Агентство по регулированию лекарственных средств и изделий медицинского назначения (MHRA) сегодня начало общественные консультации по предлагаемой новой системе регулирования методов лечения редких заболеваний, которая внесет значительные изменения в регулирование редких заболеваний в Великобритании. MHRA призывает фармацевтическую и медико-биологическую отрасли сыграть центральную роль в формировании окончательной версии системы. 

Предложенная рамочная концепция устанавливает технологически независимую нормативно-правовую базу, призванную устранить фундаментальные научные, доказательные и коммерческие барьеры, препятствующие внедрению методов лечения редких заболеваний у пациентов в рамках традиционных моделей разработки.  

Она предназначена для терапии редких заболеваний с распространенностью, как правило, один случай на 50 000 человек или меньше в Великобритании, где существуют явные и измеримые препятствия для традиционной разработки.  

Консультации продлятся до 30 июля, и мнение представителей отрасли имеет решающее значение для обеспечения более раннего доступа к потенциально спасающим жизнь методам лечения редких заболеваний. 

Почему важен вклад отрасли 

MHRA четко заявляет, что детали этой структуры должны формироваться теми, кто будет ею пользоваться. Консультации предоставляют фармацевтическым компаниям, разработчикам биотехнологий, контрактным исследовательским организациям, ученым и врачам прямую возможность повлиять на окончательные рекомендации, включая критерии соответствия для получения разрешения на проведение клинических исследований (Investigational Marketing Authorisation, IMA), подход к получению данных из реальной клинической практики, процессы научного консультирования и взаимодействие с существующими процедурами, такими как присвоение статуса орфанного препарата и инновационный путь лицензирования и доступа (Innovative Licensing and Access Pathway, ILAP). 

Данная концепция была разработана при участии Консорциума по редким заболеваниям – межотраслевой группы, в которую входят Агентство по регулированию лекарственных средств и изделий медицинского назначения (MHRA), Управление по исследованиям в области здравоохранения (HRA), Национальный институт здравоохранения и качества медицинской помощи (NICE), Министерство здравоохранения и социального обеспечения (DHSC), Национальная служба здравоохранения Англии, организации по защите прав пациентов, академические круги и отраслевые партнеры. Консультации открывают процесс для более широкого участия. 

Ответьте на запрос:  

Проект нормативно-правовой базы для терапии редких заболеваний

Рекомендуется проводить предварительные встречи с MHRA для обсуждения вопросов, касающихся здоровья человека. В течение лета, пока идет консультация и рассматриваются полученные ответы, MHRA организует серию общих встреч. Для получения дополнительной информации, пожалуйста, свяжитесь с нашим Центром обслуживания клиентов. 

Новая модель развития редких заболеваний 

Традиционные программы лечения редких заболеваний обычно занимают 10–12 лет до получения разрешения на продажу, что обусловлено линейным развитием фаз клинических испытаний и традиционно ограниченными возможностями для раннего участия регулирующих органов. Предлагаемая структура призвана существенно сократить эти сроки, особенно на ранних этапах и в процессе принятия решений регулирующими органами. 

В основе предложения лежит новый механизм IMA – единое разрешение, которое объединит одобрение клинических испытаний с поэтапным получением разрешения на маркетинг. Вместо того чтобы требовать от спонсоров перехода от одобрения клинических испытаний к получению разрешения на маркетинг в виде отдельных регуляторных этапов, механизм IMA обеспечивает согласованный жизненный цикл, поддерживающий поэтапную подачу данных, модульные оценки и более ранний доступ пациентов к препарату при наличии ограниченных, но убедительных доказательств, подкрепленных структурированным процессом сбора доказательств после получения разрешения на применение препарата в отношении безопасности, качества и эффективности. 

В руководстве прямо говорится о поддержке адаптивных и инновационных дизайнов клинических исследований, включая «корзинные» исследования, «зонтичные» исследования и гибридные дизайны, включающие данные из реальной клинической практики, и признается, что использование суррогатных или релевантных для пациента конечных точек может быть целесообразным в тех случаях, когда традиционные конечные точки невозможны. В нем также изложена открытость MHRA к использованию вычислительного моделирования, цифровых двойников и методов, не связанных с животными, там, где это научно обосновано. 

Для крупных фармацевтических компаний эти рекомендации открывают новые возможности для диверсификации в области очень редких показаний с помощью более итеративных инвестиционных стратегий и более предсказуемой нормативно-правовой среды. Для небольших разработчиков и научных учреждений они обеспечивают более раннюю регуляторную определенность и структурированные научные консультации с самого начала. 

Конкурентная позиция Великобритании 

Великобритания обладает всеми необходимыми предпосылками, чтобы стать мировым лидером в области инноваций в сфере редких заболеваний: сильная академическая база, единый национальный поставщик геномных услуг, а также уникальный масштаб и разнообразие баз данных Национальной службы здравоохранения Великобритании. 

