов, такими как Metabolic Support UK.

Приоритет 4: улучшение доступа к специализированной помощи, лечению и лекарствам.

Спектр лечения редких заболеваний постоянно расширяется, однако остается проблемой обеспечить пациентам доступ к новейшим методам лечения, технологиям и опыту. Кроме того, по мере того, как становится все больше специализированной помощи, лечения и лекарств, важно обеспечить равный доступ.

Действие 33: разработать механизм финансирования, который будет достаточно стимулировать центры для проведения сканирования всего тела людей с редкими генетическими заболеваниями, приводящими к предрасположенности к преждевременному развитию рака.

Выявление рака на ранней стадии значительно улучшило выживаемость и результаты лечения пациентов. Долгосрочный план Национальной службы здравоохранения ставит задачу диагностировать 75% случаев рака на ранней стадии к 2028 году. Пациенты с редкими заболеваниями, приводящими к предрасположенности к раку, должны находиться под пристальным наблюдением, чтобы обеспечить выявление рака как можно раньше. Одним из методов мониторинга является проведение полного сканирования тела этой группы населения.

Текущего тарифа недостаточно, чтобы стимулировать фонды проводить сканирование всего тела, и в ходе опроса поставщиков большинство из 13 центров (9 взрослых и 4 педиатрических), которые могут предлагать, интерпретировать и сообщать о МРТ всего тела, сообщили о финансировании как Самый частый барьер. Поэтому Национальная служба здравоохранения Англии разрабатывает механизм финансирования, который будет достаточно стимулировать центры для проведения такого сканирования.

Чтобы охватить эту группу населения, Национальная служба регистрации заболеваний будет использоваться для выявления лиц с редкими заболеваниями, приводящими к генетической предрасположенности к преждевременному развитию рака (связано с действием 26 выше).

Благодаря этому действию Национальная служба здравоохранения Англии разовьет потенциал и возможности для проведения и составления отчетов по сканированию всего тела в географически справедливых местах. Отчетность может осуществляться виртуально, и ее не нужно будет проводить на всех объектах.

Это действие отражает одно приоритетное направление, изложенное в документе Британской группы по генетике рака о наиболее насущных потребностях семей, живущих с редкими генетическими заболеваниями, вызывающими наследственную предрасположенность к раку, которое обсуждалось на заседании Группы по реализации программы по редким заболеваниям в Англии в мае 2023 года.

Действие 34: опираясь на работу по действию 25, проанализировать эффективность пилотного проекта IDAP в обеспечении доступа к медицинским устройствам, включая диагностику, для людей, живущих с редкими заболеваниями.

MHRA будет работать с партнерами над развитием действия 25, изучая эффективность нового пилотного проекта «Путь доступа к инновационным устройствам» для доступа к медицинским устройствам, включая диагностические, для людей, живущих с редкими заболеваниями . Пилотный проект IDAP был запущен, и в феврале 2024 года было объявлено о восьми технологиях . Обзор пилотного проекта будет включать рассмотрение того, как IDAP может поддержать деятельность по борьбе с редкими заболеваниями в будущем, чтобы гарантировать поддержку продуктов, связанных с редкими заболеваниями, с самого начала.

Вставка 14. Путь доступа к инновационным устройствам

Новый путь доступа к инновационным устройствам был объявлен в мае 2023 года и управляется MHRA , NHS England, NICE , Health Technology Wales (HTW) и Scottish Health Technology Group (SHTG). Целью этого пути является обеспечение и улучшение доступа пациентов к инновационным и преобразующим медицинским устройствам путем предоставления разработчикам интегрированного и расширенного пути регулирования и доступа. Цель пилотного проекта — протестировать основные элементы пути и предоставить информативное обучение и обратную связь, которые помогут построить будущий IDAP.

Пилотный проект IDAP был открыт для британских и международных коммерческих и некоммерческих разработчиков новых решений в области технологий здравоохранения.

Успешные кандидаты получат индивидуальные, интенсивные консультации по одобрению регулирующих органов, оценке медицинских технологий и доступу к Национальной системе здравоохранения от партнеров IDAP.

Это важно для обеспечения доступа пациентов с редкими заболеваниями к инновационным медицинским устройствам, безопасность и эффективность которых доказала свою эффективность.

Стартовая площадка редких методов лечения

Стартовая площадка редких методов лечения, объявленная в осеннем заявлении канцлера 2023 года, направлена на создание доступа к индивидуальному лечению для детей с редкими заболеваниями. Первый проект программы, разработанный консорциумом, включающим Genomics England, Агентство по регулированию лекарственных средств и товаров медицинского назначения ( MHRA ), Центр редких заболеваний Оксфорд-Харрингтон, Фонд Mila’s Miracle Foundation и Ассоциацию британской фармацевтической промышленности ( ABPI ), будет изучать использование индивидуализированных методов лечения, известных как антисмысловые олигонуклеотиды (АСО), для лечения детей с ультраредкими и опасными для жизни заболеваниями головного мозга. Пилотный проект поможет определить устойчивый и масштабируемый подход к предоставлению индивидуальной терапии для детей при более широком спектре редких заболеваний, включая создание пропорционального пути регулирования. Этот комплексный путь будет охватывать диагностику, разработку и быстрое производство этих методов лечения, а также лечение. Первоначально в пилотный проект наберут от 10 до 15 пациентов. Если пилотный проект окажется успешным, консорциум будет стремиться расширить сферу своей деятельности. Финансирование пилотного проекта, который продлится с 2023 по 2026 год, будет осуществляться коммерческими и некоммерческими организациями, а также за счет существующих бюджетов органов государственного сектора. В ходе пилотного проекта будут собраны доказательства, которые помогут установить потенциальное возмещение за индивидуальное лечение, выходящее за рамки пилотного проекта.

Сквозная тема: справедливость в отношении здоровья

Действие 35: опубликовать и распространить набор инструментов по вопросам неравенства в отношении здоровья для узкоспециализированных услуг.

Это действие основано на прогрессе, достигнутом в рамках действия 16 по сокращению неравенства в высокоспециализированных службах Национальной службы здравоохранения Англии, которое было завершено в плане действий на 2023 год. В следующем году Национальная служба здравоохранения Англии разработает и распространит набор инструментов по вопросам неравенства в отношении здоровья, чтобы поддержать людей, работающих в узкоспециализированных службах, с целью сокращения неравенства в отношении здоровья и повышения справедливости в их повседневном предоставлении услуг. Инструментарий предоставит пошаговое руководство и подсказки, которые помогут командам выяснить, существует ли неравенство в отношении здоровья в рамках их услуг, и, если да, разработать действия по его устранению. Инструментарий будет указывать услуги на ряде ресурсов, связанных с неравенством в отношении здоровья, чтобы они могли сами ознакомиться с ними. Инструментарий создается на основе отзывов узкоспециализированных служб о проблемах, с которыми они сталкиваются при выявлении и решении проблем неравенства в отношении здоровья, а воздействие будет отслеживаться путем получения отзывов об инструменте и эффективности изменений, внесенных в решение проблемы неравенства в отношении здоровья.

Действие 36: составить карту и измерить географическое распределение пациентов, обращающихся за высокоспециализированными услугами.

В течение предстоящего года NHS England проанализирует географическое распределение пациентов, пользующихся высокоспециализированными услугами (HSS) по заказу NHS England. Модель HSS позволяет центрам принимать и лечить достаточное количество пациентов, чтобы обеспечить отличные клинические результаты, однако компромисс заключается в том, что доступ может быть затруднен для пациентов, которым приходится преодолевать большие расстояния, чтобы получить помощь в экспертных центрах. Поэтому важно, чтобы Национальная служба здравоохранения Англии контролировала географический доступ и обеспечивала, чтобы все пациенты имели доступ к услугам и не оказывались в невыгодном положении. Это мероприятие проводится каждые 3–4 года, последний раз оно проводилось в 2020 году . В наступающем году NHS England специально рассмотрит услуги, в которых количество пациентов, обращающихся к этой услуге, отличалось от ожидаемого, и повторит процедуру для этих услуг.

Упражнение включает в себя расчет стандартизированного коэффициента вариации (SCV). Затем Национальная служба здравоохранения Англии оценит, есть ли систематические отклонения, превышающие ожидаемые случайные. Если это так, команда HSS будет работать со службами для более детального анализа информации, чтобы понять возможные причины и изучить дальнейшие действия по сокращению любого неравенства. Затем через 3 или 4 года будет проведено повторное мероприятие, чтобы увидеть, оказали ли решения эффект.

Будущие направления

В этом плане действий представлена обновленная информация о ходе выполнения 29 действий, изложенных в наших первых двух планах действий, а также изложены 7 новых действий на 2024–2025 годы.

В наступающем году мы сосредоточимся на продвижении и завершении существующих действий, включая текущие действия из планов действий на 2022 и 2023 годы. О ходе работы будет сообщено в протоколах заседаний Группы по реализации программы борьбы с редкими заболеваниями в Англии, а более подробный отчет будет представлен в Плане действий Англии по борьбе с редкими заболеваниями на 2025 год. В то же время мы продолжим взаимодействовать с заинтересованными сторонами через Британский форум по редким заболеваниям и онлайн-платформу для сбора отзывов о реализации действий. Понимая, что всегда есть над чем работать, мы продолжим работать с Консультативной группой для пациентов Плана действий по редким заболеваниям Англии, чтобы определить оставшиеся приоритетные пробелы.

Самое главное, посредством постоянного диалога мы обеспечим, чтобы люди, живущие с редкими заболеваниями, оставались в центре процесса принятия решений, и чтобы эта политика продолжала формироваться с учетом взглядов тех, на чью жизнь она повлияет больше всего.

В Национальной комиссионной группе Национальной комиссии здравоохранения Англии по вопросам здравоохранения, юстиции и вооруженных сил 28 февраля 2023 г. ↩

WikiVisa — ВикиВиза — VikiVisa

Программный документ

План действий Англии по редким заболеваниям до 2024 г.: приложения

Опубликовано 29 февраля 2024 г.

Применяется к Англии

Приложение A: прогресс в реализации действий, предусмотренных Планом действий Англии по редким заболеваниям на 2022 г.

Приоритет 1: помочь пациентам быстрее поставить окончательный диагноз

Действие 1: улучшение процесса принятия решений о скрининге новорожденных на редкие заболевания

Владелец: ДХСК

Показатели и этапы, опубликованные в плане действий на 2023 год:

Национальный скрининговый комитет Великобритании ( UK NSC ) продолжит работу над улучшением доказательств, доступных им при проверке доказательств.
проект рукописи по базовому сравнению Великобритании и EURORDIS будет завершен к весне или лету 2023 г.
проект отчета о методологических принципах обеспечения точности скрининговых тестов подготовлен для обсуждения с НСК Великобритании и Советом здравоохранения Нидерландов весной или летом 2023 г.
Задания на ввод в эксплуатацию готовы к закупкам в 2023 году

Отчет о ходе работы:

прогресс в улучшении доказательств, доступных НСК Великобритании, был отложен из-за нехватки ресурсов
опубликована рукопись по базовому сравнению Великобритании и EURODIS
доклад о методологических принципах точности скрининговых тестов был отложен из-за нехватки ресурсов
Завершено задание на ввод в эксплуатацию технических и процедурных аспектов моделирования и заключен контракт с Шеффилдским центром здравоохранения и смежных исследований
проект по использованию реестров при обследовании новорожденных, этот проект все еще разрабатывается в рамках целевой группы по пятнам крови и подлежит внешнему заказу

Статус (осуществляется, продлен или завершен): продолжается

Показатели и ориентиры на 2024 год:

СНБ Великобритании продолжит работать над улучшением имеющихся у них доказательств в ходе обзоров доказательств.
проект отчета о методологических принципах дизайна исследований точности скрининговых тестов в условиях редких заболеваний летом или осенью 2024 г.
опубликовать статью о технических и процедурных аспектах моделирования упражнений по скринингу новорожденных летом или осенью 2024 года. Сроки зависят от спецификаций публикации научных журналов.
опубликовать статью об использовании реестров в процессе оценки скрининга новорожденных

Действие 2: полногеномное секвенирование ( WGS ) для скрининга генетических заболеваний у здоровых новорожденных – разработка этически одобренного научного исследования

Владелец: Genomics England, NHS England

Показатели и этапы, опубликованные в плане действий на 2023 год:

оптимальный метод взятия проб у новорожденных для целей WGS
данные исследования образцов младенцев и мам, проанализированные и опубликованные на веб-сайте Genomics England (GEL) (результаты ожидаются в первой половине 2023 года)
список генов и вариантов, которые будут включены в комиссию по скринингу, доработан и опубликован в течение следующего года.
информационные материалы для участников и веб-сайт, разработанные с одобрения Комитета по этике исследований
обучение медицинских работников, участвовавших в исследовании, проведено как минимум в 3 учреждениях Национальной службы здравоохранения.
Одобренное Комитетом по этике исследований исследование проведено в небольшом количестве трастов Национальной службы здравоохранения.
разработана стратегия оценки с установленными процессами сбора данных, которые определяют ценность программы, в том числе в отношении экономических результатов в области здравоохранения

Отчет о ходе работы:

все показатели и этапы, опубликованные в плане действий на 2023 год, выполнены.
Исследование «Поколение» началось с публикации первоначального списка из 223 состояний.
разрабатываются пути для выделения подтверждающих тестов и вмешательств для каждого состояния, а также картируются национальные и региональные маршруты направления
процесс анализа, включая варианты этих генов, которые будут проверены, находится в стадии разработки

Статус (текущий, продленный или завершенный): продлен

Показатели и этапы плана действий на 2024 год:

исследование было распространено на ряд трастов, согласованных с Национальной службой здравоохранения Англии, после полного соблюдения согласованного контрольного списка готовности.
собранные данные (комбинация качественных и количественных показателей, включая исследования пользователей) и изменения, внесенные в изучение материалов и процессов на основе опыта первоначальных сайтов, которые планируется начать в начале 2024 года.
После публикации первоначального списка генов и состояний, которые будут включены в исследование, и на основе результатов анализа живого опыта будет запланирован процесс консультаций для информирования о будущей итерации генов, состояний и вариантов, которые будут проверены в исследовании в сотрудничество с Национальной службой здравоохранения Англии
создать сообщество практиков для обмена опытом и знаниями посредством набора трастов NHS и альянсов служб геномной медицины NHS, участвующих в исследовании
Поставщик внешней оценки разработал и инициировал подход смешанных методов для решения вопросов исследования, в том числе:
опыт и отношение участников, медицинских работников, групп пациентов и общественности
влияние исследования на семьи и службы здравоохранения
экономический анализ здравоохранения
промежуточный отчет о первоначальных результатах оценки будет опубликован к концу 2024 года.

Действие 3: постоянно развивать Национальный каталог геномных тестов, включая внедрение полногеномного секвенирования ( WGS ), которое будет играть важную роль в диагностике редких заболеваний.

Владелец: Национальная служба здравоохранения Англии

Статус (текущий, продленный или завершенный): завершено в плане действий на 2023 год.

Действие 4: дальнейшее развитие интерфейса клинических исследований Genomics England – увеличить количество диагнозов на основе данных генома и предоставить доказательства в поддержку Службы геномной медицины Национальной службы здравоохранения в разработке ее Справочника диагностических тестов.

Владелец: Геномика Англия

Статус (текущий, продленный или завершенный): завершено в плане действий на 2023 год.

Действие 5: апробировать новые подходы к пациентам с невыявленными редкими заболеваниями

Владелец: Национальная служба здравоохранения Англии

Показатели и этапы, опубликованные в плане действий на 2023 год:

модель обсуждается в управленческих и финансовых структурах Национальной службы здравоохранения Англии. Если соответствующее финансирование будет согласовано, пилотный проект клиники «Синдром без имени» ( СВАН ) будет реализован в 2023 году.

Отчет о ходе работы:

после обсуждений с Программой геномики Национальной службы здравоохранения Англии была согласована модель обслуживания для пилотных клиник SWAN и обеспечено финансирование

Статус (текущий, продленный или завершенный): продлен

Показатели и этапы плана действий на 2024 год:

выбрать 2 пилотные площадки для клиник и реализовать в 2024 г.

Действие 17: провести исследование о том, как лучше всего измерить диагностическую одиссею.

Владелец: ДХСК

Мониторинг и оценка конкретных действий из плана действий на 2023 год:

конкурс на финансирование объявлен в начале 2023 года
результаты двухэтапного процесса подачи заявки к осени 2023 года, при этом исследования начнутся как можно скорее после заключения контракта
результаты конкурса, успешное исследовательское предложение и достигнутый прогресс будут отражены в плане действий на 2024 год.

Отчет о ходе работы:

был объявлен конкурс на финансирование, и двухэтапный процесс завершился к осени 2023 года.
определен центр для проведения исследования, и в настоящее время ведутся переговоры по контракту

Статус (текущий, продленный или завершенный): продлен

Показатели и этапы плана действий на 2024 год:

исследовательская группа и основные этапы на предстоящий год, публично объявленные к апрелю 2024 г. (через Британский форум по редким заболеваниям и онлайн-платформу)
прогресс будет отражен в плане действий на 2025 год

Владелец: Genomics England, NHS England (Национальная служба регистрации заболеваний ( NDRS )

Мониторинг и оценка конкретных действий из плана действий на 2023 год:

состоится один раунд передачи данных полногеномного секвенирования ( WGS ) из GEL в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний ( NCARDRS ).
план анализа в NCARDRS
оценена возможность передачи данных, не относящихся к WGS, из Национальной службы здравоохранения Англии в NCARDRS .
семинар проведен с пациентскими организациями

Отчет о ходе работы:

один раунд передачи данных WGS из GEL в NCARDRS запланирован на начало 2024 года.
в Национальной службе здравоохранения Англии была создана рабочая группа для изучения аналитических подходов к моделированию спроса и обеспечению равного доступа к определенным показаниям в Национальном каталоге геномных тестов, где доступны данные.
Ведется работа по поддержке передачи данных, не относящихся к WGS, в NCARDRS , включая мониторинг контрактов на уровне пациентов (PLCM) и индивидуальные корма непосредственно из центров геномной лаборатории (GLH).
семинар с организациями пациентов отложен до 2024–2025 годов из-за нехватки ресурсов

Статус (текущий, продленный или завершенный): продлен

Показатели и этапы плана действий на 2024 год:

провести семинар с пациентскими организациями
изучить, как можно поддерживать обмен данными и интегрировать его в обычный бизнес
соответствующие аналитические результаты, которые будут подготовлены в течение 2024–2025 годов, включая моделирование спроса и равный доступ к определенным показаниям тестирования, если данные доступны.
оценить осуществимость картирования, чтобы понять совпадение между списком состояний, опубликованным для исследования поколений, и данными о распространенности редких заболеваний, собранными NDRS , к февралю 2025 г.

