Оценка влияния на равенство возможностей при проведении скрининга на синдром Эдвардса с использованием антенатального четырехкомпонентного теста в рамках Программы скрининга аномалий плода Национальной службы здравоохранения Великобритании (FASP).

Оценка влияния на равенство возможностей при проведении скрининга на синдром Эдвардса с использованием антенатального четырехкомпонентного теста в рамках Программы скрининга аномалий плода Национальной службы здравоохранения Великобритании (FASP).

От:: Министерство здравоохранения и социального обеспечения
Опубликовано: 5 января 2026 г.

Документы

Оценка влияния на равенство возможностей: скрининг синдрома Эдвардса с использованием пренатального четырехкомпонентного теста.

HTML

Подробности

Национальный комитет по скринингу Великобритании (UK NSC) рекомендует добавить скрининг на синдром Эдвардса к четырехэтапному тесту во втором триместре беременности .

Оценка воздействия на равенство включает в себя:

Краткое изложение политики, касающейся Программы скрининга аномалий плода Национальной службы здравоохранения Великобритании.
Цели модификации программы скрининга синдрома Эдвардса
анализ последствий
взаимодействие с заинтересованными сторонами
краткое изложение анализа и потенциальных последствий

По всем вопросам, касающимся данной публикации, обращайтесь по адресу uknsc@dhsc.gov.uk , обязательно указывая полное название.

Опубликовано 5 января 2026 г.

VikiVisa-Викивиза

оценка воздействия

Оценка влияния на равенство возможностей: скрининг синдрома Эдвардса с использованием пренатального четырехкомпонентного теста.

Опубликовано 5 января 2026 г.

Общая обязанность по обеспечению равенства, закрепленная в Законе о равенстве 2010 года, требует от государственных органов при осуществлении своих функций должным образом учитывать необходимость:

искоренить незаконную дискриминацию, преследование и виктимизацию, а также другие действия, запрещенные данным законом.
содействие равенству возможностей между людьми, обладающими соответствующей защищаемой характеристикой, и теми, кто ею не обладает.
способствовать развитию добрых отношений между людьми, обладающими соответствующей защищаемой характеристикой, и теми, кто ею не обладает.

Общая обязанность по обеспечению равенства не определяет, как государственные органы должны анализировать влияние своей существующей и новой политики и практики на равенство, но это является важной частью выполнения общей обязанности по обеспечению равенства.

В данном анализе вопросов равенства рассматривается потенциальное влияние добавления теста с четырьмя тестами к программе дородового скрининга на синдром Эдвардса в соответствии со статьей 149 Закона о равенстве 2010 года.

Мы признаем, что не все беременные женщины идентифицируют себя как женщины. В данной публикации мы используем термины «женщина» и «женщины» для обозначения любой женщины, способной забеременеть, включая трансгендерных мужчин и небинарных людей.

Краткое изложение политики

Национальный комитет по отбору кандидатов Великобритании

Национальный комитет по скринингу Великобритании ( UK NSC ) — это независимый научный комитет, который консультирует министров и Национальную службу здравоохранения (NHS) во всех четырех странах Соединенного Королевства по всем аспектам скрининга и поддерживает внедрение программ скрининга.

На основе результатов исследований, пилотных программ, экономической оценки, привлечения экспертов и консультаций, Национальный скрининговый центр Великобритании оценивает доказательства эффективности национальных программ скрининга в соответствии с набором международно признанных критериев, охватывающих следующие аспекты:

состояние
тест
варианты лечения
эффективность, этика и приемлемость программы скрининга

Программа скрининга рекомендуется только в тех случаях, когда предложение пройти обследование приносит больше пользы, чем вреда.

В декабре 2025 года правительство одобрило рекомендацию, высказанную на заседании Национального совета по репродуктивной медицине Великобритании в марте 2024 года , о том, что четырехкомпонентный тест достаточно точен, чтобы его можно было включить в программу дородового скрининга редкого, но серьезного заболевания — синдрома Эдвардса.