Новые рекомендации призваны использовать эти сильные стороны в рамках согласованной системы поддержки, позиционируя Великобританию как предпочтительное место для разработки методов лечения редких заболеваний и проведения клинических испытаний, одновременно обеспечивая защиту пациентов и поддерживая доверие к решениям регулирующих органов. 

Данная концепция не зависит от конкретной технологии и применима ко всем лекарственным препаратам для передовой терапии (ATMPs), персонализированным лекарственным средствам, генной терапии, лекарственным препаратам с использованием цифровых технологий, инновационным производственным платформам, а также включает в себя лекарственные средства, используемые не по прямому назначению.  

Министр здравоохранения Шэрон Ходжсон заявила:

Для миллионов людей в Великобритании, живущих с редким заболеванием, а также для их семей и опекунов, поиск эффективного лечения может быть долгим, изнурительным и крайне неопределенным. 

Эти знаковые предложения представляют собой важный шаг на пути к более гибкой и гуманной системе, которая учитывает уникальные проблемы исследований редких заболеваний, сохраняя при этом высочайшие стандарты безопасности пациентов. 

Благодаря тому, что эта программа помогает инновационным методам лечения быстрее доходить до пациентов, она способна изменить жизни людей, укрепить позиции Великобритании как мирового лидера в области медико-биологических наук и вселить новую надежду в семьи, которые слишком долго ждали прогресса. 

Я призываю пациентов, врачей, исследователей и лиц, осуществляющих уход, принять участие в этой консультации и помочь сформировать будущее лечения редких заболеваний в Великобритании.

Джулиан Бич, исполнительный директор по вопросам качества и доступности медицинской помощи в MHRA, заявил: 

Пациенты, страдающие редкими заболеваниями, часто сталкиваются со значительными препятствиями в доступе к эффективному лечению. Данная консультация знаменует собой важный шаг на пути к более гибкой и оперативной системе регулирования, которая отражает проблемы и реалии разработки препаратов для лечения редких заболеваний. 

Для разработчиков данное руководство обеспечивает более упорядоченный и эффективный процесс. Единая авторизация устраняет необходимость в отдельном переходе от одобрения клинических испытаний к разрешению на маркетинг, поддерживает более предсказуемые и гибкие требования к доказательствам и позволяет осуществлять поэтапную подачу данных для ускорения принятия решений. Это также способствует лучшему согласованию процессов клинической разработки, получения разрешений регулирующих органов, доступа пациентов к препарату и возмещения затрат, тем самым снижая сложность.   

Тесно сотрудничая с пациентами, партнерами и представителями отрасли, мы создаем основу, которая поддерживает инновации, сохраняя при этом высокие стандарты безопасности, ожидаемые пациентами. 

Обратная связь от представителей отрасли имеет решающее значение для этих консультаций, поэтому, пожалуйста, поделитесь своим мнением на странице проекта нормативной базы для терапии редких заболеваний.

Хелен Найт, директор отдела оценки лекарственных средств в Национальном институте здравоохранения и качества медицинской помощи, заявила:  

Предложенная MHRA нормативно-правовая база для регулирования методов лечения редких заболеваний потенциально дополняет подход NICE, который позволяет пациентам NHS получать инновационные и перспективные лекарства, пока собираются дополнительные данные об их эффективности на практике. Эти предложения могут помочь решить проблему клинической неопределенности: MHRA продолжит строгий мониторинг безопасности пациентов, а NICE обеспечит оптимальное соотношение цены и качества для налогоплательщиков. 

Мы поддерживаем стремление улучшить своевременный доступ к терапии редких заболеваний и с нетерпением ждем более детального обсуждения с более широким кругом партнеров по системе здравоохранения, чтобы обеспечить безопасность для пациентов, экономическую выгоду для Национальной службы здравоохранения и соответствие более широким целям государственной политики.

Ник Мид, исполнительный директор Genetic Alliance UK, заявил:   

Для многих сообществ, занимающихся редкими заболеваниями, разработка инновационных методов лечения была недоступна. Эта программа меняет ситуацию, поскольку открываются новые парадигмы лечения, а низкий уровень распространенности заболеваний становится более коммерчески выгодным. Теперь пришло время убедиться в точности деталей, чтобы мы могли быть уверены, что сообщество людей с редкими заболеваниями в Великобритании первыми сможет извлечь выгоду из этого долгожданного и амбициозного начинания.

Доктор Жаклин Барри, главный клинический директор компании Cell and Gene Therapy Catapult, заявила: 

Для пациентов с редкими заболеваниями сроки регулирования — это не абстрактная проблема. Они определяют, получите ли вы доступ к потенциально меняющей жизнь терапии или нет. Предлагаемая структура напрямую отвечает этому требованию. Разрешение на проведение клинических исследований может ускорить процесс разработки передовых методов лечения, обеспечивая итеративное, основанное на доказательствах продвижение, которое лучше отражает научные данные, при этом поддерживая высочайшие стандарты безопасности, эффективности и качества. Мы приветствуем эти консультации и настоятельно призываем разработчиков во всем секторе передовых методов лечения принять в них участие.