Приоритет 2: повышение осведомленности о редких заболеваниях среди медицинских работников.

Действие 6: разработать инновационный цифровой образовательный ресурс (« GeNotes »), предоставляющий медицинским работникам актуальную и краткую информацию для поддержки ведения пациентов, ссылки на каталоги геномных тестов Национальной службы здравоохранения и указатели расширенных возможностей обучения.

Владелец: NHS England (Национальная образовательная программа в области геномики)

Показатели и этапы, опубликованные в плане действий на 2023 год:

оценка ресурсов будет продолжаться до 2023 года; предстоящие улучшения включают в себя:
расширенный поиск и улучшенная фильтрация
улучшены целевые страницы специальности «В клинике»
улучшения в Центре знаний
Следующий этап: пилотный проект по объединению GeNotes в системы первичной медико-санитарной помощи и изучение спроса на приложение GeNotes
Весной или летом 2023 года планируется открыть дополнительные специальности, в том числе: здоровье плода и женщины, кардиология, первичная медико-санитарная помощь, фармакогеномика, педиатрия и эндокринология.
с апреля 2023 года увеличить масштабы производства контента по специальностям и выделить ресурсы на новые специальности, например неврологию, нефрологию и гематоонкологию.

Отчет о ходе работы:

развитие ресурса GeNotes продолжалось на протяжении всего прошлого года
на сегодняшний день открыто 7 специальностей: эндокринология, фармакогеномика, первичная медико-санитарная помощь, педиатрия, онкология и фетальное и женское здоровье и неврология
существует еще 5 специализированных рабочих групп; нефрология, гематоонкология, гастрогепатология, дерматология и психическое здоровье еще не запущены

Статус (текущий, продленный или завершенный): продлен

Показатели и этапы плана действий на 2024 год:

продолжить разработку специального контента для существующих специальностей – в течение 2024–2025 годов.
ввести больше специализированных рабочих групп – решение будет принято и создано в течение 2024–2025 годов.
в течение 1 квартала 2024–2025 годов будут пересмотрены рабочие группы GeNotes , чтобы обеспечить как представительство многопрофильных сотрудников, так и участие пациентов и общественности в разработке контента.
разработка приложения GeNotes , состоящая из 3 этапов:
- пользовательское тестирование в первом квартале 2024–2025 гг.
- обнаружение приложений (обеспечение доступности приложения пользователями) во втором квартале 2024–2025 гг.
- тестирование для оценки возможностей и функциональности во втором квартале 2024–2025 гг.
пилотный проект по объединению содержимого GeNotes в системы GP в четвертом квартале 2024–2025 гг.

Действие 7: определить, как лучше всего включить редкие заболевания в программы образования и подготовки медицинских работников Великобритании.

Владелец: NHS England (Национальная образовательная программа в области геномики)

Показатели и этапы, опубликованные в плане действий на 2023 год:

Образовательная программа по геномике (GEP) проведет кабинетный анализ образовательных программ, стандартов квалификации и рамок с целью включения возможностей преподавания с использованием примеров редких заболеваний (например, включение геномики в стандарты Совета медсестер и акушерок с поддержкой преподавания материалы, разработанные GEP, включенные в комплект инструментов для преподавателей медицинских сестер)
будет проводиться постоянный качественный и количественный мониторинг и оценка массового открытого онлайн-курса по редким заболеваниям ( МООК ).
GEP также будет постоянно следить за содержанием курса, чтобы обеспечить его соответствие постоянно меняющейся среде геномики.
Консультанты пациентов по геномному образованию ( PAGE ) будут встречаться два раза в год, а действия и воздействие будут оцениваться в соответствии с целями группы.
GEP разработает еще от 2 до 5 инициатив по клиническим путям ( CPI ), чтобы облегчить интеграцию геномной медицины посредством согласования путей лечения пациентов, развития рабочей силы и требований к образованию и / или обучению, связанным с редкими заболеваниями.
на основе результатов компетенций CPI и анализа пробелов, GEP также разработает дополнительные ресурсы GeNotes первого и второго уровня , относящиеся к редким заболеваниям.

Отчет о ходе работы:

Национальная программа образования в области геномики ( NGE ) и Королевские медицинские колледжи Академии медицинских наук ( AoMRC ) продолжают работать совместно, поддерживая связь с Королевскими колледжами для оценки учебных программ с целью обеспечения надлежащей интеграции редких заболеваний.
работа с «Медиками по редким заболеваниям» продолжила понимание того, где геномика была включена в многопрофессиональные и многопрофильные учебные программы и как примеры редких заболеваний могут быть включены в возможности обучения. В этой работе также будет рассмотрено наличие контента, относящегося к редкому заболеванию с негеномной причиной.
PAGE включен в работу NGE , чтобы обеспечить учет и интеграцию мнений пациентов в ресурсы NGE и содержание курса. Членство включает тех , кто имеет жизненный опыт редких заболеваний.
несколько членов также были приняты на работу в экспертную референс-группу по навыкам геномной коммуникации, в том числе 2 члена из Группы реализации программы по редким заболеваниям
В сотрудничестве с командой специалистов по редким заболеваниям Юго-западной лаборатории геномики, грантом CanGene-CanVar и коллегами из Службы геномной медицины мы провели ряд вебинаров и виртуальных семинаров в поддержку двухвариантной интерпретации МООК.
МООК по редким заболеваниям был запущен в 2023 году на платформе FutureLearn. Сюда входят интервью с пациентами и интервью с экспертами.
Благодаря нашей инициативе по клиническому пути, которая будет определять точки соприкосновения с пациентами, необходимые компетенции, а также мероприятия по обучению и обучению, мы сможем выявить пробелы в наших структурах и устранить их, используя экспертный вклад в предметной области.

Статус (текущий, продленный или завершенный): продлен

Показатели и этапы плана действий на 2024 год:

Программа NGE продолжит работать с AoMRC и нашими стипендиатами в течение 2024–2025 годов, чтобы обеспечить включение геномики с использованием примеров редких заболеваний в учебные программы, академические рамки и планы обучения.
Программа NGE заключила контракт с «Врачами по редким заболеваниям» на 2023–2024 годы с целью разработки дополнительных образовательных и учебных ресурсов для удовлетворения потребностей многопрофильной рабочей силы и повышения осведомленности среди профессий и специальностей. Мы полны решимости продолжить это партнерство в 2024–2025 финансовом году.
в течение 2024–2025 годов будет продолжена разработка инициатив по клиническим путям, а также будут определены и добавлены дополнительные пути развития редких заболеваний.

Действие 8: расширить сферу действия Образовательной программы по геномике (GEP), включив в нее негенетические редкие заболевания.

Владелец: NHS England (Национальная образовательная программа в области геномики)

Показатели и этапы, опубликованные в плане действий на 2023 год:

GEP и Ассоциация британской фармацевтической промышленности ( ABPI ) будут работать вместе, чтобы лучше понять будущие достижения в области лекарств, включая редкие заболевания.
руководители NGE по региональной геномике будут по-прежнему встречаться 6 раз в год, чтобы обеспечить связь с региональными руководителями по образованию и обучению.
«Месяц геномики», проводимый в сотрудничестве с Королевским колледжем акушеров и гинекологов (RCOG), Королевским колледжем педиатрии и здоровья детей (RCPCH) и Королевским колледжем акушерок (RCM) для изучения генетических и негенетических редких заболеваний.

Отчет о ходе работы:

NGE продолжает работу по включению информации, образования и обучения, касающихся негенетических редких заболеваний, в наш ресурс GeNotes как часть первого уровня информации о клиниках и ресурсов центра знаний уровня 2.
NGE продолжит развивать наш центр редких заболеваний и будет включать в него негенетические редкие заболевания.
NGE работает в партнерстве (по согласованному соглашению) с ABPI , которое поддерживает и вносит экспертный вклад в разработку GeNotes и других ресурсов GEP, включая доступ к последней информации о клинических испытаниях и фармацевтическим обновлениям через свое членство.
NGE продолжает работать с Genomics England над созданием рабочей группы по образованию и обучению для поддержки программы скрининга новорожденных.
NGE также сотрудничает с другими отделами кадров, обучения и образования, отделом геномики, Королевскими колледжами и профессиональными обществами для создания сетей и получения экспертного вклада в свою программу по редким заболеваниям.

Статус (текущий, продленный или завершенный): продлен

Показатели и этапы плана действий на 2024 год:

NGE продолжит работать с «Врачами по редким заболеваниям» в течение 2024–2025 годов, в том числе расширяя сферу действия программы, включив в нее негенетические редкие заболевания.
расширить участие пациентов, членов семьи и лиц, осуществляющих уход, в NGE через группу пациентов PAGE
в рамках развития ресурса коммуникативных навыков продолжать работать с семьями, пациентами и лицами, осуществляющими уход, над влиянием на их здоровье и над тем, как лучше всего оптимизировать общение в различных сценариях.
включить участие пациентов и общественности в экспертной справочной группе NGE , которая собирается раз в два месяца на заседаниях в течение 2024–2025 годов.
справиться с неопределенностью перед диагностикой для семей и тревогой пациентов с SWAN посредством постоянного партнерства с Medics for Rare Committees в течение 2024–2025 годов.

Владелец: Национальная служба здравоохранения Англии

Статус (текущий, продленный или завершенный): завершено в плане действий на 2023 год.

Действие 19: публикация и реализация конкретных стратегий по повышению осведомленности о редких заболеваниях среди сестринского и акушерского персонала, фармацевтов и работников первичной медико-санитарной помощи.

Владелец: NHS England (Национальное образование в области геномики)

Мониторинг и оценка конкретных действий из плана действий на 2023 год:

обновленные учебные программы, включающие материалы по геномике и редким заболеваниям
постоянное взаимодействие с заинтересованными сторонами и соответствующими профессиональными организациями для оценки использования и воздействия ресурсов на основе базовых обследований рабочей силы в акушерстве, фармацевтике и первичной медико-санитарной помощи.

Отчет о ходе работы:

NGE опубликовала кадровую стратегию Genomics Pharmacy
оценка воздействия и использования ресурсов в акушерстве, фармации и первичной медико-санитарной помощи все еще продолжается.
продолжение:
- совместное производство обучающих материалов и мероприятий для медицинских работников
- обеспечение обучения и подготовки студентов-медиков и врачей как в области геномики, так и в области редких заболеваний.
- предоставление консультаций и совместная разработка образовательного контента для Центра редких заболеваний
- обзор и отзывы об образовательном контенте, который в настоящее время находится в Центре редких заболеваний

Статус (текущий, продленный или завершенный): продлен

Показатели и этапы плана действий на 2024 год:

разработать структуру для эффективного сбора фактических данных для оценки воздействия и использования ресурсов, которые будут опубликованы в Плане действий Англии по редким заболеваниям на 2025 год.
продолжение оценки воздействия и использования ресурсов в акушерстве, фармации и первичной медико-санитарной помощи
продолжить деятельность, определенную в стратегии кадровых ресурсов Genomics Pharmacy, для дальнейшего развития этой рабочей силы.
включать ресурсы, разработанные командой по трансформации сестринского дела, в образование и обучение NGE
включить редкие заболевания в результаты обучения курса PGCert по геномике в консультировании

Приоритет 3: лучшая координация помощи

Действие 10: разработать набор инструментов для виртуальных консультаций – улучшение использования видеоконференций и телефонных звонков в клиниках при оказании услуг пациентам со сложными, мультисистемными редкими заболеваниями

Владелец: Национальная служба здравоохранения Англии

Показатели и этапы, опубликованные в плане действий на 2023 год:

Национальная служба здравоохранения Англии сделает свой набор инструментов доступным для всех высокоспециализированных клинических специалистов.

Отчет о ходе работы:

Инструментарий Национальной службы здравоохранения Англии был распространен для того, чтобы доверять руководителям и руководителям узкоспециализированных клинических служб.
воздействие будет отслеживаться путем получения отзывов об инструменте и эффективности изменений, внесенных в решение проблемы неравенства в отношении здоровья.

Статус (текущий, продленный или завершенный): завершен

Действие 20: провести исследование для получения фактических данных, необходимых для улучшения координации медицинской помощи в Национальной системе здравоохранения.

Владелец: ДХСК

Мониторинг и оценка конкретных действий из плана действий на 2023 год:

конкурс на финансирование объявлен в начале 2023 года
результаты двухэтапного процесса подачи заявки к осени 2023 года, при этом исследования начнутся как можно скорее после заключения контракта
результаты конкурса, успешное исследовательское предложение и достигнутый прогресс будут отражены в плане действий на 2024 год.

Отчет о ходе работы:

был объявлен конкурс на финансирование, и двухэтапный процесс завершился к осени 2023 года.
определен центр для проведения исследования, и в настоящее время ведутся переговоры по контракту

Статус (текущий, продленный или завершенный): продлен

Показатели и этапы плана действий на 2024 год:

исследовательская группа и основные этапы на предстоящий год, публично объявленные к апрелю 2024 г. (через Британский форум по редким заболеваниям и онлайн-платформу)
прогресс будет отражен в плане действий на 2025 год

Действие 21: включить определение координации медицинской помощи во все новые и пересмотренные спецификации услуг для пациентов с редкими заболеваниями и обеспечить внедрение приоритетов Британской системы редких заболеваний в узкоспециализированные службы Национальной службы здравоохранения Англии.

Владелец: Национальная служба здравоохранения Англии

Мониторинг и оценка конкретных действий из плана действий на 2023 год:

с 2023 года все новые и пересмотренные спецификации услуг включают определение координации ухода.
обсуждение приоритетов Британской системы редких заболеваний включено в повестку дня ежегодных клинических собраний всех узкоспециализированных служб в 2023 г.
прогресс в достижении рамочных приоритетов, указанных в плане действий на 2024 год

Отчет о ходе работы:

На совещании по отслеживанию спецификаций услуг 27 марта 2023 г. был согласован документ, в котором изложено требование учитывать согласованное определение координации медицинской помощи во всех спецификациях для пациентов с редкими заболеваниями (высокоспециализированными и невысокоспециализированными).
также было решено включить ссылку на отправку данных в NCARDRS , где это уместно.
пункт повестки дня о координации медицинской помощи наряду с другими приоритетами, включенными в ежегодное клиническое собрание высокоспециализированных служб

Статус (текущий, продленный или завершенный): продлен

Показатели и этапы плана действий на 2024 год:

мониторинг количества и примеров спецификаций услуг, которые включают согласованное определение координации ухода и ссылки на отправку данных в NCARDRS

Приоритет 4: улучшение доступа к специализированной помощи, лечению и лекарствам.

Действие 11: поддержать быстрый доступ к лекарствам для пациентов с редкими заболеваниями в Национальной системе здравоохранения – оценить сложность службы, в которой будут использоваться лекарства, путем картирования доступных инициатив по доступу, выявления лекарств и проблем с доставкой посредством сканирования горизонта и составления списка лекарств, которые были идентифицированы для доступа

Владелец: Национальная служба здравоохранения Англии

Показатели и этапы, опубликованные в плане действий на 2023 год:

Национальная служба здравоохранения Англии к концу 2022–2023 финансового года подготовит годовой отчет о доступе к лекарствам для пациентов с редкими заболеваниями в момент доставки. Этот отчет также будет включать анализ общего потребления и географической справедливости для тех препаратов, которые рекомендованы в рамках программы высокоспециализированных технологий NICE .
Национальная служба здравоохранения Англии активно работает с фармацевтическими компаниями и поставщиками над оценкой модели ввода в эксплуатацию, необходимой для доставки лекарств, чтобы доступ можно было обеспечить в момент доставки.

Отчет о ходе работы:

Высокоспециализированная комиссионная группа завершила анализ потребления лекарств и географической справедливости лекарств. Он был представлен Консультативной группе по редким заболеваниям в апреле 2023 г. и Английской группе по лечению редких заболеваний в мае 2023 г. В большинстве случаев общее внедрение превысило или соответствовало ожидаемому (в 13 из 16 случаев). В 2 из этих случаев существовали веские клинические причины и причины, по которым выбор пациентов не соответствовал ожиданиям. Для 9 из 10 лекарств, которые можно было измерить, существовал справедливый географический доступ. В документ также включена карта программ, поддерживающих быстрый доступ к лекарствам.
В настоящее время внедрен шаблон готовности, и компании подготовили не менее 10 шаблонов для информирования Национальной службы здравоохранения Англии о требованиях к обслуживанию, в частности, для лекарственных средств передовой терапии (ATMP). Хотя все эти продукты еще не введены в эксплуатацию, некоторые из них использовались в качестве основы для официального выбора поставщиков, где требуются подробные условия для будущих поставщиков: это включает в себя методы лечения мышечной дистрофии Дюшенна. Отзывы от компаний были положительными, и NHS England несколько раз обновляла форму в ответ на их отзывы.

Статус (текущий, продленный или завершенный): завершен

Действие 12: разработать стратегический подход к генной терапии и другим ATMP – на основе сканирования горизонтов Национальной службы здравоохранения Англии.

Владелец: Национальная служба здравоохранения Англии

Показатели и этапы, опубликованные в плане действий на 2023 год:

разработка и реализация стратегического подхода будут продолжены

Отчет о ходе работы:

28 февраля 2023 года Национальная комиссия по специализированному вводу в эксплуатацию, здравоохранению, юстиции и вооруженным силам Национальной службы здравоохранения Англии получила документ о стратегическом подходе к вводу в эксплуатацию ATMP. Члены отметили: предлагаемое стратегическое видение ATMP; предлагаемый подход к вводу в эксплуатацию ATMP в 2023 и 2024 годах, включая предлагаемые подходы к выбору поставщиков; и общий подход к вводу в эксплуатацию услуг для ATMP. Краткая информация из документа была доведена до сведения заинтересованных сторон, в том числе на ряде мероприятий с заинтересованными сторонами осенью 2023 года.

Статус (текущий, продленный или завершенный): продлен

Показатели и этапы плана действий на 2024 год:

Национальная служба здравоохранения Англии продолжит информировать заинтересованные стороны о своем стратегическом подходе в этой быстро развивающейся области, в том числе на мероприятиях и через участие своего членства в ATMP.

