В Великобритании редкими заболеваниями страдают более 3,5 миллионов человек, но лишь для небольшой части из них существует одобренное лекарственное лечение. Многие редкие заболевания сталкиваются с уникальными научными и практическими проблемами: крайне малая численность пациентов, ограниченные данные о естественном течении заболевания, трудности в проведении рандомизированных контролируемых исследований, а в некоторых случаях — генетические варианты, специфичные для отдельных лиц или семей. Эти факторы затрудняют или делают невозможным использование традиционных регуляторных путей.

Цель системы регулирования терапии редких заболеваний состоит в том, чтобы решить эти проблемы путем введения единого, гибкого разрешения — разрешения на проведение клинических исследований (Investigational Marketing Authorisation, IMA), которое позволит обеспечить контролируемый ранний доступ к терапии, пока продолжают накапливаться клинические данные и данные из реальной клинической практики. Проект руководства описывает четкий регуляторный путь, охватывающий критерии приемлемости, требования к доказательствам, ожидания в отношении вовлечения пациентов, контроль на протяжении всего жизненного цикла препарата и процесс перехода к полному разрешению на маркетинг, где это необходимо. Наша цель — обеспечить своевременный доступ пациентов к перспективным методам лечения очень редких заболеваний, сохраняя при этом строгие стандарты безопасности, качества и эффективности.

Этот новаторский подход также уделяет значительное внимание вовлечению пациентов и коммуникации, обеспечивая участие людей, страдающих редкими заболеваниями, на всех этапах разработки, а также гарантируя, что информированное согласие является непрерывным, а не разовым процессом. В руководстве также разъясняются ожидания в отношении адаптивных подходов к клиническим испытаниям, данных из реальной клинической практики, предварительных знаний и прогностического моделирования — инструментов, которые могут быть необходимы для получения значимых доказательств в очень небольших или крайне неоднородных популяциях.

Мы запрашиваем отзывы от производителей, разработчиков, врачей, исследователей, пациентских организаций, лиц, осуществляющих уход, семей и других заинтересованных сторон относительно нашего регуляторного подхода к лечению редких заболеваний. Чтобы обеспечить пациентов, лиц, осуществляющих уход, и широкую общественность четкой и сбалансированной информацией об этих методах лечения, мы особенно приветствуем отзывы по разделам, касающимся общения с пациентами, получения информированного согласия и поддержки принятия решений.