Программы скрининга в Англии

Программы скрининга NHS ежегодно предоставляют медицинское обследование миллионам людей. 11 комплексных программ, управляемых и обеспечивающих контроль качества, охватывают следующие области скрининга:

рак молочной железы, кишечника, легких и шейки матки
диабетическая глазная болезнь
аневризмы брюшной аорты
некоторые состояния во время беременности и у новорожденных

Большинство программ скрининга направлены на выявление людей с повышенным риском развития заболевания до появления симптомов и/или на стадии, когда лечение может улучшить результаты. В рамках программы скрининга аномалий плода Национальной службы здравоохранения ( NHS FASP ) всем беременным женщинам предлагается дородовый скрининг на 3 трисомии (синдром Дауна T21, синдром Патау T13 и синдром Эдвардса T18). В рамках FASP цель скрининга – предоставление информации для принятия обоснованных решений относительно беременности. Скрининг – это выбор, и женщины могут принять или отклонить предложение. Этот выбор поддерживается их медицинской командой.

Скрининговые тесты являются одним из этапов систематического процесса, в котором участвуют многие медицинские работники в различных условиях. Существует 7 этапов скринингового процесса, общих для всех программ скрининга. К ним относятся:

Определите, кого следует пригласить.
Обсудите и предложите пройти обследование.
Провести скрининговый тест.
Представьте и обсудите результаты и варианты решения.
При необходимости проведите диагностическое или подтверждающее исследование.
Представьте и обсудите результаты и варианты решения.
Предложите консультацию и лечение.

Ни один скрининговый тест не является идеальным, и всегда будут встречаться неверные результаты. Эти «ложноотрицательные» или «ложноположительные» результаты могут быть опасны, поскольку человек может либо получить ложное чувство уверенности, либо излишне волноваться и, возможно, пройти инвазивные или вредные обследования или лечение, в которых он не нуждается.

Ложноотрицательные результаты возникают, когда человеку говорят, что у него низкая вероятность наличия заболевания, хотя на самом деле это заболевание у него есть. Ложноположительные результаты возникают, когда человеку говорят, что у него высокая вероятность наличия заболевания, хотя на самом деле это заболевание у него нет.

Скрининг — это не диагностика. Скрининг выявляет людей с более высокой вероятностью развития заболевания, а диагностика устанавливает, действительно ли это заболевание присутствует. Зачастую люди могут принимать более обоснованные решения относительно своего здоровья или репродуктивных планов, если диагноз поставлен как можно раньше, поскольку это может повысить эффективность лечения или вмешательства и, следовательно, привести к лучшим результатам в отношении здоровья.

В рамках программы скрининга населения скрининг предлагается всем имеющим на это право лицам. Существуют механизмы мониторинга и обеспечения качества, гарантирующие полноту предложения, политики и ее реализации. Это важно для обеспечения равенства возможностей и сокращения неравенства в доступе к скринингу.

Все рекомендованные Национальным скрининговым центром Великобритании программы скрининга направлены на то, чтобы помочь людям, которым предлагается пройти скрининг, сделать осознанный выбор.

Согласно определению Национального совета по безопасности Великобритании , личный осознанный выбор звучит следующим образом:

Решение о прохождении или отклонении скринингового теста принимается на основании доступа к достоверной, точной и основанной на доказательствах информации, охватывающей следующие аспекты:

состояние, на которое проводится обследование
процесс тестирования
потенциальные преимущества, вред, ограничения и неопределенности
потенциальные результаты и последующие решения

Пренатальный скрининг

Скрининговые тесты предлагаются во время беременности для того, чтобы обеспечить более раннее и потенциально более эффективное лечение, а также для поддержки осознанного выбора путем предоставления доступной и непредвзятой информации, которая помогает принимать решения во время беременности или после рождения ребенка.