Действие 13: извлечь выгоду из изменений, внесенных в методы и процессы NICE , чтобы гарантировать, что NICE продолжает поддерживать быстрое внедрение новых эффективных методов лечения для пациентов Национальной службы здравоохранения с редкими заболеваниями — внедрение новых методов и процессов NICE для поддержки доступа к новым методам лечения . для пациентов с редкими заболеваниями

Владелец: НИЦЦА

Показатели и этапы, опубликованные в плане действий на 2023 год:

все действия были реализованы в обычном режиме для всех новых методов лечения, начиная с оценки в NICE.
из-за продолжительности процесса оценки лекарств и количества тем, связанных с редкими заболеваниями, с использованием старых методов или процессов, анализ влияния изменений (например, процент положительных рекомендаций NICE , сделанных в соответствии со старыми, по сравнению с новыми методами и процессами для редких заболеваний) будет будет доступен не раньше 2023 года

Отчет о ходе работы:

комитеты неоднократно использовали гибкость, формализованную в руководстве 2022 года, для редких заболеваний или состояний, затрагивающих детей, когда сбор доказательств затруднен.
Краткое описание информации для пациентов было внедрено во все оценки технологий в программе.

Статус (осуществляется, продлен или завершен): продолжается

Показатели и этапы плана действий на 2024 год:

NICE сможет опубликовать в отчете о влиянии ручных изменений 2022 года к концу 2024 года.

Действие 14: отслеживать общий уровень потребления лекарств пациентами с редкими заболеваниями и составлять карту географического доступа к этим лекарствам.

Владелец: NHS England (узкоспециализированные службы и NDRS )

Показатели и этапы, опубликованные в плане действий на 2023 год:

будет подготовлен годовой отчет и согласованы планы дальнейших действий, если доступ будет сочтен несправедливым

Отчет о ходе работы:

из-за значительных организационных изменений в 2023 году был достигнут ограниченный прогресс в обеспечении безопасности потоков данных, результатов и межорганизационных ресурсов для поддержки образцового равного доступа к проектам, основанным на данных на уровне населения и пациентов, полученных из данных о дорогостоящих лекарствах.

Статус (осуществляется, продлен или завершен): продолжается

Показатели и этапы плана действий на 2024 год:

первоначальные анализы гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза в качестве примера, но с целью создания воспроизводимого аналитического конвейера, который можно масштабировать для других состояний или лекарств.
Высокоспециализированный ввод в эксплуатацию будет проинформирован о результатах вышеуказанного анализа; если применимо, согласовать результаты и путь распространения для измерения воздействия вмешательств.
если возможно, представление публикации для рецензирования с описанием процесса и результатов.
определение других условий, к которым может быть применен аналитический трубопровод, по согласованию и согласованию между Высокоспециализированным комиссией Национальной службы здравоохранения Англии и NDRS .

Действие 15: составить карту ландшафта исследований редких заболеваний для выявления пробелов и приоритетов для будущего финансирования.

Владелец: DHSC и Совет медицинских исследований (MRC)

Показатели и этапы плана действий на 2023 год:

статья опубликована к середине 2023 г.
продолжение работы с промышленностью и благотворительным сектором для составления карты исследований редких заболеваний, финансируемых этими организациями.
проведен семинар для определения текущих приоритетов и следующих шагов после публикации документа

Отчет о ходе работы:

опубликованный в сентябре 2023 г. отчет об открытых исследованиях Национального института исследований в области здравоохранения и ухода (NIHR).
данные опубликованы в открытых данных NIHR
серия мероприятий по взаимодействию, проведенная после публикации, но ограничения по мощности означают, что семинары будут перенесены на 2024 год.

Статус (текущий, продленный или завершенный): продлен

Показатели и этапы плана действий на 2024 год:

Руководящая группа спонсоров исследований вновь собралась и провела встречу для определения результатов отчета о ландшафте и следующих шагов к апрелю 2024 года.
серия семинаров, проводимых DHSC для информирования о результатах отчета и понимания взглядов сообщества редких заболеваний на пробелы и приоритеты в исследованиях к осени 2024 г.
выводы отчета будут переданы DHSC руководящей группе спонсоров исследований к февралю 2025 г.

Действие 16: сократить неравенство в отношении здоровья в высокоспециализированных службах Национальной службы здравоохранения, включая рассмотрение неравенства в отношении здоровья на ежегодных клинических собраниях узкоспециализированных служб, при разработке услуг и решениях о вводе в эксплуатацию, а также в процессах выбора поставщиков

Владелец: Национальная служба здравоохранения Англии

Статус (действующий, продленный или завершенный): завершен в плане действий на 2023 год.

Действие 22: улучшение «находимости» людей, живущих с редкими заболеваниями, с помощью NCARDS

Владелец: Национальная служба здравоохранения Англии ( NDRS )

Мониторинг и оценка конкретных действий из плана действий на 2023 год:

количество специализированных служб, обменивающихся данными с NCARDRS
количество редких заболеваний с национальными (Англия) данными, включая данные о распространенности и заболеваемости, опубликованные на веб-сайте NDRS
количество пациентов, самостоятельно зарегистрировавшихся через новую систему

Отчет о ходе работы:

В настоящее время NCARDRS собирает данные из 8 узкоспециализированных служб для поддержки регистрации редких заболеваний, и в настоящее время ведутся обсуждения с другими узкоспециализированными службами по созданию и налаживанию потоков данных.
инструмент распространенности редких заболеваний находится в стадии разработки, это повысит прозрачность и улучшит понимание редких заболеваний, которые в настоящее время фиксируются NCARDRS , включая цифры распространенности и основные источники данных.
цифровой интерфейс самоотчета пациентов, к сожалению, был закрыт вскоре после запуска из-за проблем с совместимостью платформы. Ведется работа по его возобновлению в сети, но тем временем доступна система на основе электронной почты, позволяющая пациентам самостоятельно сообщать о себе.

Статус (осуществляется, продлен или завершен): продолжается

Показатели и этапы плана действий на 2024 год:

увеличение числа специализированных служб, обменивающихся данными с NCARDRS ; все невыполненные службы, с которыми необходимо связаться по поводу обмена данными в течение 2024–2025 годов.
публикация прототипа инструмента оценки распространенности редких заболеваний и сбор отзывов заинтересованных сторон в начале 2024 г.
цифровое решение для самоотчетности, созданное к концу 2024–2025 гг.
продолжение публикации рецензируемых работ в течение 2024–2025 годов.

Действие 23: продолжать улучшать понимание влияния деятельности Национальной службы здравоохранения Англии по заказу специализированных услуг на пациентов с редкими заболеваниями и действовать на основе этой информации.

Владелец: Национальная служба здравоохранения Англии

Мониторинг и оценка конкретных действий из плана действий на 2023 год:

количество рассмотренных оценок воздействия политики (ОПО)
количество политических предложений, рассмотренных Консультативной группой по редким заболеваниям ( RDAG )
подтверждение того, что все мероприятия по отбору поставщиков услуг для пациентов с редкими заболеваниями включали запрос от участников торгов на проведение оценки воздействия на равенство и неравенство в отношении здоровья (EHIA), а также примеры того, как поставщики решали проблемы, поднятые в политических предложениях EHIA
примеры передовой практики в области показателей результатов, сообщаемых пациентами ( PROM )

Отчет о ходе работы:

Рассмотрено 47 ПИА
RDAG рассмотрела 12 политических предложений.
Национальная служба здравоохранения Англии регулярно включает EHIA в процесс отбора поставщиков медицинских услуг для пациентов с редкими заболеваниями.
все узкоспециализированные службы имеют показатели клинических результатов, которые контролируются ежегодно, включая PROM, специфичные для каждого состояния.

Статус (текущий, продленный или завершенный): завершен

Действие 24: создать совет программы узкоспециализированных услуг и усилить роль Национальной службы здравоохранения Англии в предоставлении более широких услуг для пациентов с редкими заболеваниями.

Владелец: Национальная служба здравоохранения Англии

Мониторинг и оценка конкретных действий из плана действий на 2023 год:

Совет программы узкоспециализированных услуг создан к июню 2023 года.
техническое задание РДАГ пересмотрено к июню 2023 г.
новые клинические члены, принятые на работу в RDAG и прошедшие вводный курс

Отчет о ходе работы:

создана Группа по надзору за высокоспециализированными услугами. Было проведено 2 теневых заседания и 2 полноценных заседания (май 2023 г. и август 2023 г.).
пересмотренная версия круга ведения Консультативной группы по редким заболеваниям была согласована в апреле 2023 года и опубликована на веб-сайте Национальной службы здравоохранения Англии.

Статус (текущий, продленный или завершенный): завершен

Действие 25: рассмотреть эффективность EAMS , ILAP и МВФ в поддержке доступа к лечению для людей, живущих с редкими заболеваниями.

Владелец: NHS England, NICE , MHRA

Мониторинг и оценка конкретных действий из плана действий на 2023 год:

доля заявок на лекарства от редких заболеваний, указанных в плане действий на 2024 год
количество лекарств от редких заболеваний, проходящих через схемы, указанные в плане действий на 2024 год

Отчет о ходе работы:

По состоянию на январь 2024 года партнеры программы инновационного лицензирования и доступа (ILAP) выдали 44 инновационных паспорта на инновационные лекарства, разработанные для лечения редких заболеваний. 23 из этих обладателей инновационных паспортов перешли на целевой профиль развития.
более 700 пациентов прошли медикаментозное лечение по программе раннего доступа к лекарственным средствам ( EAMS ) по 12 показаниям.
С момента его создания в июне 2022 года в процесс NICE было включено 15 препаратов для лечения редких заболеваний (нераковых орфанных препаратов), которые потенциально имели право на участие в Фонде инновационных лекарственных средств (МВФ). Все 15 были оценены командой управляемого доступа NICE на предмет пригодности для МВФ. По 10 из них компания не сочла помощь МВФ целесообразным. Из оставшихся 5 обработок, по которым компания хотела рассмотреть вариант МВФ, 4 все еще находятся в процессе, а по одной уже дана рекомендация о плановом вводе в эксплуатацию. Кроме того, ранее пациентам было предоставлено 2 лечения редких заболеваний за счет временного финансирования МВФ.
ABPI и Ассоциация биоиндустрии (BIA) провели опрос своих членов, получив ответы от 20 компаний, чтобы понять опыт взаимодействия с EAMS , ILAP и МВФ.

Статус (текущий, продленный или завершенный): продлен

Показатели и этапы плана действий на 2024 год:

к маю 2024 года Национальная служба здравоохранения Англии, NICE и MHRA встретятся с ABPI и BIA, чтобы лучше понять результаты опроса 2023 года по EAMS , ILAP и МВФ.
к лету 2024 года NHS England, NICE и MHRA предоставят письменный ответ на опрос 2023 года, проведенный ABPI и BIA по EAMS , ILAP и МВФ.
Дальнейший прогресс в этом направлении будет отражен в Плане действий Англии по борьбе с редкими заболеваниями на 2025 год.

Действие 26: регистрация национальных данных об образцовых редких генетических состояниях, вызывающих наследственную предрасположенность к раку.

Владелец: Национальная служба здравоохранения Англии

Мониторинг и оценка конкретных действий из плана действий на 2023 год:

количество зарегистрированных состояний с предрасположенностью к раку

Отчет о ходе работы:

Были организованы регулярные встречи с заинтересованными сторонами из NDRS , Группы генетики рака Великобритании ( UKCGG ), Отделения геномики Национальной службы здравоохранения Англии, Национальной онкологической программы Национальной службы здравоохранения Англии и Национальных программ скрининга Национальной службы здравоохранения Англии.
минимальный набор данных был согласован после консультаций с вышеуказанными заинтересованными сторонами
первоначальный список генов для включения в реестр был согласован после консультаций с вышеуказанными заинтересованными сторонами, при этом первоначальное внимание уделялось генам, вызывающим наследственную предрасположенность к раку молочной железы. UKCGG провела опрос служб клинической генетики в Англии: эта инициатива пользуется широкой поддержкой.
ранее была достигнута связь реестра NDRS с национальными ИТ-системами скрининга (для скрининга синдрома Линча/рака кишечника)
публикация методологии сбора лабораторных данных опубликована в 2023 году; недавно была принята публикация методологии разработки реестра Линча, которая будет распространена на другие синдромы предрасположенности к раку.

Статус (текущий, продленный или завершенный): завершен

Показатели и этапы плана действий на 2024 год:

нацелены на исходные гены, приоритетные UKCGG

Действие 27: улучшение платформы «Примите участие в исследованиях» для людей, живущих с редкими заболеваниями

Владелец: DHSC , NIHR

Мониторинг и оценка конкретных действий из плана действий на 2023 год:

сообщество редких заболеваний будет приглашено принять участие в закрытом бета-тестировании пользовательского интерфейса платформы Be Part of Research к осени 2023 года.
Результаты консультаций с сообществом специалистов по редким заболеваниям о наиболее эффективном способе классификации исследований редких заболеваний на платформе Be Part of Research будут отражены в плане действий на 2024 год.

Отчет о ходе работы:

После пилотного тестирования, проведенного Genetic Alliance UK, в октябре 2023 года был проведен опрос, призванный понять, как люди с редкими заболеваниями предпочитают искать информацию о своем заболевании на платформе, и было получено более 200 ответов.
результаты консультаций с сообществом специалистов по редким заболеваниям опубликованы в Приложении E.
Представитель Genetic Alliance UK теперь входит в состав Консультативной группы по исследованиям.

Статус (осуществляется, продлен или завершен): продолжается

Показатели и этапы плана действий на 2024 год:

Компания Be Part of Research будет реализовывать рекомендации опроса с октября 2023 года, а все основные этапы должны быть реализованы к осени 2024 года. Это:
улучшить категоризацию состояний здоровья в списке состояний от А до Я, используя отзывы опросов и результаты юзабилити-тестирования с участием сообщества редких заболеваний. Это позволит людям с редкими заболеваниями найти подходящую категорию для своего заболевания на сайте Be Part of Research.
оптимизировать навигацию по списку состояний от А до Я, чтобы людям с редкими заболеваниями было легче находить исследования, связанные с их заболеванием.
включать хотя бы одного члена сообщества редких заболеваний в каждый раунд пользовательского тестирования для будущих разработок службы.

Действие 28: разработать план по включению редких заболеваний в программу Core20PLUS5 Национальной службы здравоохранения Англии.

Владелец: DHSC , Национальная служба здравоохранения Англии

Мониторинг и оценка конкретных действий из плана действий на 2023 год:

план проведения работ будет разработан к осени 2023 года
сбор доказательств в поддержку включения редких заболеваний в категорию «ПЛЮС» начнется к зиме 2023 г.
отчет о проделанной работе по поддержке включения людей, живущих с редкими заболеваниями, в целевую группу «PLUS», включенную в План действий Англии по борьбе с редкими заболеваниями на 2024 год

Отчет о ходе работы:

NIHR начал изучать литературу и возможные подходы к рассмотрению вопросов для сбора данных о неравенстве в отношении здоровья.
создана экспертная консультативная группа, в которую входят представители Genetic Alliance UK, а группа пациентов NIHR также предоставляет обратную связь.

Статус (осуществляется, продлен или завершен): продолжается

Показатели и этапы плана действий на 2024 год:

протокол обыска будет завершен к марту 2024 г.
обзорный обзор будет завершен к концу 2024 года
при наличии достаточных доказательств будет проведен синтез доказательств с целью представить отчет в начале 2025 года.
Результаты будут включены в план действий по редким заболеваниям на 2025 год и переданы команде Core20PLUS5 Национальной службы здравоохранения Англии.

Действие 29: оценка на уровне портфеля английских планов действий по редким заболеваниям с учетом вклада сообщества редких заболеваний в разработку показателей.

Владелец: DHSC , Национальная служба здравоохранения Англии

Мониторинг и оценка конкретных действий из плана действий на 2023 год:

конкурс на финансирование объявлен в начале 2023 года
результаты двухэтапного процесса подачи заявки к осени 2023 года, при этом исследования начнутся как можно скорее после заключения контракта
результаты конкурса, успешное исследовательское предложение и достигнутый прогресс будут отражены в плане действий на 2024 год.

Отчет о ходе работы:

был объявлен конкурс на финансирование, и двухэтапный процесс завершился к осени 2023 года.
определен центр для проведения исследования, и в настоящее время ведутся переговоры по контракту

Статус (текущий, продленный или завершенный): продлен

Показатели и этапы плана действий на 2024 год:

исследовательская группа и основные этапы на предстоящий год, публично объявленные к апрелю 2024 г. (через Британский форум по редким заболеваниям и онлайн-платформу)
прогресс будет отражен в плане действий на 2025 год

Приложение B: Краткое описание действий на 2024–2025 годы

В этом приложении содержится подробная информация о каждом действии. Как и в 2022 году, каждое действие подкрепляется логической моделью, определяющей проблему, которую оно решает, четкого организационного владельца, результатов и результатов, которые будут достигнуты, а также показателей, используемых для измерения прогресса, о которых будет сообщаться публично.

Логические модели также описывают предположения, лежащие в основе реализации действий, такие как стабильность рабочей силы, и внешние факторы, которые могут повлиять на реализацию, такие как более широкие проблемы системы здравоохранения и конкурирующие организационные приоритеты.

Приоритет 2: повышение осведомленности о редких заболеваниях среди медицинских работников.

Действие 30: Разработка ресурса по навыкам коммуникации в области геномики

Владелец: NHS England (Национальное образование в области геномики)

Выходы:

финансирование программы определено
3 уровня обучения, предназначенные для медицинских работников, которые могут столкнуться с пациентами с редкими заболеваниями и участвуют (или вскоре будут участвовать) в обсуждениях, касающихся сбора геномной информации, согласия на диагностическое геномное тестирование и обратной связи о результатах:
- бронза – неподдерживаемый, асинхронный, практический опыт обучения
- серебро – облегченный, синхронный, технологически усовершенствованный опыт обучения
- золото – облегченный очный опыт обучения
создание рабочей группы и экспертной референтной группы для понимания их требований

Результаты:

проведен анализ пробелов, определяющий, какие ресурсы уже доступны
разработать предложение по содержанию, которое будет охвачено на каждом уровне, включая конкретные компетенции и результаты обучения, о которых сообщают пациенты и пользователи услуг.
разработать план оценки, включающий качественные и количественные данные, совместно с экспертной справочной группой для отчета о прогрессе
развитие этого ресурса на основе обратной связи и оценки навыков

Мониторинг и оценка конкретных действий:

обратная связь и использование учащихся будут отслеживаться ежеквартально, о прогрессе будет сообщать через руководящую группу сотрудников, руководящую группу Академии обучения геномике и группу реализации Плана действий Англии по редким заболеваниям.
показатели использования отслеживаются и сообщаются в плане действий на 2025 год
углубленное наблюдение за практическим использованием, начиная с запуска бронзового уровня во втором квартале 2024–2025 гг.