Сэм Баррелл, генеральный директор LifeArc, заявил: 

Для семей, затронутых редкими заболеваниями, время имеет решающее значение. Но даже когда в науке есть реальные перспективы, разработка методов лечения может занять слишком много времени, поскольку регуляторные механизмы не были разработаны с учетом редких заболеваний.  

Эта консультация — возможность разработать более эффективный путь развития: путь, который позволит быстрее доставлять терапевтические средства пациентам без ущерба для безопасности. Мы призываем компании, исследователей, врачей и группы пациентов принять участие в этом процессе, чтобы окончательная концепция отражала их опыт и знания.

Доктор Рик Томпсон, генеральный директор организации Beacon, занимающейся редкими заболеваниями, сказал: 

В Великобритании миллионы людей живут с редкими заболеваниями и сталкиваются с трудностями в получении доступа к исследованиям или лечению. Новая нормативно-правовая база может кардинально изменить ситуацию с редкими заболеваниями, стимулируя дальнейшие исследования и обеспечивая доступ к большему количеству необходимых методов лечения для нуждающихся в них пациентов. Я призываю все заинтересованные стороны принять участие в консультациях MHRA. Вместе мы можем помочь обеспечить внедрение этих преобразующих идей таким образом, чтобы это было выгодно разработчикам и подчеркивало их важность для тех, кто страдает от редких заболеваний.

Профессор Клэр Бут, консультант по детской иммунологии в больнице Грейт-Ормонд-стрит, сказала:  

Эта консультация — важный и обнадеживающий шаг для семей, затронутых редкими заболеваниями, где время и доступ к лечению имеют решающее значение. Слишком часто пациенты сталкиваются с длительными диагностическими процедурами и ограниченными возможностями не потому, что наука не развивается, а потому, что система не успевает за прогрессом.

Доктор Харриет Холм, клинический специалист по разработке лекарственных препаратов в компании Weatherden и исполнительный председатель PCD Research, заявила:  

Предлагаемая нормативно-правовая база представляет собой кардинальный шаг вперед для пациентов, живущих с редкими заболеваниями. Она сохраняет высокие стандарты безопасности Великобритании, одновременно позволяя применять более ранние итеративные подходы к разработке, которые коренным образом изменят точку перелома в оценке инвестиций и окажут значимое влияние на жизнь пациентов. 

При нынешних темпах разработки методов лечения отдельных заболеваний, когда программы занимают более десяти лет, для удовлетворения неудовлетворенных потребностей в лечении редких заболеваний потребуются столетия. Поддерживая масштабируемые, платформенные подходы и более гибкие пути разработки, Великобритания имеет явную возможность укрепить свои позиции в качестве мирового лидера в области инноваций в лечении редких заболеваний для миллионов пациентов.

КОНЕЦ

Примечания для редакторов 

Рамочная программа регулирования методов лечения редких заболеваний, объявленная  в ноябре 2025 года , предусматривает более гибкий, соразмерный риску подход к регулированию, позволяющий перспективным методам лечения быстрее попадать к пациентам, сохраняя при этом строгие стандарты безопасности, качества и эффективности, установленные MHRA.   

Эта работа была бы невозможна без поддержки Консорциума по редким заболеваниям, в состав которого входят: 

• Группы пациентов и правозащитные организации: Genetic Alliance UK, Beacon, Unique, Mila’s Miracle Foundation. 
• Академическая и исследовательская деятельность: Оксфордский университет, Ньюкаслский университет (Исследовательский центр редких заболеваний Великобритании), больница Грейт-Ормонд-стрит, Калифорнийский университет в Беркли (Институт инновационной геномики). 
• В число компаний-партнеров входят LifeArc, Catapult Cell and Gene Therapy, AstraZeneca (Alexion), Biogen, Alnylam, Ipsen, Mereo BioPharma, BIA, ABPI, Weatherden, Vertex, BioMarin, Syncona, UCB. Среди других участников – Rare Therapies Launchpad. 
• Правительство/регулирующие органы: Агентство по регулированию лекарственных средств и изделий медицинского назначения, Национальный институт здравоохранения и качества медицинской помощи, Министерство здравоохранения и социального обеспечения, Национальная служба здравоохранения Англии. 

Агентство по регулированию лекарственных средств и изделий медицинского назначения (MHRA) отвечает за регулирование всех лекарственных средств и медицинских изделий в Великобритании, обеспечивая их эффективность и приемлемую безопасность. Вся наша работа основана на взвешенных и объективных решениях, гарантирующих, что польза оправдывает любые риски.  

MHRA — это исполнительное агентство Министерства здравоохранения и социального обеспечения. 

Для связи с Центром обслуживания клиентов MHRA, пожалуйста, используйте адрес электронной  почты info@mhra.gov.uk.

По вопросам взаимодействия со СМИ обращайтесь по адресу  newscentre@mhra.gov.uk  или звоните по телефону 020 3080 7651.