В Англии действуют 3 программы дородового скрининга, предлагаемые Национальной службой здравоохранения (NHS). Это:

Программа скрининга инфекционных заболеваний во время беременности ( IDPS )
программа скрининга серповидноклеточной анемии и талассемии ( SCT )
Программа скрининга аномалий плода ( FASP )

В разные периоды беременности предлагаются различные скрининговые тесты. К ним относятся ультразвуковое исследование, анализы крови и анкета о происхождении плода. Если результаты тестов указывают на повышенную вероятность наличия какого-либо заболевания, предлагается диагностическое обследование для получения окончательного результата.

Дородовое обследование всегда является выбором. Однако скрининг на инфекционные заболевания во время беременности предлагается и рекомендуется для снижения числа новорожденных, инфицированных гепатитом В, вирусом иммунодефицита человека ( ВИЧ ) и сифилисом, а также для защиты здоровья матерей.

Программа скрининга аномалий плода Национальной службы здравоохранения Великобритании

В Англии программа NHS FASP предлагает скрининговые обследования на определенных этапах беременности, позволяющие оценить вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна, синдрома Эдвардса или синдрома Патау, а также ультразвуковое исследование на 20-й неделе, которое выявляет 11 физических заболеваний.

Беременным женщинам предоставляется доступная информация, которая помогает им сделать осознанный выбор: соглашаться или отказываться от скрининга на аномалии развития плода.

FASP предлагает женщинам скрининговый тест, называемый «комбинированным тестом», который проводится в период с 10 по 14 неделю беременности. Скрининговый тест на синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау (см. руководство FASP ) объединяет следующие элементы для определения вероятности наличия у ребенка любого из этих заболеваний:

материнский возраст
биохимические маркеры — свободный бета-хорионический гонадотропин человека и ассоциированный с беременностью плазменный протеин-А
Ультразвуковые измерения: толщина шейной складки (жидкость в задней части шеи ребенка) и копчико-теменная длина (измерение от макушки головы до ягодиц).

Иногда проведение ультразвуковых исследований невозможно по следующим причинам:

Ребенок находится в таком положении, что толщину шейной складки измерить невозможно.
Длина тела ребенка от макушки до крестца (от макушки головы до основания ягодиц) не соответствует требуемым параметрам.
Измерение толщины шейной складки у женщин с повышенным индексом массы тела ( ИМТ ) может быть затруднительным.

Комбинированный тест не может быть предложен после 14 недель, поскольку после этого срока невозможно измерить толщину шейной складки. Данные FASP ( см. раздел 4 консультационного документа «Консультация по четырехкомпонентному скрининговому тесту на синдром Эдвардса» ) показывают, что примерно 14% женщин по какой-либо причине считаются непригодными для комбинированного тестирования — например, если они обращаются за помощью после 14 недель беременности.

Если комбинированный тест невозможен, FASP предлагает четырехэтапный тест в период с 14 по 20 неделю беременности. В настоящее время FASP предлагает четырехэтапный тест только для синдрома Дауна. Тест не предлагается для синдрома Эдвардса и синдрома Патау. Четырехэтапный тест использует возраст матери и 4 биохимических маркера крови матери, а именно:

альфа-фетопротеин
хорионический гонадотропин человека
ингибин-А
неконъюгированный эстриол

Скрининг на синдром Дауна предлагается всем беременным женщинам, имеющим на это право, и проводится в период с 10 по 20 неделю беременности.

Обследование на наличие 11 заболеваний в рамках 20-недельного УЗИ предлагается всем беременным женщинам и проводится в период с 18 по 20 неделю (плюс 6 дней) беременности. УЗИ может быть проведено до 23 недель беременности.

Скрининг на синдром Эдвардса и синдром Патау предлагается всем беременным женщинам, имеющим на это право, и проводится в период с 10 по 14 неделю (плюс 1 день) беременности.

Результаты скринингового теста на аномалии плода

Пороговое значение вероятности определяет, имеет ли женщина меньшую или большую вероятность положительного результата. Пороговое значение основано на вероятности на момент родов, а не на момент проведения скринингового теста.