Действие 31: Подготовка специалистов в области геномики через Учебную академию геномики ( GTAC )

Владелец: NHS England (Национальное образование в области геномики)

Выходы:

развитие специалистов в области геномики через GTAC
Группа GEP PAGE для предоставления входных данных для ресурса
разработать структуру управления и операционную модель GTAC
набор команды доставки GTAC
ввод в эксплуатацию виртуальной среды обучения для размещения, доставки и записи контента

Результаты:

повышение квалификации специалистов в области геномики до уровня компетентности, необходимого для оказания услуг геномной медицины
улучшение качества и справедливости медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями

Мониторинг и оценка конкретных действий:

оценка модели GTAC для демонстрации соотношения цены и качества и рентабельности инвестиций, начиная с четвертого квартала 2024–2025 годов.
количество имеющихся специалистов на популяцию пациентов планируется завершить в четвертом квартале 2024–2025 гг.
оценить влияние ресурса на подготовку кадров, ресурсы и услуги в области геномики с помощью отчета, который будет опубликован в четвертом квартале 2024–2025 годов.

Приоритет 3: лучшая координация помощи

Действие 32: внедрить сетевые модели ухода за пациентами с редкими заболеваниями, гарантируя, что специалисты всегда будут доступны, позволяя пациентам лечиться и ухаживать как можно ближе к дому.

Владелец: Национальная служба здравоохранения Англии

Выходы:

обеспечено ориентировочное финансирование для 2 сетевых моделей оказания медицинской помощи
созданы сетевые модели лечения наследственных нарушений обмена веществ (600 заболеваний и 11 000 пациентов, находящихся на лечении)
созданы сетевые модели лечения амилоидоза (в Национальном центре амилоидоза зарегистрировано 800 новых случаев)

Результаты:

пациенты получат выгоду от улучшения доступа к специализированной помощи
пациенты будут получать лечение как можно ближе к дому

Мониторинг и оценка конкретных действий:

предложения по сетевым моделям оказания помощи при наследственных нарушениях обмена веществ и амилоидозе, разработанные к февралю 2025 г. и включенные в план действий на 2025 г.
сетевые модели оказания помощи при наследственных нарушениях обмена веществ и амилоидозе, реализованные в 2024–2025 гг.
о ходе работы регулярно сообщается Группе надзора за высокоспециализированными услугами

Приоритет 4: улучшение доступа к специализированной помощи, лечению и лекарствам.

Действие 33: разработать механизм финансирования, который будет достаточно стимулировать центры для проведения сканирования всего тела людей с редкими заболеваниями, приводящими к генетической предрасположенности к преждевременному развитию рака.

Владелец: NHS England (узкоспециализированные службы и NDRS )

Выходы:

Обеспечено ориентировочное финансирование механизма стимулирования центров к проведению полного сканирования тела
развивать потенциал и возможности для проведения и отчетности по сканированию тела в географически справедливых местах
идентификация и картирование лиц с подходящими заболеваниями будут производиться для поддержки планирования услуг и обеспечения географической справедливости в сотрудничестве с NDRS .

Результаты:

люди с редкими генетическими заболеваниями, предрасположенными к раку, имеют доступ к сканированию по всей стране
с помощью NDRS будут выявлены лица с соответствующими редкими генетическими заболеваниями, вызывающими предрасположенность к раку ; будет составлено географическое картирование для поддержки предоставления услуг или планирования возможностей.
увеличение общей выживаемости и улучшение клинических результатов, поскольку рак выявляется раньше

Мониторинг и оценка конкретных действий:

определить количество подходящих лиц
отслеживается количество пациентов, прошедших сканирование
о ходе работы регулярно сообщается Группе надзора за высокоспециализированными услугами

Действие 34: опираясь на работу по действию 25, проанализировать эффективность пилотного проекта IDAP в обеспечении доступа к медицинским устройствам, включая диагностику, для людей, живущих с редкими заболеваниями.

Владелец: МХРА

Выходы:

отчет о пилотном обзоре «Пути доступа к инновационным устройствам» (IDAP) и выводы о возможностях поддержки медицинских устройств с редкими заболеваниями через IDAP в будущем

Результаты:

улучшение понимания эффективности IDAP для улучшения и поддержки доступа к медицинским устройствам, связанным с редкими заболеваниями

Мониторинг и оценка конкретных действий:

доля заявок в рамках пилотного проекта, которые представляют собой лекарства от редких заболеваний, указанные в плане действий на 2025 год
выводы пилотного обзора IDAP, отраженные в плане действий на 2025 год

Действие 35: Опубликовать и распространить набор инструментов по вопросам неравенства в отношении здоровья для узкоспециализированных услуг.

Владелец: Национальная служба здравоохранения Англии

Выходы:

опубликовать инструментарий в ответ на отзывы сервисов

Результаты:

повысить справедливость в отношении здоровья в узкоспециализированных услугах
помочь командам выявить неравенство в отношении здоровья в их собственных службах
улучшить понимание других ресурсов, связанных с неравенством в отношении здоровья

Мониторинг и оценка конкретных действий:

окончательная версия инструментария будет опубликована в 2024–2025 годах.
мониторинг изменений и действий, предпринимаемых в рамках узкоспециализированных служб для сокращения неравенства в отношении здоровья

Действие 36: Составьте карту и измерьте географическое распределение пациентов, получающих доступ к высокоспециализированным услугам.

Владелец: Национальная служба здравоохранения Англии

Выходы:

картирование и измерение географического распределения пациентов, обращающихся за узкоспециализированными услугами, путем расчета стандартизированного коэффициента вариации (SCV)
оценить, является ли систематическая вариация случайной больше, чем ожидалось

Результаты:

поддерживать связь со службами, если количество ожидаемых пациентов не соответствует фактическому количеству пациентов, обращающихся за услугой
определить решения для устранения любого неравенства в доступе
это позволит узкоспециализированным службам улучшить доступ к услугам, чтобы больше пациентов получали соответствующую помощь.

Мониторинг и оценка конкретных действий:

публикация отчета в плане действий на 2025 год
повторить упражнение через 3–4 года, чтобы обеспечить устранение любого неравенства в доступе.

Приложение C: дополнительная информация

Координированная помощь при редких заболеваниях (CONCORD) определение координации помощи при редких заболеваниях

Координация помощи предполагает совместную работу по нескольким компонентам и процессам помощи, чтобы дать возможность всем, кто участвует в уходе за пациентом (включая команду медицинских работников, пациента и/или опекуна и его семью), избежать дублирования и достичь общих результатов на протяжении всего процесса лечения. всю жизнь человека, во всех частях системы здравоохранения и ухода, включая:

помощь со стороны различных медицинских служб
уход в различных медицинских учреждениях
уход при нескольких состояниях или отдельных состояниях, которые затрагивают несколько частей тела, переходе от одной службы или обстановке к другой

Координация помощи должна быть ориентированной на семью, целостной (включая медицинские, психосоциальные, образовательные и профессиональные потребности пациента), основанной на фактических данных, с равным доступом к скоординированной помощи независимо от диагноза, обстоятельств пациента и географического местоположения.

Полный отчет об исследовании:

Моррис С. и другие. Скоординированная помощь людям, страдающим редкими заболеваниями: исследование смешанных методов CONCORD . Исследование предоставления медицинской и социальной помощи, 2022 г., том 10, выпуск 5

Приложение D: Названия орфанных болезней, получившие наибольшее количество наград в портфолио исследований редких заболеваний NIHR MRC

Количество наград (n)

Боковой амиотрофический склероз

болезнь Гентингтона

Заболевание двигательных нейронов

Преэклампсия

Муковисцидоз

Лобно-височная деменция

Идиопатический легочный фиброз

Повреждение спинного мозга

Альфа-талассемия

Васкулит

Мышечная дистрофия

Атипичный гемолитико-уремический синдром

Мышечная дистрофия Дюшенна

Интерстициальное заболевание легких

Легочная артериальная гипертензия

Пигментный ретинит

Серповидно-клеточная анемия и родственные заболевания

Системная красная волчанка

Энцефалит

Гемофилия

Спинальная мышечная атрофия

Синдром Дауна

Гемолитико-уремический синдром

Расщелина нёба

Прионная болезнь человека

Ювенильный идиопатический артрит

Первичный билиарный холангит

Первичная цилиарная дискинезия

Увеит

Шарко-Мари-Тут

Цилиопатия

Системный склероз

В этой таблице и диаграмме показаны 30 названий орфанных болезней, получивших наибольшее количество наград в портфолио исследований редких заболеваний. Он включает награды, действовавшие в период с апреля 2016 г. по март 2021 г. Он не включает награды, относящиеся к редким инфекционным заболеваниям и редким неопластическим заболеваниям в группах Orphanet.

Приложение E: Примите участие в исследованиях и краткое изложение отчета об исследовании редких заболеваний

Исследование «Примите участие в исследованиях и редких заболеваниях» было результатом сотрудничества NIHR и DHSC с целью улучшения платформы «Примите участие в исследованиях». Опрос был направлен на то, чтобы понять, как люди, живущие с людьми с редкими заболеваниями или ухаживающие за ними, классифицируют и ищут информацию о своих заболеваниях.

В ходе опроса изучалось состояние людей и язык, используемый для обсуждения этого состояния. Затем участникам было предложено просмотреть список условий от А до Я на сайте Be Part of Research, который позволяет пользователям щелкнуть область условий и увидеть исследования, происходящие в этой области. Целью этого было понять, что в настоящее время хорошо работает для сообщества редких заболеваний на сайте Be Part of Research, и найти пути улучшения. Участники были сегментированы на основе наличия у них редкого заболевания и официального медицинского диагноза или редкого заболевания, но без официального медицинского диагноза.

Опрос был распространен среди различных благотворительных организаций и сетей, работающих с людьми, у которых есть люди с редкими заболеваниями или которые ухаживают за ними, через коллег из Министерства здравоохранения и социальной защиты. Опрос был нацелен на получение 200 ответов в течение октября и завершился 31 октября 2023 года, при этом опрос завершили 203 участника. В ходе этой деятельности не собирались никакие демографические или личные данные.

Из тех, кто ответил на опрос:

165 человек были людьми, живущими с редким заболеванием или состояниями.
42 человека ухаживали за кем-то, у кого было редкое заболевание или состояния.
4 заявили, что они оба живут с редким заболеванием и ухаживают за человеком с редким заболеванием.
193 человека сообщили нам, что у них есть диагноз по их состоянию
10 сказали, что у них нет диагноза

У респондентов был широкий диапазон условий.

Ключевые идеи

Что касается поведения при поиске информации, исследование показало, что участники с диагнозом часто использовали определенные медицинские термины для обозначения своего состояния. Как диагностированные, так и недиагностированные участники занимались онлайн-поиском, используя названия состояний при поиске информации.

Участников попросили найти в разделе «Будь частью исследования» категории, которые наиболее тесно связаны с их состоянием. Ответы были самыми разными, демонстрируя разнообразную природу заболеваний и подчеркивая потенциальные проблемы с категоризацией.

Участников опросили об их взаимодействии с пользователем Be Part of Research. Значительное количество участников сообщили, что не использовали Be Part of Research до опроса. Были положительные отзывы пользователей, которые взаимодействовали с платформой. Участники отметили положительные отзывы, включая простоту использования, интерес к текущим исследованиям и повышение осведомленности. Участники предоставили рекомендации по совершенствованию платформы «Примите участие в исследованиях», включая улучшение категоризации, оптимизацию пользовательского опыта и вовлечение членов сообщества, занимающегося редкими заболеваниями, в будущие пользовательские исследования.

Приложение F: Отчет семинара по психическому здоровью

Департамент здравоохранения и социального обеспечения ( DHSC ) провел семинар на тему доступа к услугам психического здоровья для детей и молодых людей, живущих с редкими заболеваниями. Семинар состоялся 10 октября 2023 года в Microsoft Teams.

Семинар проходил под председательством Аластера Кента, OBE FRSA, председателя Британского форума по редким заболеваниям, и в нем приняли участие 38 заинтересованных сторон, включая представителей:

DHSC
Правительство Уэльса
благотворительные организации
группы поддержки пациентов
люди с жизненным опытом
медицинские работники
исследователи

Большое спасибо всем участникам за их вклад.

Целями семинара были:

узнать об опыте семей с детьми с редкими генетическими заболеваниями, которым требовался доступ к услугам психиатрической помощи
понять стоящие перед ними проблемы и разработать формулировки проблем для рассмотрения политиками, стремящимися найти решения

Введение

Проблемы жизни с редким заболеванием могут оказать глубокое влияние на психическое здоровье человека, а также его семьи или лиц, осуществляющих уход. Проблемы с доступом к психическому здоровью и психологической поддержке для людей, живущих с редкими заболеваниями, были выделены сообществом как одно из 6 приоритетных направлений будущей работы в плане действий Англии на 2023 год.

Для сбора дополнительных доказательств совместно с доктором Джин Вулстенкрофт из UCL был разработан семинар, призванный лучше понять проблемы, с которыми сталкиваются семьи детей и молодых людей с редкими заболеваниями при обращении за услугами по охране психического здоровья. Заинтересованные стороны поделились своим опытом и мнениями о текущих положениях в области психического здоровья и о том, что можно сделать в будущем, чтобы лучше удовлетворять потребности в области психического здоровья людей, живущих с редкими заболеваниями, и их семей.

Система редких заболеваний Великобритании

В плане действий Англии на 2023 год особое внимание уделяется психическому здоровью, поскольку это было отмечено в отзывах о плане действий на 2022 год как область, в которой необходимо добиться дальнейшего прогресса.

Следующие действия, предусмотренные Планом действий Англии по борьбе с редкими заболеваниями на 2023 год, направлены на решение проблем психического здоровья, с которыми сталкивается это сообщество:

все новые и пересмотренные спецификации услуг для пациентов с редкими заболеваниями должны будут учитывать психосоциальные потребности пользователей и обеспечивать скоординированные пути доступа к поддержке психического здоровья.
заказ исследования для предоставления доказательств, необходимых для улучшения координации медицинской помощи в Национальной системе здравоохранения (с указанием, что это должно включать подходы, направленные на интеграцию поддержки психического здоровья в клиническую помощь при редких заболеваниях)
Управление образования и подготовки кадров Национальной службы здравоохранения рассмотрит возможность разработки дальнейшего образовательного контента в рамках GEP для поддержки психического и психологического здоровья людей, живущих с редкими заболеваниями, и их семей.

Помимо этого плана действий, в других отчетах подробно описываются действия, которые необходимо предпринять для улучшения предоставления услуг в области психического здоровья; Долгосрочный план Национальной службы здравоохранения , Долгосрочный кадровый план Национальной службы здравоохранения и Стратегия основных условий: аргументы в пользу перемен и наша стратегическая основа .

Исследования психического здоровья и редких состояний

Доктор Джин Вулстенкрофт из Института детского здоровья Калифорнийского университета в Грейт-Ормонд-Стрит представила результаты исследования психического здоровья детей с умственной отсталостью генетического происхождения . Она подчеркнула, что эти дети непропорционально страдают от психических заболеваний и других психических расстройств, включая тревогу, трудности с поведением, синдром дефицита внимания (СДВГ) и аутизм.

Более того, многим детям отказывают в услугах по охране психического здоровья детей и подростков (CAMHS) из-за редкого генетического заболевания, несмотря на отсутствие доказательств того, что дети с редкими заболеваниями не будут реагировать на непатентованное лечение, помощь или поддержку.

Кроме того, исследование, опубликованное Genetic Alliance UK, показало, что 48% людей, живущих с редкими заболеваниями, и лиц, осуществляющих уход, никогда не спрашивали об их психическом здоровье, поэтому трудно понять, как для них выглядит хорошее психическое здоровье. Это подчеркивает большую неудовлетворенную потребность в поддержке психического здоровья людей, живущих с редкими заболеваниями, их семей и лиц, осуществляющих уход. Участники семинара предположили, что клиницистов необходимо информировать о том, в какие благотворительные организации они могут направить людей, предлагающих поддержку.

Исследование Терапии принятия и обязательств ( ACT ) при комплексе туберозного склероза ( TSC )

Доктор Сэм Амин, детский невролог и доцент Бристольского университета, выступил с докладом об использовании терапии принятия и обязательств ( ACT ) для людей, живущих с комплексом туберозного склероза ( TSC ). TSC — редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией TSC1 или TSC2, приводящей к разрастанию организма. Люди, живущие с этим заболеванием, имеют множество сопутствующих заболеваний, которые могут повлиять на весь организм, включая центральную нервную систему (ЦНС) и мозг. В настоящее время проводятся испытания , чтобы установить, возможна ли АКТ в этой группе населения и может ли она проводиться дистанционно. Предварительные данные свидетельствуют о ранней приемлемости: 86% подходящих пациентов решили принять участие в вмешательстве.

Интеграция физического и психического здоровья в Кембриджской детской больнице

Доктор Изобель Хейман, консультант по детской и подростковой психиатрии и почетный профессор Института детского здоровья UCL на Грейт-Ормонд-стрит, выступила с докладом об интегрированном видении физического и психического здоровья и плановых практиках новой Кембриджской детской больницы. Давно известно, что дети с нарушениями физического здоровья имеют высокий уровень психических заболеваний. У детей с хроническими заболеваниями вероятность возникновения проблем со здоровьем из-за металлов в 2–6 раз выше. Данные 1970 года показали, что вероятность психических расстройств увеличивается при редких и сложных заболеваниях. Для решения проблем психического здоровья у детей, живущих с редкими заболеваниями, могут оказаться эффективными многие универсальные методы лечения психических заболеваний. Д-р Хейман также отметил, что использование общих методов может означать, что потребности некоторых детей могут не быть удовлетворены, поскольку их редкие заболевания могут означать, что взаимодействие с этими службами может быть затруднено, особенно если у них есть трудности с обучением или интеллектуальные нарушения. (Мнение, поддержанное другими участниками семинара в ходе обсуждения.) Был представлен случай ребенка, живущего с редким генетическим заболеванием и фобией эскалатора. Было обнаружено, что общее лечение фобии является эффективным и экономически выгодным при пороге NICE от 20 000 до 30 000 фунтов стерлингов за год жизни с поправкой на качество (четверть ALY).

В больнице Грейт-Ормонд-Стрит была опробована кабина для оказания психиатрической помощи как метод сделать психиатрическую помощь более доступной для пациентов, уже обращающихся за физической помощью по поводу редких заболеваний в больнице. Было обнаружено, что эта кабина для посетителей более доступна для пациентов, которые идентифицируют себя как чернокожие или азиаты, чем традиционные службы психиатрической помощи, такие как службы психического здоровья детей и молодежи.

