• Новая статья, опубликованная сегодня, обязывает Великобританию к масштабной реформе в области редких видов терапии  
• Готовится к публикации в следующем году смелый новый свод правил для редких методов лечения. 
• ≈3,5 миллиона человек в Великобритании страдают от редких заболеваний, но только 5% из них имеют одобренное лечение.  
• Реформы MHRA ускорят путь редких методов лечения от открытия до поставки 

Регуляторный орган по лекарственным средствам и изделиям медицинского назначения (MHRA) в опубликованном сегодня новом документе заявил, что свод правил для терапии редких заболеваний будет пересмотрен, чтобы ускорить и упростить тестирование, производство и одобрение этих методов в Великобритании. В нем поддержаны амбициозные цели правительственной стратегии в области наук о жизни.  

Центральным элементом этой реформы станет устранение особых барьеров, которые в настоящее время мешают пациентам получать радикально новые методы лечения редких заболеваний, такие как небольшое количество пациентов и сложность получения доказательств, при одновременном обеспечении безопасности.   

Около 3,5 миллионов человек в Великобритании – каждый семнадцатый – живут с редким заболеванием, что соответствует одному ребёнку в каждом классе. С учётом лиц, осуществляющих уход, это сообщество превышает население Лондона.  

Однако в настоящее время одобренное лечение существует менее чем для 5% редких заболеваний. В среднем процесс диагностики занимает 5,6 лет, а 30% заболевших детей умирают в возрасте до пяти лет. 

Стоимость поздней диагностики и ограниченных вариантов лечения оценивается в 340 миллионов фунтов стерлингов в год, еще 4,7 миллиарда фунтов стерлингов приходится на расходы, связанные с инвалидностью по состоянию здоровья, а ежегодные потери для экономики составляют 14,9 миллиарда фунтов стерлингов. 

В опубликованном сегодня документе излагается, как MHRA планирует изменить ситуацию. Документ обязывает Великобританию к масштабной реформе и служит мощным сигналом о том, что грядут значительные перемены для пациентов с редкими заболеваниями. 

Поддержку развитию реформ оказывает недавно созданный Консорциум редких заболеваний , в который входят пациенты и их представители, ученые и представители промышленности.

 Джулиан Бич, исполнительный директор MHRA по качеству и доступности медицинского обслуживания, сказал:   

У Великобритании есть все необходимое, чтобы стать мировым лидером в области лечения редких заболеваний: богатая академическая база, единый поставщик геномных исследований и уникальные, разнообразные базы данных Национальной службы здравоохранения. Задача состоит в том, чтобы объединить все эти элементы, и наша новая система позволит это сделать. 

Предстоит еще много работы, но я надеюсь, что этот документ убедит всех, кого коснулись редкие заболевания, в том, что мы прислушиваемся к ним и готовы предпринять смелые действия, чтобы ускорить путь от открытия до поставки лекарства, соблюдая при этом строгие стандарты безопасности.

Я хотел бы выразить огромную благодарность всем, кто помог нам достичь этого сегодня. Без их общего сотрудничества это было бы невозможно.

Разработать терапию для редкого заболевания сложнее, чем для более распространённого, например, диабета или гипертонии. В условиях небольших, разрозненных групп пациентов и ограниченного научного понимания заболевания набор участников и проведение клинических испытаний могут быть сложными и дорогостоящими, что значительно затрудняет сбор доказательств, необходимых для подтверждения эффективности лечения. Это также снижает финансовую заинтересованность компаний в инвестировании. 

Достижения науки и технологий позволяют разрабатывать высокоиндивидуализированные методы лечения даже относительно распространённых редких заболеваний, которыми страдают несколько тысяч человек в Великобритании. Генные терапии, такие как CRISPR или мРНК, могут быть адаптированы для конкретных подгрупп пациентов. В случае CRISPR лечение может быть разработано даже для одного человека, исходя из его уникального генетического профиля, несмотря на то, что такое же заболевание есть у многих других людей. 

В настоящее время для каждого нового редкого метода лечения требуется отдельное получение разрешения регулирующих органов, включая разрешение на организацию клинического исследования и разрешение на продажу препарата в Великобритании (так называемое регистрационное удостоверение или лицензия). Этот подход дорогостоящий и неэффективный, что делает разработку нескольких узконаправленных методов лечения нецелесообразной. 

Хотя полная публикация структуры состоится только в следующем году, в сегодняшнем документе излагаются некоторые смелые идеи, в том числе возможность выдачи единого предварительного разрешения как на проведение клинических испытаний, так и на регистрацию препарата на основе убедительных, но ограниченных доказательств. Такое разрешение будет выдаваться при наличии строгого плана мониторинга безопасности с проверкой данных в условиях реальной клинической практики с установленной частотой.  

В документе также излагается:  

• как лучше обмениваться доказательствами в Великобритании и во всем мире, чтобы объединить скудные данные   
• Можно ли выдать единое разрешение на терапию, даже если в ней есть переменный компонент, учитывающий индивидуальные особенности пациента?  
• важность усиления пострыночного надзора   
• лучшее согласование систем здравоохранения в Великобритании и на международном уровне     

Эта работа поддерживает План действий правительства по редким заболеваниям, а также долгосрочные планы развития Национальной службы здравоохранения и сектора наук о жизни.  

Ник Мид, генеральный директор Genetic Alliance UK, сказал:  

Слишком много семей сталкиваются с редкими диагнозами, не имея эффективного лечения. Эта программа — важный шаг к изменению этой ситуации. Содействие развитию методов лечения в Великобритании принесёт прямую пользу людям, живущим с редкими заболеваниями.