Семьи пациентов, присутствовавшие на семинаре, согласились, что интеграция ухода за физическим и психическим здоровьем будет полезна для них самих и их ребенка. Отец ребенка, страдающего редким заболеванием, сказал, что он и вся его семья получили пользу от команды физиологических специалистов, входящей в состав бригады паллиативной помощи, где лечится его дочь.

Жизненный опыт родителя, ухаживающего за ребенком с редким заболеванием

Мишель Кук ухаживает за своим ребенком, у которого редкое заболевание, и работает в совете по комплексному уходу ( ICB ). Она объяснила, что для получения какой-либо психологической поддержки часто требуется происшествие, и предположила, что профилактические меры и раннее вмешательство будут полезны. Кроме того, она нашла неформальные группы сверстников, которые прошли через подобный опыт, особенно полезными для ее поддержки, и рекомендовала облегчить людям доступ к такой поддержке. У ее ребенка были проблемы с системой образования, и она предположила, что интеграция поддержки психического здоровья детей с редкими заболеваниями в образование была бы полезной.

В DHSC отметили, что в настоящее время в школах и колледжах создаются группы поддержки психического здоровья Национальной службы здравоохранения, которые к марту 2025 года охватят 50% учеников в Англии.

Ключевые темы группового обсуждения

Улучшение образования, осведомленности и доступности услуг в области психического здоровья

Дети часто не могли получить доступ к услугам по охране психического здоровья до тех пор, пока не было завершено их генетическое тестирование. Даже в тех случаях, когда был поставлен диагноз, родитель двоих детей с редкими заболеваниями отметил, что это не обязательно приводит к поддержке. Диагноз может также означать, что детей считают слишком сложными для лечения в службах психического здоровья. Чтобы преодолеть эти препятствия, было предложено лечить детей от проявлений психических заболеваний, таких как тревога, а не концентрироваться на их редком заболевании в изоляции. Было также высказано предположение, что обучение учителей, социальных работников и медицинских работников редким заболеваниям обеспечит удовлетворение потребностей детей в области психического здоровья, а не их усугубление со стороны этих специалистов. Ассоциация TSC предлагает курс обучения для учителей и получила хорошие отзывы, сейчас они разрабатывают курс для социальных работников.

Группы поддержки

Многие родители обнаружили, что группы поддержки помогли им справиться со своим психическим здоровьем и психическим здоровьем их детей с редкими заболеваниями. Хотя группы поддержки могут быть очень полезны для многих семей, не все хотят или могут присоединиться к группам поддержки, поэтому помощь должна быть доступна через государственные службы.

Истории успеха

Существует множество проблем в лечении психических расстройств у детей, живущих с редкими заболеваниями. Поэтому важно учиться на историях успеха в этой области. Служба борьбы с муковисцидозом Уэльса успешно оказала помощь семьям и детям с редкими заболеваниями. Можно извлечь уроки из того, как эту схему можно воспроизвести в четырех странах. В Шотландии создали набор инструментов, не посвященный конкретным заболеваниям, который люди могли бы использовать для изучения редких заболеваний. Распространение этого инструментария в государственном секторе могло бы принести пользу людям, живущим с редкими заболеваниями. Ассоциация TSC имеет веб-чат и службу звонков с операторами, обученными вопросам обеспечения безопасности. Создание аналогичной службы для семей и детей с другими редкими заболеваниями могло бы помочь им с проблемами психического здоровья.

Постановки задач

Краткое изложение ключевых проблем, выделенных заинтересованными сторонами в ходе этой дискуссии, заключалось в следующем:

дети с редкими заболеваниями и их семьи часто испытывают трудности с доступом к услугам психического здоровья и психологической поддержки
детям может быть отказано в доступе к услугам по охране психического здоровья детей и молодежи из-за сложности их потребностей, связанных с наличием редкого генетического заболевания.
доступ к услугам по охране психического здоровья иногда происходит только после того, как произошел инцидент
организации поддержки пациентов играют важную роль, но часто испытывают трудности с оказанием психологической поддержки детям и лицам, осуществляющим уход за детьми, живущими с редкими заболеваниями.

Предлагаемые решения

Это обсуждение также привело к появлению некоторых потенциальных решений, которые могли бы реализовать ICB :

включение служб психического здоровья в услуги по физическому здоровью и обеспечение осведомленности практикующих врачей об услугах, которые они могут указать людям, живущим с редкими заболеваниями, к которым они могут обратиться.
обеспечение того, чтобы службы охраны психического здоровья детей и молодежи были осведомлены о необходимости предлагать услуги детям и молодым людям с редкими заболеваниями на основании их психических расстройств.
обеспечение того, чтобы службы охраны психического здоровья детей и молодежи проходили адекватную подготовку, чтобы дети с редкими заболеваниями могли получать лечение от своих проблем с психическим здоровьем.
работать над тем, чтобы дети, живущие с редкими заболеваниями, имели доступ к услугам в области психического здоровья с самого начала их диагностической одиссеи.
предоставлять учебные материалы и разметочные материалы для организаций поддержки пациентов, чтобы обеспечить членам этих организаций и более широкому сообществу пациентов доступ к профессиональной психиатрической помощи.

Заключение

Заинтересованные стороны подчеркнули, что в целом предоставление психиатрической помощи семьям и детям, живущим с редкими заболеваниями, находится на низком уровне. Чтобы улучшить ситуацию, было предложено, чтобы секторы здравоохранения, социальной помощи и образования работали вместе, чтобы предоставить доступную психиатрическую помощь этой группе населения. Координация и преемственность в этих секторах в сочетании с ранним вмешательством могут привести к реальным изменениям для детей, живущих с редкими заболеваниями, их семей и опекунов. Заинтересованные стороны отметили, что оказание помощи, ориентированной в первую очередь на психические заболевания пациентов, а не на их редкие заболевания, может оказаться эффективным способом гарантировать, что люди с редкими заболеваниями не «ускользнут из сети». В качестве альтернативы также обсуждалось, что обучение медицинских работников, учителей, специалистов в области психического здоровья и социальных работников может помочь им обеспечить удовлетворение потребностей в области психического здоровья семей и детей, живущих с редкими заболеваниями.

WikiVisa — ВикиВиза — VikiVisa

Программный документ

Британская система редких заболеваний

От:: Департамент здравоохранения и социальной защиты
Опубликовано: 9 января 2021 г.

Документы

Программа Великобритании по редким заболеваниям

HTML

Программа Великобритании по редким заболеваниям

PDF , 279 КБ , 38 страниц

Подробности

В «Системе борьбы с редкими заболеваниями Великобритании» перечислены приоритеты и основные стратегические темы, в которых подробно описывается, как Великобритания будет решать проблемы, с которыми сталкиваются люди, живущие с редкими заболеваниями.

Программа Великобритании по редким заболеваниям определяет 4 приоритета высокого уровня в отношении редких заболеваний в Великобритании на следующие 5 лет:

помогая пациентам быстрее поставить окончательный диагноз
повышение осведомленности о редких заболеваниях среди медицинских работников
лучшая координация ухода
улучшение доступа к специализированной помощи, лечению и лекарствам

В течение двух лет после публикации Рамочной программы будут разработаны национальные планы действий, в которых будут подробно описаны шаги, которые каждая администрация предпримет для достижения общих приоритетов Рамочной программы.

Департамент здравоохранения и социального обеспечения хотел бы поблагодарить сообщество редких заболеваний и все заинтересованные стороны за помощь в разработке Рамочной программы.

Опубликовано 9 января 2021 г.

WikiVisa — ВикиВиза — VikiVisa

Программный документ

Программа Великобритании по редким заболеваниям

Опубликовано 9 января 2021 г.

Министерское предисловие

Программа Великобритании по борьбе с редкими заболеваниями направлена на то, чтобы жизнь людей, живущих с редкими заболеваниями, продолжала улучшаться. Мы будем работать в четырех странах Соединенного Королевства, чтобы обеспечить пациентам с редкими заболеваниями наилучшую медицинскую помощь, опираясь на обязательства, предусмотренные Стратегией Великобритании по редким заболеваниям, а также на значительные достижения в диагностике и лечении редких заболеваний. Эта основа приведет к положительным изменениям в том, как мы диагностируем, лечим и ухаживаем за пациентами с редкими заболеваниями.

Хотя редкие заболевания могут быть редкими по отдельности, в целом они распространены: 1 из 17 человек в какой-то момент своей жизни страдает от редкого заболевания. При разработке этой концепции мы поставили потребности пациентов на первый план. Благодаря Национальному диалогу о редких заболеваниях, который послужил основой для создания структуры, сообщество редких заболеваний помогло нам определить 4 ключевых приоритетных области, которые помогут добиться реальных изменений для пациентов.

Мы будем опираться на последние достижения в диагностических технологиях, особенно в области геномики и анализа данных, чтобы помочь пациентам быстрее получить окончательный диагноз и сократить «диагностическую одиссею», с которой сталкиваются многие. Мы будем повышать осведомленность о редких заболеваниях среди медицинских работников, одновременно гарантируя, что те, кто занимается уходом за пациентами, получают соответствующее образование, а поддержка также будет иметь решающее значение для улучшения качества получаемой помощи. Поскольку многие редкие заболевания часто затрагивают несколько клинических специальностей и поставщиков медицинских услуг, мы также будем работать над устранением ненужных барьеров для улучшения координации медицинской помощи на протяжении всего пути пациента, использовать новые технологии и цифровые инструменты, а также продолжать опираться на ведущую в мире британскую систему здравоохранения. исследования и науки о жизни для улучшения доступа к инновационным методам лечения и специализированной помощи.

Мы обеспечим, чтобы голос пациентов оставался центральным элементом реализации программы, опираясь на тесное сотрудничество, которое мы уже наблюдаем в национальном и международном сообществе редких заболеваний. Это будет включать в себя работу над пониманием того, как опыт пациентов и их семей во время пандемии коронавируса (COVID-19) может повлиять на реализацию рамочной программы. Важно отметить, что мы будем работать сообща, чтобы потребности пациентов с редкими заболеваниями были должным образом отражены в более широкой государственной политике, включая психическое здоровье и социальную помощь.

Мы будем поддерживать, совершенствовать и расширять возможности международного сотрудничества; продолжая предлагать привлекательную среду для исследователей, врачей и фармацевтических компаний со всего мира на благо пациентов. Мы будем поддерживать промышленность и исследователей, чтобы они лучше понимали редкие заболевания, разрабатывали новые доступные методы лечения и улучшали возможности оказания помощи пациентам, находящимся на переднем крае клинической помощи.

Чтобы способствовать эффективной реализации этих приоритетов во всех четырех странах Великобритании, каждая страна разработает и опубликует план, подробно описывающий шаги, которые они предпримут для достижения рамочных целей таким образом, который лучше всего подходит для их населения и системы здравоохранения. Планы будут разрабатываться в постоянном сотрудничестве с сообществом специалистов по редким заболеваниям, а также с представителями разных стран, правительств и организаций.

В этой рамочной программе изложено видение сообщества, направленное на развитие существующих сильных сторон Великобритании и устранение слабых сторон для достижения лучших результатов в области здравоохранения и улучшения жизни людей, живущих с редкими заболеваниями.

Лорд Бетелл из Ромфорда,
парламентский заместитель государственного секретаря по инновациям,
Департамент здравоохранения и социального обеспечения

Робин Суонн
Министр здравоохранения
Северной Ирландии Исполнительный директор

Воан Гетинг,
министр здравоохранения и социального обеспечения
правительства Уэльса

Майри Гужон
Министр здравоохранения, спорта и благополучия
правительства Шотландии

Введение

Редкое заболевание определяется как состояние, которым страдает менее 1 из 2000 человек. По оценкам, в настоящее время существует более 7000 редких заболеваний, при этом новые состояния постоянно выявляются в результате достижений исследований. Хотя 80% редких заболеваний имеют установленное генетическое происхождение, они также могут быть вызваны нарушением иммунитета, инфекциями, аллергией, ухудшением состояния тканей и органов или нарушением развития в утробе матери.

Хотя редкие заболевания по отдельности редки, в целом они распространены: 1 из 17 человек в какой-то момент своей жизни страдает от редкого заболевания. В Великобритании это число превышает 3,5 миллиона человек. Поэтому важно, чтобы Национальная служба здравоохранения и другие службы оказывали этой большой и разнообразной группе пациентов наилучший уход.

Редкие заболевания могут быть как ограничивающими, так и опасными для жизни и непропорционально поражать детей. 75% редких заболеваний поражают детей, и более 30% детей с редкими заболеваниями умирают до достижения пятилетнего возраста. Пациенты с редкими заболеваниями и их семьи могут столкнуться с комплексным уходом на протяжении всей жизни, а жизнь с редким заболеванием также может оказать огромное влияние на чье-либо образование, финансовую стабильность, мобильность и психическое здоровье. Жизненно важно, чтобы голос пациентов с редкими заболеваниями был учтен при разработке более широкой политики.

В 2013 году правительство Великобритании и три автономные администрации опубликовали первую Стратегию Великобритании по редким заболеваниям («Стратегия»). Эта стратегия представляет собой шаг вперед в том, как мы думаем о редких заболеваниях и реагируем на проблемы, с которыми каждый день сталкиваются пациенты с редкими заболеваниями и их семьи. Эта стратегия была широко одобрена сообществом специалистов по редким заболеваниям и стала важной вехой в сотрудничестве, когда все четыре страны работали вместе для достижения общих целей по улучшению жизни пациентов с редкими заболеваниями и тех, кто о них заботится.

С момента публикации стратегии был достигнут значительный прогресс, над которым стоит задуматься, появились новые проблемы и возможности. Пандемия коронавируса (COVID-19), в частности, резко обострила многие проблемы, с которыми сталкивается сообщество редких заболеваний. Крайне важно, чтобы правительство продолжало поддерживать тех, кто живет с людьми с редкими заболеваниями и ухаживает за ними, многие из которых особенно уязвимы к коронавирусу (COVID-19) во время нынешней и любых будущих пандемий. Появится возможность извлечь уроки из пандемии коронавируса (COVID-19) и опыта пациентов с редкими заболеваниями, а также отразить эти знания при формировании широких обязательств этой новой структуры и более широких национальных мер реагирования на вспышки инфекционных заболеваний.

С момента публикации стратегии по всей Великобритании был достигнут ряд важных достижений, которые привели к положительным изменениям в жизни многих пациентов с редкими заболеваниями. Некоторые примеры этой блестящей работы представлены в тематических исследованиях ниже.

Одним из наиболее значительных событий стала революция, вызванная достижениями в области геномики. Благодаря реализации новаторского проекта «100 000 геномов» Великобритания оказалась в авангарде использования потенциала передовой геномной науки для пациентов с редкими заболеваниями, особенно когда дело доходит до диагностики. Проект «100 000 геномов» помог каждому четвертому пациенту с невыявленным редким заболеванием впервые получить диагноз.

Новаторская работа в области геномики уже интегрируется в передовое здравоохранение после объявления о создании Службы геномной медицины Национальной службы здравоохранения ( GMS ) в партнерстве с Genomics England, Инновационным центром точной медицины Шотландии и Консорциумом генетики лабораторных служб NHS Шотландии в Шотландии, Партнерством по геномике Уэльса и развитие услуг геномной медицины в Северной Ирландии при поддержке ИТ-проекта GenOCEANIC (Genomics Open Core Engine for Accelerating Northern Ireland Care).

26 сентября 2020 года правительство опубликовало «Геном Великобритании: будущее здравоохранения» – знаковую публикацию, в которой рассказывается, как сообщество геномиков объединится, чтобы использовать последние достижения в области генетической и геномной науки, исследований и технологий на благо пациентов. Это включает в себя цель проанализировать 5 миллионов геномов, включая секвенирование 1 миллиона целых геномов из Национальной службы здравоохранения и Британского биобанка, что делает Национальную систему здравоохранения первой национальной системой здравоохранения в мире, которая предлагает секвенирование всего генома как часть обычного ухода, особенно для взрослых. и дети с редкими заболеваниями и раком. GMS NHS в Англии будет поддерживаться Национальной службой геномной информатики ( NGIS ) и сетью из 7 центров геномных лабораторий NHS ( GLH ) для создания интегрированной системы геномного тестирования, а также Национального каталога геномных тестов для геномных тестов. определенные виды рака и редкие заболевания, которые будут обновляться ежегодно.

NHS England и NHS Improvement уже успешно используют тесты секвенирования всего экзома для быстрой диагностики редких заболеваний у младенцев и детей в критическом состоянии. Было доказано, что этот тест удваивает вероятность постановки диагноза. В рамках новой Службы генома младенцев и детей Уэльса ( WINGS ) Национальная служба здравоохранения Уэльса стала первой страной в Великобритании, которая ввела быстрое полногеномное секвенирование для быстрой диагностики редких заболеваний у младенцев и детей в критическом состоянии. Внедрение полногеномного секвенирования в рамках GMS в Англии поможет быстрее диагностировать у пациентов редкие заболевания и положить конец ожиданию для многих пациентов и их семей. Там, где это возможно, пациентам также будет предоставлена возможность принять участие в исследованиях через Национальную библиотеку исследований генома, что будет способствовать дальнейшему развитию нашего понимания основных причин редких заболеваний и приведет к прогрессу в уходе и лечении.

Великобритания также добилась важных успехов в лечении пациентов с редкими заболеваниями. Программа раннего доступа к лекарствам ( EAMS ) была запущена в 2014 году, чтобы предоставить людям по всей Великобритании ранний доступ к новым лекарствам, которые еще не имеют разрешения на продажу, когда существует явная неудовлетворенная клиническая потребность. С момента ее запуска пациенты с редкими заболеваниями, страдающие мышечной дистрофией Дюшенна и гемофилией, получили выгоду от этой схемы, получив более ранний доступ к лечению, меняющему жизнь. В Шотландии доступ к новым лекарствам от редких, очень редких и смертельных состояний значительно расширился благодаря новой схеме лечения ультрасиротских лекарств, введенной в октябре 2018 года, гарантирующей, что люди с редчайшими заболеваниями получат более быстрый доступ к новому лечению, где это необходимо. Новый лечебный фонд правительства Уэльса в размере 80 миллионов фунтов стерлингов, созданный в 2017 году, значительно ускорил доступ к инновационным новым лекарствам в Уэльсе, при этом редкие заболевания, которые лечатся препаратами Фонда, включают муковисцидоз, болезнь Фабри, болезнь Гоше и болезнь Баттена. Национальная служба здравоохранения Англии также сотрудничала с Национальным институтом здравоохранения и совершенствования медицинской помощи ( NICE ) для реализации двух соглашений об управляемом доступе ( MAA ) для пациентов со спинальной мышечной атрофией и болезнью Баттена.

В основе этих разработок лежит расширение возможностей голоса пациента. С созданием Британского совета и форума по политике в области редких заболеваний, а также таких групп, как Группа пациентов-участников проекта «100 000 геномов» и Консультативная группа по редким заболеваниям, правительство получило возможность работать рука об руку с сообществом, занимающимся редкими заболеваниями, для реализации политики, ориентированной на борьбу с редкими заболеваниями. опыт и потребности пациента. Постоянное сотрудничество между пациентами и политиками будет иметь жизненно важное значение для дальнейшего развития этих успехов.

Тематические исследования Великобритании

Уэльс

Взаимодействие с сообществом специалистов по редким заболеваниям: кафе геномики по всему Уэльсу

Первые кафе Genomics были проведены в июне 2019 года. Кафе Genomics Cafe, организованные Wales Gene Park от имени Genomics Partnership Wales, представляют собой бесплатные мероприятия для людей, страдающих редкими или генетическими заболеваниями, и проводятся в различных местах по всему Уэльсу. Кафе Genomics — это непринужденная и неформальная возможность для людей встретиться с другими людьми, узнать больше о новых достижениях в области геномной медицины в Уэльсе и посоветовать Genomics Partnership Wales, как их можно лучше поддержать. Кафе по геномике — это возможность для налаживания связей, и приглашенные докладчики также присутствуют, чтобы осветить новые инициативы и дать участникам возможность сформировать деятельность в области геномики. Поскольку в марте 2020 года были введены ограничения, связанные с COVID-19, эти кафе перешли на онлайн-платформу, причем первое виртуальное кафе будет открываться в мае, а затем ежемесячно. Посещаемость растет благодаря очень положительным отзывам участников о содержании и формате мероприятий.

Совместное производство: инициатива Совета пациентов и общественности

Партнерство по геномике Уэльса ( GPW ) и его ключевые партнеры, включая Национальную службу здравоохранения Уэльса, стремятся работать открыто и прозрачно с пациентами и общественностью, имеющими личный или семейный опыт редкого заболевания. В 2019 году был создан Совет по изучению пациентов и общественности, в состав которого входят люди со всего Уэльса с различным опытом генетических заболеваний, включая редкие заболевания. Цель состоит в том, чтобы использовать их коллективный опыт для формирования и повышения ценности работы Партнерства по геномике и будущих услуг точной медицины в Уэльсе. Эксперты GPW предоставляют информацию для обсуждения различных аспектов геномики, таких как согласие на проведение исследований и развитие услуг. Это гарантирует, что мы по-прежнему сосредоточены на потребностях наших пациентов и населения Уэльса при реализации целей нашей стратегии геномики.

Северная Ирландия

Сила полногеномного секвенирования – пример из Северной Ирландии

После участия в проекте «100 000 геномов» многие семьи получили результаты полногеномного секвенирования, что положило конец их «диагностической одиссее». Это иллюстрируется историей семьи из НИ, имена которой были изменены на Джон и Кейт. Им около 30 лет, они здоровы, у них нет примечательной семейной истории. Во время первой беременности Кейт антенатальное сканирование показало серьезные отклонения в развитии мозга плода, и, к сожалению, Бет умерла в возрасте 9 недель. Генетические и метаболические тесты оказались нормальными, и диагноз был невозможен.

Во время второй беременности антенатальное сканирование показало почти такие же результаты, как и при первой; малышка Элла родилась и умерла всего через 6 недель. Этот рецидив означал, что вероятно аутосомно-рецессивное заболевание и что риск развития заболевания у будущих детей будет составлять 25%. Несмотря на многочисленные дополнительные генетические тесты, а также консультации с британскими и международными экспертами, диагноз поставить не удалось. Без постановки диагноза не могут быть предложены ни пренатальная диагностика, ни преимплантационная генетическая диагностика ( ПГД ). Кейт и Джон не чувствовали, что смогут забеременеть еще раз, и это оказало на них огромное психологическое воздействие.

В рамках проекта 2 «100 000 геномов» были идентифицированы изменения в гене FLVCR2 в ДНК Эллы. Впоследствии это было подтверждено в ДНК Бет, а Кейт и Джон оба были носителями гена. FLVCR2 вызывает чрезвычайно редкое заболевание, называемое синдромом Фаулера. Установление диагноза имело огромное значение для Кейт и Джона как в психологическом, так и в практическом плане. Они чувствуют, что Бет и Элла умерли не «без причины»; их короткая жизнь имела смысл. Их направили на ПГД , что, как мы надеемся, позволит им в будущем родить здорового непораженного ребенка.

Шотландия

Шотландская семья делится своим опытом о преимуществах целевого анализа клинического экзома, финансируемого проектом шотландского правительственного моста.

На УЗИ мы узнали, что наша дочь должна была родиться с косолапостью. Ей потребовалось несколько гипсовых повязок и операций, чтобы привести ноги в положение для ходьбы и бега. Когда ей было два года, мы попросили провести дополнительные обследования, так как подозревали, что ее ступни являются симптомом чего-то большего. Сканирование скелета показало, что рост костей в ее руках, бедрах, коленях и ступнях был ненормальным, но не смогло определить основную причину.

Команда детской больницы Абердина была великолепна, и наш хирург направил нас к клиническому генетику доктору Зосе Медзибродской для анализа крови. Они показали, что у всех троих из нас дефектный ген SLC26A. Это может вызвать целый ряд физических проблем, включая задержку роста и боли в суставах. Благодаря генетическому консультированию мы узнали о будущем нашей дочери, возможности того, что наш сын станет носителем вируса, и о последствиях для его будущего, а также о возможностях будущих беременностей.

Самое главное, идентификация дефектного гена дает нам возможность исследовать уже доступные или новые возможные методы лечения. Исследователь из Италии показал, что мыши без SLC26A растут лучше, принимая безрецептурную добавку под названием NAC. Он дешев, легко доступен и разрешен для лечения другого заболевания, возникшего в детстве, поэтому пробное лечение может обратить вспять повреждение костей нашей дочери.

Теперь, благодаря программе Scottish Genomic и, в частности, правильному генетическому тесту, у нас есть возможность ускорить рост нашей дочери и, возможно, уменьшить развитие болезненных суставов. Мы очень благодарны за эту возможность поделиться нашим опытом, чтобы другие тоже могли получить пользу.

Англия

Улучшение управления данными о врожденных аномалиях и редких заболеваниях: NCARDRS

Национальная служба регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний ( NCARDRS ), возглавляемая Министерством здравоохранения Англии, была создана в 2015 году и занимается регистрацией людей с врожденными аномалиями и редкими заболеваниями по всей Англии. В настоящее время данные собираются от 244 поставщиков медицинских услуг по всей Англии о более чем 1400 редких заболеваниях и врожденных аномалиях. Эти данные собираются из различных источников для обеспечения высокой достоверности и охвата населения. Были созданы автоматизированные потоки данных из национальных рутинных источников данных, таких как Статистика больничных эпизодов ( HES ) и Управление национальной статистики ( ONS ), а надежные и надежные потоки данных были разработаны из всех региональных лабораторий цитогенетики в Англии. NCARDRS хорошо сотрудничает со Службой геномной медицины, а существующие потоки данных сопоставляются с Справочником генетических тестов NHS.

NCARDRS работал в партнерстве с клиническими группами и группами пациентов над созданием и проверкой новых источников данных и поддержкой усилий по улучшению результатов лечения пациентов. Одним из примеров такого партнерства является проект «Регистрация сложных редких заболеваний – образцы в ревматологии» ( RECORDER ). RECORDER — это результат сотрудничества NCARDRS и отдела эпидемиологии и общественного здравоохранения Ноттингемского университета, целью которого является выявление и регистрация людей с редкими аутоиммунными заболеваниями. Это улучшает надзор и наше понимание этих состояний и имеет жизненно важное значение для поддержки высококачественной клинической помощи.

NCARDRS продолжает встречаться с группами пациентов для обсуждения сотрудничества по увеличению количества собираемых редких заболеваний и/или обмена данными с существующими регистрами. Кроме того, была запущена временная система на основе электронной почты для поддержки самоотчетов пациентов, а группы пациентов опробовали систему в более широком масштабе, включая процессы подтверждения диагнозов лечащими врачами. Эта система будет способствовать разработке веб-системы самоотчетности.

Британская система редких заболеваний

Хотя за последние 7 лет был достигнут значительный прогресс, мы понимаем, что еще многое предстоит сделать. Многим пациентам с редкими заболеваниями по-прежнему предстоит долгая диагностическая одиссея, и в предыдущей стратегии есть области, в которых можно добиться прогресса. Поскольку отдельные редкие заболевания поражают небольшое количество людей, которые географически разбросаны, для этой группы населения более, чем для любой другой, жизненно важно работать вместе по всей Великобритании и за рубежом, чтобы достичь нашей цели по улучшению жизни людей, живущих с редкими заболеваниями.

Чтобы продемонстрировать нашу постоянную приверженность сообществу редких заболеваний и развить достижения предыдущей стратегии, мы, правительства всех четырех стран Великобритании, работали вместе с сообществом редких заболеваний над разработкой новой системы Великобритании по редким заболеваниям. Эта основа определяет ключевые приоритеты в борьбе с редкими заболеваниями и создает видение будущего, которое разделяют все четыре страны Великобритании, направленное на устранение неравенства в отношении здоровья, повышение качества и доступности медицинской помощи, а также улучшение жизни людей, живущих с редкими заболеваниями. За этими рамками последуют планы действий для конкретных стран, которые будут содержать более подробную информацию о шагах, которые каждая страна предпримет для достижения целей высокого уровня, изложенных здесь.

Наш подход

Чтобы определить приоритеты на следующие 5 лет, мы реализовали программу взаимодействия, чтобы понять основные проблемы для тех, кто живет и работает с редкими заболеваниями по всей Великобритании, и способы их решения. В октябре 2019 года правительство запустило Национальный опрос о редких заболеваниях, чтобы узнать мнение пациентов, их семей, врачей, исследователей и организаций пациентов с редкими заболеваниями. Опрос длился 6 недель и получил 6293 ответа от сообщества. Результаты опроса можно найти в Приложении А. По итогам опроса был сформирован редакционный совет, в состав которого вошли политики, представители клинической практики и организаций пациентов, чтобы официально определить и уточнить приоритеты и основные темы для новой структуры. Эти идеи были дополнительно проверены посредством взаимодействия заинтересованных сторон с организациями пациентов, клиницистами, исследователями и представителями промышленности и были представлены на обсуждение Совету по политике Великобритании в отношении редких заболеваний и Консультативной группе по редким заболеваниям.

Определены 4 ключевых приоритета на ближайшие 5 лет. Работа в этих областях будет поддерживаться еще пятью основными темами, которые будут иметь жизненно важное значение для достижения результатов. Программа Великобритании по редким заболеваниям разрабатывается в два ключевых этапа.

Фаза 1

Фаза 1 – это документ – Британская система редких заболеваний. В этой рамочной программе изложены наши 4 приоритета и 5 основных тем для улучшения жизни людей, живущих с редкими заболеваниями, по всей Великобритании. В нем изложено общее видение каждой из этих приоритетных областей, разделяемое всеми странами Великобритании, и определяется стратегическое направление работы Великобритании в области редких заболеваний на следующие 5 лет, после чего оно будет пересмотрено.

Фаза 2

На этапе 2 каждая страна разработает план действий, в котором будут указаны шаги, которые они предпримут для достижения целей структуры в соответствии со своими собственными договоренностями. Здоровье – это делегированный вопрос, и поэтому каждая отдельная страна имеет возможность гибкого подхода к достижению целей структуры таким способом, который наиболее эффективен для ее населения. Эти планы действий будут разрабатываться в тесном сотрудничестве с сообществом специалистов по редким заболеваниям посредством дополнительного участия и будут регулярно пересматриваться (каждые 1–2 года). Важно отметить, что мы будем работать над сокращением неравенства в отношении здоровья, в том числе предпринимая шаги для удовлетворения потребностей людей с ограниченными возможностями там, где они отличаются от потребностей других людей. В духе продолжающегося сотрудничества Великобритании и обеспечения передовой практики по всей Великобритании каждая страна будет следовать ряду основных принципов при разработке планов действий и реализации рамочной программы.

Приоритеты

На ближайшие 5 лет были определены 4 ключевых приоритета, которые сообщество специалистов по редким заболеваниям назвало основными проблемами. Прогресс в этих областях будет иметь жизненно важное значение для выполнения наших обязательств по улучшению жизни людей, живущих с редкими заболеваниями. Здесь мы излагаем важность решения каждой из этих областей и результаты высокого уровня, которых мы достигнем.

Приоритет 1: помочь пациентам быстрее поставить окончательный диагноз

Для людей, живущих с редким заболеванием, постановка правильного диагноза является ключом к правильному лечению их заболевания. Это может обеспечить более широкий выбор лечения и принятия решений в области репродуктивного здоровья, а также может предоставить людям жизненно важную информацию и поддержку через организации пациентов.

Тем не менее, постановка правильного диагноза постоянно подчеркивается как одна из наиболее серьезных проблем, с которыми сталкивается сообщество как генетических, так и негенетических редких заболеваний. В настоящее время получение окончательного диагноза может занять годы, а некоторые люди, живущие с редким заболеванием, могут вообще его не получить. Эта «диагностическая одиссея» часто включает в себя многочисленные направления, неубедительные анализы и иногда неверные диагнозы, прежде чем будет установлен окончательный диагноз. Без правильного диагноза пациентам трудно получить лучшее лечение для устранения симптомов своего заболевания, и они могут пропустить лечение, направленное на их основное заболевание.

Программы скрининга выявляют среди населения здоровых людей, у которых нет симптомов, но имеется повышенный риск развития заболевания или состояния. Целью является выявление и проведение дальнейших исследований или лечения на более ранней стадии с целью улучшения результатов. Национальный скрининговый комитет Великобритании ( UK NSC ) консультирует министров и Национальную систему здравоохранения всех 4 стран по поводу потенциальных программ скрининга, которые оцениваются по международно-признанным критериям для рассмотрения жизнеспособности, эффективности и приемлемости. НСК Великобритании будет рекомендовать программу скрининга только в том случае, если будет доказано, что она приносит больше пользы, чем вреда.

Скрининг пятен крови новорожденных также предлагается всем детям в возрасте 5 дней для проверки на 9 серьезных, но редких заболеваний, включая врожденный гипотиреоз, серповидно-клеточную анемию, муковисцидоз и наследственные заболевания обмена веществ. Хотя у большинства детей результат будет нормальным, у небольшого числа детей скрининг окажется положительным, и их направят на дополнительные анализы или лечение по мере необходимости. НСК Великобритании ежегодно проводит открытый конкурс предложений по скринингу, который может включать предложения по дополнениям к скринингу пятен крови новорожденных. НСК Великобритании недавно сообщил , что существует явный потенциал использования геномики в тестировании многих состояний, которые в настоящее время включены в анализ крови. Вместе с нашей ведущей в мире геномной инфраструктурой, встроенной в Национальную службу здравоохранения, это делает Великобританию уникальным местом для проведения высококачественной крупномасштабной исследовательской программы, чтобы определить, следует ли и каким образом проводить секвенирование для скрининга новорожденных.

Достижения в области геномики и диагностических услуг позволили нам добиться значительных успехов в сокращении диагностической одиссеи для многих пациентов с редкими заболеваниями. Мы ожидаем, что в будущем новые проверенные подходы к геномике и диагностические инструменты будут способствовать дальнейшему совершенствованию диагностики и скрининга, включая более четкое определение того, какие пациенты должны пройти расширенное генетическое тестирование. Это будет еще более усилено целью, поставленной в Genome UK, чтобы упростить возврат результатов исследований для лучшего информирования клинической практики для пациентов с редкими заболеваниями. Также крайне важно оказывать поддержку пациентам с редкими негенетическими заболеваниями и лечащим их медицинским работникам, чтобы как можно скорее поставить диагноз. Мы должны обеспечить дальнейшее улучшение показателей диагностики, включая использование передовых диагностических технологий и инструментов, где это возможно.

Наше видение заключается в том, чтобы пациенты с редкими заболеваниями по всей Великобритании быстрее получали окончательный диагноз, а также в исследованиях ранее нераспознанных состояний для выявления новых редких заболеваний и постановки новых диагнозов.

Приоритет 2: повышение осведомленности о редких заболеваниях среди медицинских работников.

Осведомленность о редких заболеваниях среди медицинских работников также рассматривается сообществом редких заболеваний как ключевая задача. В начале пути пациента первым делом часто обращается к своему лечащему врачу. Столкнувшись с пациентом с необычными или необъяснимыми симптомами, многие врачи общей практики обычно не обладают знаниями или опытом, чтобы правильно определить, что они страдают редким заболеванием. Аналогичным образом, парамедики или сотрудники отделений скорой помощи вряд ли будут знакомы с правильными процедурами оказания неотложной помощи, когда пациенту с редким заболеванием требуется неотложная больничная помощь. Поскольку существует более 7000 редких заболеваний, ни один медицинский работник не может пройти подготовку по каждому редкому заболеванию. Поэтому важно, чтобы они были более широко осведомлены о редких заболеваниях, были готовы к их рассмотрению, а также были обеспечены образованием и ресурсами, которые могут помочь им распознавать редкие заболевания у пациентов и знать о потенциальных потребностях в специализированном лечении.

Учитывая наше стремление создать самую передовую систему геномного здравоохранения в мире, медицинским работникам необходимо предоставить возможности продолжать совершенствовать свое понимание геномики, особенно ее применения для диагностики редких заболеваний. Дополнительное образование и подготовка, специфичные и соответствующие их роли, позволят врачам эффективно рекомендовать соответствующие тесты и обладать навыками интерпретации результатов для информирования пациентов. Особенно важно, чтобы медицинские работники осознавали редкие заболевания и получали необходимое обучение и материалы, чтобы знать, когда следует учитывать, есть ли у пациента негенетическое редкое заболевание, которое часто зависит от клинического диагноза.

Наше видение заключается в том, чтобы медицинские работники имели повышенную осведомленность о редких заболеваниях и использовали геномное тестирование и цифровые инструменты для более быстрой диагностики и лучшего ухода за пациентами.