Мы приветствуем этот четкий сигнал о стремлении Великобритании стать мировым лидером в разработке методов лечения редких заболеваний, и наше сообщество организаций, занимающихся редкими заболеваниями, готово поделиться своим опытом для достижения успеха.

Доктор Рик Томпсон, генеральный директор Beacon: for rare diseases, сказал:  

Нашему сообществу групп пациентов с редкими заболеваниями и благотворительных организаций уже давно стало ясно, что у Великобритании есть все предпосылки стать настоящим лидером в области науки о редких заболеваниях и предоставления медицинской помощи. Однако слишком часто пациенты чувствуют себя изолированными и не замечаемыми системой здравоохранения.  

Этот документ MHRA вселяет надежду на то, что в Великобритании возможен реальный сдвиг в подходе к оказанию помощи миллионам людей, страдающих редкими заболеваниями. Мы много лет надеялись на создание механизмов регулирования, учитывающих уникальные проблемы, связанные с редкими заболеваниями, и на прагматичный подход к сбору данных в реальных условиях. Beacon с нетерпением ждет развития событий в следующем году и стремится поддерживать сообщество пациентов с редкими заболеваниями, чтобы они могли участвовать в этой важной работе всеми доступными способами.

Доктор Жаклин Барри, главный клинический специалист компании Cell and Gene Therapult, отметила: 

Развитие подходов к регулированию редких заболеваний имеет решающее значение для обеспечения того, чтобы пациенты с наиболее неудовлетворенными потребностями могли получить доступ к инновационным методам лечения без ненужных задержек.

В рамках этой инициативы MHRA стремится создать гибкие, научно обоснованные регуляторные пути, которые ускорят клинические испытания и одобрение продуктов для лечения редких заболеваний, поддерживая при этом самые высокие стандарты безопасности, эффективности и качества.   

Эти усилия могут не только изменить жизнь пациентов, но и снизить долгосрочную нагрузку на Национальную службу здравоохранения.

Сэм Баррелл, генеральный директор LifeArc, сказал:   

Для людей с редкими заболеваниями важен каждый момент — действовать нужно прямо сейчас. Именно это я слышу снова и снова, общаясь с семьями.  

Именно поэтому мы приветствуем сегодняшнее заявление, направленное на решение некоторых ключевых проблем, препятствующих доступу к новым методам лечения нуждающимся в них людям. Если мы воспользуемся этой возможностью и сделаем Великобританию центром инновационных исследований в области редких заболеваний, наши прорывы могут также произвести революцию в лечении более распространённых заболеваний.

Доктор Харриет Холм, основатель и исполнительный председатель PCD Research: 

Редкие заболевания оказывают тяжёлое воздействие на пациентов и их семьи, принося годы неопределённости, финансового бремени и упущенных возможностей как детям, так и взрослым. Цифры ужасают: цена бездействия оценивается в 33 миллиарда фунтов стерлингов ежегодно, но за этим стоят семьи, борющиеся с неопределённостью, и пациенты, слишком долго ожидающие надежды. 

Значительные достижения в области геномики, искусственного интеллекта и генетических методов лечения, таких как мРНК и CRISPR, открывают беспрецедентный потенциал для кардинального изменения результатов лечения пациентов. Успешное лечение малыша К.Дж. с помощью первой терапии CRISPR по требованию демонстрирует возможности, однако сохраняются препятствия для внедрения такого революционного метода лечения в нужном темпе и масштабе. 

Именно поэтому сегодняшнее заявление MHRA так важно. Взяв на себя обязательство изменить нормативно-правовую базу Великобритании в отношении терапии редких заболеваний, MHRA закладывает основу для важных шагов, направленных на обеспечение более быстрого и безопасного доступа пациентов к инновациям. 

Развивая амбициозные цели Плана развития сектора наук о жизни по внедрению геномики в здравоохранение, интегрируя национальные базы данных через систему Wellcome NHRS и согласуя их с обновленными нормативными актами, мы получаем уникальную возможность добиться поистине революционных результатов для пациентов. Эти реформы способны сделать Великобританию мировым лидером в области инноваций в области редких заболеваний, стимулируя приток инвестиций, преображая жизни людей и гарантируя, что ни один пациент не останется без внимания только потому, что его заболевание редкое.

Примечания для редакторов:  

Эта работа была бы невозможна без поддержки Консорциума редких заболеваний, в состав которого входят: 

• Правительство/регулирующие органы: MHRA, NICE, DHSC, NHS England 
• Группы пациентов и правозащитные организации: Genetic Alliance UK, Beacon, Unique, Mila’s Miracle Foundation 
• Научные интересы и исследования: Оксфордский университет, Ньюкаслский университет (Исследование редких заболеваний в Великобритании), Больница Грейт-Ормонд-стрит, Калифорнийский университет в Беркли (Институт инновационной геномики) 
• Отрасль: LifeArc, Catapult Cell and Gene Therapy, AstraZeneca (Alexion), Biogen, Alnylam, Ipsen, Mereo BioPharma, BIA, ABPI, Weatherden, Vertex, BioMarin, Syncona, UCB.
• Среди других участников — Rare Therapies Launchpad.    

Агентство по регулированию оборота лекарственных средств и изделий медицинского назначения (MHRA) отвечает за регулирование всех лекарственных средств и медицинских изделий в Великобритании, обеспечивая их эффективность и приемлемую безопасность. Вся наша работа основана на взвешенных и основанных на фактах суждениях, чтобы гарантировать, что польза оправдывает любые риски.  

MHRA является исполнительным агентством Министерства здравоохранения и социального обеспечения.  

По вопросам сотрудничества со СМИ обращайтесь по адресу  newscentre@mhra.gov.uk или звоните по телефону 020 3080 7651.