Приоритет 3: лучшая координация помощи

Поскольку многие редкие заболевания являются хроническими и поражают несколько систем организма, людям, живущим с редкими заболеваниями, независимо от того, диагностированы они или нет, приходится неоднократно посещать больницы и проходить сложное лечение. Управление их состоянием может потребовать опыта нескольких разных специалистов, которые могут быть распределены по разным больницам, а люди могут также регулярно взаимодействовать с другими службами, такими как врачи общей практики и социальная помощь. Родители детей с редкими заболеваниями часто сталкиваются со значительным бременем ухода, им нужно свободное от работы время, чтобы присматривать за своими детьми и отвозить их на прием к врачу, а также могут возникнуть проблемы с обеспечением непрерывности ухода при переходе от педиатрической службы к взрослой. Таким образом, координация медицинской помощи необходима для обеспечения эффективного управления медицинской помощью, минимизации нагрузки на пациентов и лиц, осуществляющих за ними уход, а также для того, чтобы медицинские работники работали вместе, чтобы обеспечить максимально совместную и высококачественную помощь.

Существует множество потенциальных преимуществ использования достижений в области технологий и новых цифровых инструментов для улучшения координации медицинской помощи, позволяющих пациентам получать удаленный доступ к услугам и позволяющих специалистам всей системы легко обмениваться информацией и обсуждать индивидуальные планы лечения. Использование виртуальных многопрофильных групповых совещаний, телемедицины, видео-встреч и карточек с оповещениями начинает внедряться в некоторых службах, занимающихся редкими заболеваниями, и все это является отличным примером использования технологий для поддержки лучшей координации медицинской помощи. Пандемия коронавируса (COVID-19) вызвала необходимость использования большего количества виртуальных встреч, и существует большой потенциал для развития этой инфраструктуры в будущем, учитывая при этом последствия цифрового неравенства.

Наше видение заключается в том, чтобы пациенты с редкими заболеваниями могли лучше координировать уход на протяжении всего пути пациента.

Приоритет 4: улучшение доступа к специализированной помощи, лечению и лекарствам.

Из-за природы редких заболеваний обеспечение доступа к безопасной, высококачественной специализированной помощи и лечению может представлять трудности, в том числе некоторым пациентам приходится преодолевать значительные расстояния, чтобы получить доступ к специализированным центрам. Пациенты должны иметь доступ к экспертным знаниям в области лечения и ухода за своим редким заболеванием, где это возможно, и существуют возможности для разработки инновационных моделей медицинской помощи во всей системе здравоохранения, чтобы пациенты получали помощь как можно более локально.

Для очень немногих редких заболеваний разработаны методы лечения, но там, где они существуют, они могут изменить жизнь, значительно улучшая прогноз и/или качество жизни. Разработка новых методов лечения фармацевтическими компаниями сложна: от понимания фундаментальных научных принципов заболевания у небольших групп населения до использования новых методологий клинических испытаний, что может отражаться в высоких ценах на лекарства. Оценка и доступ к лекарствам от редких заболеваний для небольших групп пациентов может создать проблемы для органов по оценке технологий здравоохранения (таких как NICE , Шотландский консорциум лекарственных средств и Группа по стратегии лекарственных средств Уэльса) из-за ограниченности и неопределенности данных, а также проблем для Национальной службы здравоохранения в нахождение баланса между необходимостью лечения всех пациентов и фиксированными ресурсами.

Правительство признает глобальный характер исследований и инноваций и стремится поддерживать, улучшать и расширять возможности международного сотрудничества. Крайне важно, чтобы Великобритания могла предложить среду, которая будет привлекать значительные инвестиции в ценные биологические продукты будущего, а также привлекать в Великобританию ученых-исследователей из мировых фармацевтических компаний. Это согласуется с амбициями по привлечению и удержанию в Великобритании талантливых специалистов в области глобальных инвестиций, науки, исследований и инноваций, которые изложены в Промышленной стратегии Великобритании в области биологических наук , опубликованной в 2017 году и подтвержденной в ее обновлении на 2020 год .

Обеспечение непрерывного развития и улучшения доступа к экспертным знаниям, методам лечения и лекарствам потребует инноваций, и мы должны использовать возможности для полной реализации нашего глобального потенциала и продемонстрировать нашу приверженность инновациям и сотрудничеству. Дорожная карта исследований и разработок Великобритании устанавливает стремление Национальной службы здравоохранения играть более активную роль в создании и внедрении новых инновационных методов лечения, основанных на фактических данных, включая работу EAMS , Сотрудничества ускоренного доступа ( AAC ) и расширения Фонда инновационных лекарств. , который будет подвергнут общественному участию в первом квартале 2021 года. Кроме того, NICE анализирует методы и процессы, которые он использует при разработке своей оценки технологий и рекомендаций по узкоспециализированным технологиям. NICE амбициозен в отношении масштабов и широты этого обзора и будет продолжать приветствовать вклад всех заинтересованных сторон.

Великобритания является мировым лидером в области науки, располагает исследовательской инфраструктурой мирового класса, а для лечения редких заболеваний разрабатывается все большее количество инновационных лекарств и методов лечения. Крайне важно, чтобы мы продолжали сотрудничать на международном уровне, поддерживать исследователей и промышленность, чтобы лучше понять редкие заболевания, а также разрабатывать новые доступные методы лечения, устанавливать их клиническую и экономическую эффективность, а также улучшать пути лечения редких заболеваний, достигающие пациентов, находящихся на переднем крае клинической помощи. .

Наше видение заключается в том, чтобы пациенты с редкими заболеваниями имели улучшенный доступ к специализированной помощи, лечению и лекарствам.

Уроки коронавируса (COVID-19)

Коронавирус (COVID-19) создал беспрецедентные проблемы для системы здравоохранения и сообщества редких заболеваний, которое сильно пострадало из-за воздействия пандемии на диагностику, лечение, исследования и перемещения пациентов на пути лечения. Многие пациенты с редкими заболеваниями были выявлены или смогли самостоятельно зарегистрироваться для получения поддержки в рамках государственной программы защиты, и будет важно работать с сообществом редких заболеваний, чтобы понять их опыт с коронавирусом (COVID-19) и то, как это может повлиять на обязательства, разработанные в рамках каждого из приоритетов этой структуры. Существует множество связей между вопросами, поднятыми сообществом специалистов по редким заболеваниям в ходе национального опроса, приоритетами в этой рамках и проблемами, с которыми приходится сталкиваться во время коронавируса (COVID-19). Например, личный диагноз и осведомленность среди медицинских работников стали важными для получения соответствующих рекомендаций по защите, а доступ к скоординированной специализированной помощи стал виртуальным.

Многие меры, принятые из-за коронавируса (COVID-19), такие как более широкое использование технологий и виртуальные встречи, будут полезны для сообщества редких заболеваний в долгосрочной перспективе, но мы также должны понять, где мы можем добиться большего. Появятся возможности извлечь уроки из ситуации с коронавирусом (COVID-19) и обеспечить использование опыта сообщества редких заболеваний для реализации приоритетов в этой новой системе и более широких национальных мер реагирования на вспышки инфекционных заболеваний.

Основные темы

Мы понимаем, что для достижения вышеуказанных результатов потребуется ряд вспомогательных мероприятий в рамках системы здравоохранения и социальной помощи. Для поддержки этих ключевых факторов были определены 5 основных тем, по которым будет продолжаться работа для поддержки приоритетов структуры и улучшения жизни людей, живущих с редкими заболеваниями.

Голос пациента

Пациенты, их семьи и лица, осуществляющие уход, а также организации, которые их представляют, каждый день живут с реалиями редкого заболевания. Они обладают огромным объемом знаний и жизненным опытом, которым могут поделиться, что может оказаться чрезвычайно ценным для политиков и поставщиков услуг при разработке услуг для пациентов с редкими заболеваниями. Мы продолжим ставить голос пациента в центр принятия решений и тесно сотрудничать с пациентами и организациями пациентов. Таким образом, любые обязательства будут разрабатываться после консультаций с представителями пациентов, уделяя особое внимание обеспечению представительства тех, чьи голоса часто могут оставаться неуслышанными, включая пациентов из числа чернокожих, азиатов и этнических меньшинств ( BAME ) или находящихся в неблагоприятном положении.

Национальное и международное сотрудничество

Из-за небольшого количества пациентов с отдельными редкими заболеваниями, как национальное, так и международное сотрудничество абсолютно необходимо для поддержки исследований и лечения пациентов, особенно в случае ультраредких заболеваний, когда в Великобритании всего несколько пациентов. Только работая вместе со всеми четырьмя странами Великобритании, с нашими европейскими соседями и международными партнерами, мы сможем провести надежные исследования и разработать лучший метод лечения пациентов с редкими заболеваниями. Мы стремимся продолжать сотрудничество с сообществом специалистов по редким заболеваниям по всему миру, включая пациентов, врачей и представителей промышленности, для обмена знаниями и идеями для улучшения результатов.

Новаторские исследования

Великобритания является мировым лидером в области научных исследований и инноваций, привлекая международные отраслевые инвестиции благодаря науке о жизни и исследовательской инфраструктуре мирового класса. Научные достижения легли в основу многих недавних прорывов в лечении пациентов с редкими заболеваниями, и использование потенциала передовой науки для лучшего понимания механизмов, лежащих в основе редких заболеваний, и разработки новых методов лечения будет иметь жизненно важное значение для развития этого прогресса. В этом году правительство Великобритании опубликовало Дорожную карту исследований и разработок Великобритании, в которой изложены планы по активизации исследований и разработок в Великобритании, а также поставило цель увеличить государственное финансирование исследований и разработок, в том числе в области редких заболеваний, до 22 миллиардов фунтов стерлингов в год к 2024/25 году. и достичь 2,4% ВВП, потраченных на исследования и разработки к 2027 году.

Благодаря процветающему сектору медико-биологических наук Великобритании, исследовательским советам, исследовательским благотворительным организациям, Национальному институту медицинских исследований в Англии, Главному научному бюро в Шотландии, Исследовательскому отделу здравоохранения и здравоохранения Уэльса, а также отделу исследований и разработок в области здравоохранения и социального обеспечения Агентства общественного здравоохранения в В Северной Ирландии мы продолжим поддерживать и инвестировать в инновационные исследования редких заболеваний и гарантировать, что их результаты будут использованы в передовой клинической помощи.

Цифровые технологии, данные и технологии

Подобно достижениям науки, новые технологии также способны произвести революцию в уходе за пациентами в Национальной системе здравоохранения, что принесет особую пользу пациентам с редкими заболеваниями. Например, телемедицина и видеоконференции уже проходят испытания в некоторых частях Национальной службы здравоохранения и могут значительно снизить нагрузку на пациентов с редкими заболеваниями и их семьи, путешествующих на различные приемы по всей стране. Цифровые и онлайн-ресурсы, примеры которых уже предоставлены некоторыми организациями пациентов, также могут оказаться неоценимыми для специалистов здравоохранения как ресурс для понимания того, как лучше всего ухаживать за пациентами с редкими заболеваниями. Работая над достижением целей этой структуры, мы будем использовать преимущества, которые технологии могут принести пациентам с редкими заболеваниями, и рассмотрим, как можно надлежащим образом использовать цифровые инструменты для повышения эффективности и качества обслуживания пациентов, а также для поддержки исследований.

Эффективная совместимость данных и возможность легко обмениваться данными и реестрами пациентов и получать к ним доступ также будут важны для поддержки междисциплинарных групп, обсуждающих уход за пациентами, и исследователей, разрабатывающих новые методы лечения. Надежные реестры редких заболеваний, такие как NCARDRS в Англии, Служба регистрации и информации по врожденным аномалиям ( CARIS ) в Уэльсе и Служба регистрации и информации по редким заболеваниям для Шотландии ( CARDRISS ) в Шотландии, также имеют решающее значение для поддержки исследователей, клиницистов, пациентов и уполномоченных по обслуживанию, а также может иметь ключевое значение для выявления редких негенетических заболеваний, для которых не используются программы скрининга или геномного тестирования.

Более широкое согласование политики

Улучшение жизни людей, живущих с редкими заболеваниями, выходит за рамки здравоохранения. Из-за характера своего состояния многие пациенты с редкими заболеваниями нуждаются в корректировке жилищных условий, социальной помощи, финансовой помощи, поддержке психического здоровья и поддержке особых образовательных потребностей. Более широкое развитие политики в этих областях должно отражать потребности людей с редкими заболеваниями. Уход за редкими заболеваниями также требует специально обученного персонала, включая медсестер, работников по уходу и консультантов. С ростом использования геномики в здравоохранении особенно велика потребность в персонале, обученном генетике и геномике. Таким образом, кадровое планирование и долгосрочное планирование преемственности должны также учитывать потребности пациентов с редкими заболеваниями как в здравоохранении, так и в социальной помощи.

Помимо решения приоритетов Британской системы редких заболеваний, мы будем работать над тем, чтобы потребности пациентов с редкими заболеваниями были признаны при разработке более широкой политики, будь то психическое здоровье, социальная помощь, поддержка специалистов в области образования или долгосрочная рабочая сила. планирование. Учитывая важность геномики для улучшения диагностики некоторых редких заболеваний, а также для поддержки новых исследований потенциальных методов лечения, эта концепция будет тесно согласовываться с Genome UK, стратегией правительства в области геномного здравоохранения, а также другими соответствующими стратегиями и политиками. Политические документы о более широкой работе, которая окажет положительное влияние на поддержку пациентов с редкими заболеваниями, включая работу по преодолению неравенства в отношении здоровья, будут включены в план действий каждой страны.

Принципы системы Великобритании по редким заболеваниям

Все четыре страны Великобритании присоединились к Британской системе борьбы с редкими заболеваниями и поэтому согласились сотрудничать для достижения изложенных выше результатов. Однако, поскольку здравоохранение является вопросом децентрализованным, каждая страна будет достигать этих целей таким образом, который будет наиболее эффективным для их населения. Таким образом, каждая страна разработает план действий с подробным описанием шагов, которые она предпримет для достижения целей структуры в рамках своих собственных механизмов.

Чтобы обеспечить трансграничное сотрудничество и максимизировать выгоды от рамочной программы для сообщества редких заболеваний, каждая страна будет следовать приведенным ниже основным принципам при разработке планов действий и реализации рамочной программы. Каждая нация будет:

Достижение целей Британской системы редких заболеваний по каждому из приоритетов и основных тем:

Приоритеты:

Чтобы пациенты могли быстрее поставить правильный диагноз
Повышение осведомленности о редких заболеваниях среди медицинских работников
Лучшая координация ухода
Улучшение доступа к специализированной помощи, лечению и лекарствам

Основные темы:

терпеливый голос
национальное и международное сотрудничество
новаторские исследования
цифровые технологии, данные и технологии
более широкое согласование политики

Подумайте, где планы действий могут содержать конкретные и измеримые обязательства по каждой основной области, и регулярно пересматривайте обязательства (каждые 1–2 года).

Разрабатывать политические обязательства с использованием экспертных знаний и в тесном сотрудничестве с пациентами и другими лицами, живущими и работающими с редкими заболеваниями.

Обеспечьте, чтобы любое воздействие на неравенство в отношении здоровья учитывалось при разработке планов действий.

Обеспечить отражение опыта пациентов с редкими заболеваниями во время пандемии коронавируса (COVID-19) при разработке планов действий и реализации рамочных приоритетов и тем.

Обеспечьте, чтобы голос сообщества специалистов по редким заболеваниям был признан во всей системе и чтобы работа в рамках Британской программы по редким заболеваниям была согласована с другими соответствующими разработками политики, такими как психическое здоровье и социальная помощь.

Сотрудничайте между странами для обмена знаниями и передовым опытом.

Каждые 5 лет анализируйте прогресс, достигнутый в достижении целей структуры, и при необходимости обновляйте приоритеты.

Следующие шаги

После публикации Рамочной программы по редким заболеваниям Великобритании все четыре страны разработают планы действий, в которых будет указано, как будут решаться приоритеты, определенные в этой структуре, с учетом основных тем. Эти планы действий будут разработаны в соответствии с принципами Британской системы редких заболеваний, и мы будем тесно сотрудничать с сообществом специалистов по редким заболеваниям, чтобы обеспечить действенность и измеримость разработанных обязательств. Там, где это возможно, каждая страна будет стремиться опубликовать планы действий в 2021 году.

Приложение A: результаты общенационального диалога по исследованию редких заболеваний

В июле 2019 года было объявлено о проведении общенационального обсуждения редких заболеваний с целью сбора мнений сообщества специалистов по редким заболеваниям и формирования основы новой структуры по редким заболеваниям. Чтобы начать разговор, было разработано национальное исследование для выявления основных проблем, с которыми сталкиваются люди, живущие и работающие с редкими заболеваниями. Результаты обсуждались с Советом по политике Великобритании в отношении редких заболеваний и Редакционным советом системы редких заболеваний Великобритании, а также с Консультативной группой по редким заболеваниям Национальной службы здравоохранения Англии (RDAG).

Обсуждение результатов исследования, рамочных приоритетов и основных тем с пациентами также осуществлялось посредством общебританского круглого стола для пациентов под председательством заместителя главного врача Англии, а также посредством отдельного взаимодействия с врачами, представителями промышленности, регулирующими и исследовательскими органами. Это взаимодействие подтвердило, что приоритеты, определенные в ходе опроса, отражают жизненный опыт, а приоритеты и темы, включенные в структуру, получили широкую поддержку.

Национальный опрос по разговорам

Дизайн опроса

Департамент здравоохранения и социального обеспечения ( DHSC ) разработал национальное исследование с целью выявления основных проблем, с которыми сталкиваются люди, живущие и работающие с редкими заболеваниями. DHSC тесно сотрудничал с заинтересованными сторонами из организаций пациентов с редкими заболеваниями, независимыми органами, включая Национальную службу здравоохранения Англии, и коллегами из правительства, чтобы разработать опросы, ориентированные на 5 групп заинтересованных сторон с редкими заболеваниями:

Люди, живущие с редким заболеванием
Члены семей и лица, осуществляющие уход за людьми, живущими с редким заболеванием
Организации пациентов с редкими заболеваниями
Медицинские работники, работающие с редкими заболеваниями, в том числе клинические ученые и исследователи
Специалисты в области медико-биологических наук, работающие над разработкой лекарств и методов лечения редких заболеваний.

Опросы были рассчитаны на прохождение от 5 до 10 минут, и в них респондентам задавались некоторые демографические вопросы, включая название и природу заболевания, с которым они жили или работали. Респондентам было предложено выбрать три основные проблемы в порядке важности из предоставленного списка. Сопоставимые списки были предоставлены для групп пациентов и медицинских работников. Респонденты-профессионалы здравоохранения также могли ответить на опрос с точки зрения исследования, если они участвовали в исследованиях редких заболеваний. Респондентам-исследователям и отраслевым специалистам были представлены проблемы, характерные для этих областей. Все респонденты также смогли предоставить ответы в произвольной форме, чтобы выделить любые проблемы, которые, по их мнению, отсутствуют в списке, и то, что, по их мнению, можно сделать для решения выбранных ими проблем. Списки задач и произвольных текстовых вопросов для каждой группы респондентов приведены в Приложении Б.

Перед запуском опроса вопросы опроса прошли когнитивное тестирование с группами респондентов. Опрос был распространен посредством широкого взаимодействия с группами заинтересованных сторон, которые поделились опросом в своих сетях. Опрос был открыт в течение 6 недель и закрылся в конце ноября 2019 года и был доступен на валлийском языке.

Подход к анализу

Поскольку респонденты могли выбрать до трех проблем, они были «взвешены» для анализа, так что проблемы, выбранные как наиболее важные, получали 3 балла, вторые по важности получали 2 балла, а третьи по важности получали 1 балл. Это позволило выявить проблемы, которые чаще всего попадали в тройку лидеров. Следует также отметить, что вопрос координации медицинской помощи был разделен на 3 отдельные проблемы в списке проблем; координация помощи между больницами различных специальностей, между первичной и вторичной помощью, а также между службами здравоохранения и социальной помощи. В целях анализа проблемы координации ухода были сгруппированы в одну задачу. Анализ проводился по Великобритании в целом.

Ответы на опрос

На опрос было получено 6293 ответа. Как показано на графике 1, большинство ответов пришло от людей, живущих с редким заболеванием (68%), тогда как члены их семей и лица, осуществляющие уход, были второй по величине группой (23%).

График 1: ответы на опрос по группам

Анализ опроса

Группы пациентов и медицинские работники – основные проблемы

Выявленные 4 наиболее взвешенные проблемы были одинаковыми для всех групп пациентов и медицинских работников. Как показано на графике 2, четырьмя основными проблемами, которые чаще всего возникали в тройке главных проблем, выбранных людьми, живущими с редким заболеванием, были: постановка правильного диагноза (30%); Осведомленность среди медицинских работников (19%); доступ к специализированной медицинской помощи и лечению (17%); координация помощи (16%). Четыре основные проблемы для членов семьи и лиц, осуществляющих уход (График 3), были одинаковыми: координация ухода (19%); получение правильного диагноза (17%); осведомленность среди медицинских работников (17%); доступ к специализированной медицинской помощи и лечению (14%).

График 2: люди, живущие с редкими заболеваниями, сталкиваются с наибольшими проблемами

График 3. Главные проблемы членов семьи и лиц, осуществляющих уход

График 4 показывает, что 4 основные проблемы, выявленные людьми, живущими с редким заболеванием, а также членами их семей и лицами, осуществляющими уход, также были отражены организациями пациентов: получение правильного диагноза (29%); доступ к специализированной медицинской помощи и лечению (16%); осведомленность среди медицинских работников (14%); координация помощи (11%).

График 4. Основные проблемы организаций пациентов с редкими заболеваниями

Для медицинских работников были определены одни и те же четыре основные проблемы (График 5): координация медицинской помощи (18%); диагноз (18%); осведомленность среди медицинских работников (14%); доступ к специализированной медицинской помощи и лечению (11%). В Таблице 1 представлена полная разбивка взвешенных проблем для всех трех групп пациентов и медицинских работников.

График 5. Основные проблемы медицинских работников

Таблица 1. Процент проблем, попавших в тройку лучших для трех групп пациентов и медицинских работников.

Испытание	Группа пациентов: физические лица	Группа пациентов: семья и лица, осуществляющие уход.	Группа пациентов: пациентские организации	Медицинские работники
Постановка правильного диагноза	30%	17%	29%	18%
Информированность среди медицинских работников	19%	17%	14%	14%
Доступ к специализированной медицинской помощи и лечению	17%	14%	16%	11%
Координация ухода	16%	19%	11%	18%
между врачом общей практики и стационарной помощью	9%	7%	5%	8%
между различными специалистами больницы	6%	7%	4%	7%
между службами здравоохранения и службами социальной помощи	1%	4%	2%	3%
Доступ к наркотикам	5%	5%	9%	7%
Доступность информации о редких заболеваниях	4%	7%	3%	3%
Наличие и предоставление более широкой поддержки при редких заболеваниях, например, предоставление социальной помощи, поддержка специального образования.	4%	12%	8%	10%
Возможность участвовать в исследовательских возможностях, включая клинические исследования и испытания.	2%	2%	3%	3%
Возможности получить медицинские заключения международных экспертов	2%	3%	1%	н/д
Переход от детского обслуживания к взрослому	1%	5%	6%	6%
Обучение методам диагностики и лечения пациентов с редкими заболеваниями	н/д	н/д	н/д	6%
Возможности сотрудничества со специалистами со всей Великобритании	н/д	н/д	н/д	2%
Возможности сотрудничества с международными экспертами	н/д	н/д	н/д	2%

Группы пациентов и медицинские работники – произвольный текст

В большинстве ответов на вопрос с произвольным текстом, в котором респондентов спрашивали, есть ли какие-либо проблемы, отсутствующие в списке, указывались проблемы, которые уже были перечислены. Тем не менее, эти меры реагирования в значительной степени послужили для усиления выбранных основных проблем, при этом многие из них подчеркивали осведомленность среди медицинских работников и доступ к лекарствам. Примечательно, что небольшое, но значительное количество ответов на этот вопрос от людей, живущих с редким заболеванием, указало на то, что поддержка психического здоровья является недостающей проблемой. Это нашло отражение в ответах членов семьи и лиц, осуществляющих уход, организаций пациентов и медицинских работников, которые также отметили, что поддержка психического здоровья является недостающей проблемой.

Среди тех, кто ответил на произвольный текстовый вопрос, спрашивавший респондентов, что, по их мнению, можно сделать для решения проблем, которые они определили в предоставленном списке, постоянно отмечалось улучшение подготовки и осведомленности среди медицинских работников в трех группах пациентов и медицинских работников.

Цитаты групп пациентов и медицинских работников

«Чтобы поставить свой диагноз спустя 3 десятилетия, мне пришлось защищать себя и ставить себе диагноз с помощью онлайн-исследований. Я врач… Никто не объединяет точки в мультисистемном вмешательстве, даже если оно предусмотрено».

«Жизнь с чрезвычайно болезненными, изменяющими жизнь редкими состояниями регулярно приводит к депрессии, но недостаточно средств для психического здоровья, кроме таблеток! Антидепрессанты обычно неэффективны для пациентов, чья депрессия вызвана сильной хронической болью и инвалидностью, поэтому необходимо проводить больше консультаций. Меня направили к «общему» неврологу, и после двух лет, когда каждый раз, когда я его посещал, мне ставили другой диагноз, я решил обратиться к другому неврологу в частном порядке, прежде чем, наконец, получил точный диагноз и план лечения».

«В последнее время квалифицированные медицинские работники, кажется, стали гораздо лучше относиться к делу, стали более чуткими, охотнее слушают пациента и менее склонны к предвзятому мнению. Кроме того, они гораздо более осведомлены в редких условиях и, если не знакомы, находят время, чтобы прочитать о них. Я считаю, что это происходит потому, что медицинская подготовка улучшилась, и поэтому я надеюсь, что со временем проблемы, связанные с отношением и осведомленностью, улучшатся».

Предостережения и соображения

Среди респондентов, которые идентифицировали себя как живущие с редким заболеванием, большинство составляли белые женщины старше 45 лет. Хотя это не является репрезентативным для сообщества редких заболеваний в целом, это типично для демографических групп, которые с наибольшей вероятностью ответят на онлайн-информацию. опросы. Члены семьи и лица, осуществляющие уход, принявшие участие в опросе, ухаживали за пациентами женского (49%) и мужского пола (50%) в равной степени, большинство (58%) из которых были в возрасте до 15 лет. Кроме того, были получены ответы от 48 организаций пациентов с редкими заболеваниями, которые представляют более широкое сообщество редких заболеваний, включая организации, представляющие в основном людей BAME , живущих с редкими заболеваниями.

Следует также отметить, что дополнительный анализ был проведен для того, чтобы гарантировать, что более «распространенные» редкие заболевания, которые составляли значительную долю ответов от лиц, живущих с редким заболеванием, не искажали данные для этой группы. Было обнаружено, что основные проблемы, выявленные людьми, живущими с редким заболеванием, оставались неизменными независимо от того, жили ли респонденты с «обычным» или «редким» редким заболеванием.

Клинические ученые и специалисты в области медико-биологических наук – главные проблемы

64% медицинских работников, ответивших на опрос, также заявили, что они участвовали в исследованиях редких заболеваний в качестве клинических ученых. Четыре основные проблемы, выявленные учеными-клиницистами, показаны на Графике 6: доступ к финансированию (37%); трудности с получением доверенной поддержки NHS для клинических исследований (18%); доступ к соответствующим наборам данных и реестрам (9%); участие участников в исследовании (6%).

Как показано на графике 7, четырьмя основными проблемами, выявленными специалистами отрасли медико-биологических наук, работающими над разработкой методов лечения и лечения редких заболеваний, были: оценка технологий (27%); ценообразование и доступность Национальной службы здравоохранения (17%); стоимость исследований и разработок (14%); доступ к соответствующим наборам данных и реестрам (11%).

График 6: основные клинические академические проблемы

График 7. Основные проблемы специалистов в области медико-биологических наук

Клинические ученые и специалисты отрасли биологических наук – произвольный текст

Из числа ученых-клиницистов, ответивших на вопросы в форме произвольного текста, более трети указали, что у них есть необходимое время и ресурсы для участия в исследованиях. Это нашло отражение в аналогичном количестве ответов на вопрос о том, что можно сделать для решения выявленных проблем, подчеркнув, что требуется больше времени на исследования и административная поддержка. Было слишком мало ответов на свободные текстовые вопросы от профессионалов отрасли медико-биологических наук, чтобы можно было выделить какие-либо важные темы.

Цитаты ученых-клиницистов и специалистов отрасли

«Пациентам и семьям с редкими заболеваниями следует предоставить такую же заботу и доступ к лечению, как и всем остальным. Это означает, что можно сделать доступными инновационные, а иногда и дорогостоящие методы лечения, если компетентные регулирующие органы сочтут их безопасными и эффективными».

«Разработать подход, который поощряет инновации и ранний доступ, но при этом сохраняет необходимость в доказательной базе преимуществ, полученных на основе фактических данных из реального мира. Стимулировать постепенное улучшение заболеваемости за счет предоставленного доступа и обеспечить более прагматичный подход к ОМТ в тех областях заболеваний, где когорты пациентов часто малы и различны».

Приложение B: общенациональное обсуждение списков проблемных вопросов для исследования редких заболеваний и вопросов в произвольной форме

В разделах ниже перечислены вопросы, заданные в опросе, с последующими вариантами ответов.

Раздел 1: список проблем для группы пациентов (лица, живущие с редким заболеванием, члены семьи и лица, осуществляющие уход, организации пациентов).

Вопрос: Каковы, по вашему мнению, самые большие проблемы, с которыми сталкиваются люди, живущие с редкими заболеваниями?

получить правильный диагноз
осведомленность о редких заболеваниях среди медицинских работников
доступ к специализированной медицинской помощи и лечению
координация помощи между врачом общей практики и больницей
координация помощи между различными специалистами больницы
координация ухода между службами здравоохранения и службами социальной помощи
доступ к наркотикам
доступность информации о редких заболеваниях
наличие и предоставление более широкой поддержки при редких заболеваниях, например, социальная помощь, поддержка специального образования
способность участвовать в исследовательских возможностях, включая клинические исследования и испытания
возможности получить доступ к медицинским заключениям международных экспертов
переход от детского обслуживания к взрослому

Раздел 2: список задач для медицинских работников

Вопрос: Как медицинский работник, как вы думаете, с какими самыми большими трудностями вы сталкиваетесь при уходе за пациентами с редким заболеванием?

диагноз
доступ к наркотикам
доступ к специализированной медицинской помощи и лечению
координация медицинской помощи на уровне первичной и вторичной помощи
координация медицинской помощи по специальностям вторичной медицинской помощи
координация ухода между службами здравоохранения и службами социальной помощи
переход от детского обслуживания к взрослому
обучение методам диагностики и лечения пациентов с редкими заболеваниями
осведомленность о редких заболеваниях среди медицинских работников
наличие соответствующей информации о пациенте
наличие и предоставление более широкой поддержки при редких заболеваниях, например, социальная помощь, услуги по поддержке психического здоровья, специальная образовательная поддержка
доступ пациентов к исследовательским возможностям, включая клинические исследования и испытания
возможности сотрудничества с международными экспертами
возможности сотрудничества со специалистами со всей Великобритании

Раздел 3: список задач для ученых-клиницистов

Вопрос: С какими самыми большими трудностями вы столкнулись при проведении исследований редких заболеваний?

доступ к финансированию
промышленность и/или благотворительность
не работаю в исследовательском активном фонде NHS Trust
трудности с получением поддержки NHS Trust для клинических исследований
набор участников
осведомленность пациентов, их участие и участие в исследованиях
профессиональная осведомленность работников здравоохранения и использование научных данных
Профессионалы здравоохранения, продвигающие возможности исследований для пациентов
доступ к соответствующим наборам данных и реестрам
возможности международного сотрудничества
возможности для сотрудничества в Великобритании
достижения в области технологии

Раздел 4: список задач для специалистов отрасли медико-биологических наук

Вопрос: Как вы думаете, какие самые большие проблемы возникают при разработке методов лечения или вмешательств для пациентов с редкими заболеваниями?

стоимость исследований и разработок
Процесс авторизации EMA
технологические экспертизы и оценки
цены и доступность NHS
разрешение на сопутствующую диагностику
выявление потенциального участника клинического исследования
набор участников клинических исследований
Требования к доказательной базе
Профессионалы здравоохранения, продвигающие возможности исследований для пациентов
мощность исследовательских центров
участие пациентов и общественности
возможности международного сотрудничества
возможности для сотрудничества в Великобритании
достижения в области технологии
доступ к соответствующим наборам данных и реестрам

Вопросы с произвольным текстом

Пожалуйста, укажите любые задачи, которые мы пропустили в списке и которые вы бы включили в тройку лучших задач.

Что, по вашему мнению, можно сделать для решения выбранных вами проблем?

WikiVisa — ВикиВиза — VikiVisa

План действий Англии по редким заболеваниям на 2024 г.

План действий Англии по редким заболеваниям на 2024 г.

Применяется к Англии

Документы

План действий Англии по редким заболеваниям до 2024 г.: основной отчет

План действий Англии по редким заболеваниям до 2024 г.: приложения

Подробности

Применяется к Англии

Приложение A: прогресс в реализации действий, предусмотренных Планом действий Англии по редким заболеваниям на 2022 г.

Приоритет 1: помочь пациентам быстрее поставить окончательный диагноз

Действие 1: улучшение процесса принятия решений о скрининге новорожденных на редкие заболевания

Действие 5: апробировать новые подходы к пациентам с невыявленными редкими заболеваниями

Действие 17: провести исследование о том, как лучше всего измерить диагностическую одиссею.

Приоритет 2: повышение осведомленности о редких заболеваниях среди медицинских работников.

Действие 7: определить, как лучше всего включить редкие заболевания в программы образования и подготовки медицинских работников Великобритании.

Действие 8: расширить сферу действия Образовательной программы по геномике (GEP), включив в нее негенетические редкие заболевания.

Приоритет 3: лучшая координация помощи

Приоритет 4: улучшение доступа к специализированной помощи, лечению и лекарствам.

Действие 12: разработать стратегический подход к генной терапии и другим ATMP – на основе сканирования горизонтов Национальной службы здравоохранения Англии.

Действие 14: отслеживать общий уровень потребления лекарств пациентами с редкими заболеваниями и составлять карту географического доступа к этим лекарствам.

Действие 15: составить карту ландшафта исследований редких заболеваний для выявления пробелов и приоритетов для будущего финансирования.

Действие 22: улучшение «находимости» людей, живущих с редкими заболеваниями, с помощью NCARDS

Действие 25: рассмотреть эффективность EAMS , ILAP и МВФ в поддержке доступа к лечению для людей, живущих с редкими заболеваниями.

Действие 26: регистрация национальных данных об образцовых редких генетических состояниях, вызывающих наследственную предрасположенность к раку.

Действие 27: улучшение платформы «Примите участие в исследованиях» для людей, живущих с редкими заболеваниями

Действие 28: разработать план по включению редких заболеваний в программу Core20PLUS5 Национальной службы здравоохранения Англии.

Действие 29: оценка на уровне портфеля английских планов действий по редким заболеваниям с учетом вклада сообщества редких заболеваний в разработку показателей.

Приложение B: Краткое описание действий на 2024–2025 годы

Приоритет 2: повышение осведомленности о редких заболеваниях среди медицинских работников.

Действие 30: Разработка ресурса по навыкам коммуникации в области геномики

Действие 31: Подготовка специалистов в области геномики через Учебную академию геномики ( GTAC )

Приоритет 3: лучшая координация помощи

Приоритет 4: улучшение доступа к специализированной помощи, лечению и лекарствам.

Действие 35: Опубликовать и распространить набор инструментов по вопросам неравенства в отношении здоровья для узкоспециализированных услуг.

Действие 36: Составьте карту и измерьте географическое распределение пациентов, получающих доступ к высокоспециализированным услугам.

Приложение C: дополнительная информация

Координированная помощь при редких заболеваниях (CONCORD) определение координации помощи при редких заболеваниях

Приложение D: Названия орфанных болезней, получившие наибольшее количество наград в портфолио исследований редких заболеваний NIHR MRC

Приложение E: Примите участие в исследованиях и краткое изложение отчета об исследовании редких заболеваний

Ключевые идеи

Приложение F: Отчет семинара по психическому здоровью

Введение

Система редких заболеваний Великобритании

Исследования психического здоровья и редких состояний

Исследование Терапии принятия и обязательств ( ACT ) при комплексе туберозного склероза ( TSC )

Интеграция физического и психического здоровья в Кембриджской детской больнице

Жизненный опыт родителя, ухаживающего за ребенком с редким заболеванием

Ключевые темы группового обсуждения

Улучшение образования, осведомленности и доступности услуг в области психического здоровья

Группы поддержки

Истории успеха

Постановки задач

Предлагаемые решения

Заключение

Британская система редких заболеваний

Документы

Программа Великобритании по редким заболеваниям

Программа Великобритании по редким заболеваниям

Подробности

Связанный контент