Пороговое значение вероятности составляет 1 к 150 на момент родов как для комбинированного, так и для четырехтестового обследования, согласно определению NHS FASP (см. главу 9 руководства FASP , посвященную скринингу на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау).

Вероятность меньше или равна 1 к 151.

Более высокая вероятность результата составляет 1 к 150 или выше (от 1 к 2 до 1 к 150).

Информация FASP для родителей (см. главу «Скрининговые тесты для вас и вашего ребенка (STFYAYB)» о синдроме Дауна, синдроме Эдвардса и синдроме Патау) объясняет, что около 97% результатов скрининговых тестов указывают на низкую вероятность.

В случае получения результата комбинированного или четырехкомпонентного теста, повышающего вероятность положительного исхода, женщина обсуждает результаты со своим акушером-гинекологом и/или акушеркой. Женщина может выбрать один из следующих вариантов:

Дальнейшие обследования не требуются, и мы продолжаем обычный дородовой уход.
Неинвазивное пренатальное тестирование ( НИПТ ) — анализ крови, который исследует внеклеточную ДНК (вНДНК), циркулирующую в крови матери, и позволяет дополнительно (но не диагностировать) выявить такие заболевания, как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау.
инвазивный диагностический тест, такой как биопсия ворсин хориона (БВХ) или амниоцентез.

Следует отметить, что НИПТ не считается инвазивным методом, поскольку не предполагает процедур, сопряженных с риском выкидыша. В настоящее время он является частью программы повышения квалификации специалистов по репродуктивной медицине в рамках Национальной службы здравоохранения Великобритании (NHS FASP) .

синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса (также известный как трисомия 18 или Т18) — редкое, но серьезное заболевание, влияющее на развитие плода. Он вызван наличием дополнительной (третьей) копии 18-й хромосомы в некоторых или всех клетках. Синдром Эдвардса встречается примерно в 1 из 1500 беременностей . Лечения от этого заболевания не существует. Приблизительно в 70% случаев беременности с Т18 происходит самопроизвольный выкидыш или мертворождение . Риск выкидыша снижается по мере прогрессирования беременности, но риск мертворождения все еще существует.

Показатели выживаемости низкие, и из числа новорожденных живыми лишь около 13% доживают до своего первого дня рождения . Некоторые дети могут дожить до взрослого возраста, но это случается редко.

Все дети, рожденные с синдромом Эдвардса, будут иметь трудности в обучении и широкий спектр проблем со здоровьем. У них могут быть проблемы с сердцем, дыхательной системой, почками и пищеварительной системой.

Вероятность рождения ребенка с трисомией 18 увеличивается с возрастом матери и после предыдущей беременности с синдромом Эдвардса.

Цели модификации алгоритма скрининга синдрома Эдвардса

Данная политика предусматривает дополнительный этап в рамках дородового скрининга для выявления беременности с синдромом Эдвардса. Женщинам, не прошедшим комбинированный тест в первом триместре, может быть предложен четырехэтапный тест для скрининга на синдром Эдвардса. Это позволит в некоторых случаях обеспечить более раннюю диагностику и будет способствовать равноправному выбору скрининга для женщин.

Ранняя диагностика врожденного заболевания дает женщинам больше свободы выбора в отношении беременности и позволяет лучше планировать роды, когда вскоре после рождения может потребоваться специализированное вмешательство или паллиативная помощь (облегчение симптомов, а не лечение заболевания).

Из 600 000 беременных женщин, имеющих право на ежегодное обследование на выявление аномалий плода, около 500 000 пользуются этой возможностью. Из этих 500 000 примерно 85% проходят комбинированный тест, а 15% — тест с четырьмя вариантами результатов.

Ежегодно около 70 000 женщин могли бы пройти обследование по системе четырехфакторного теста. Данные моделирования, предоставленные для консультаций по поводу четырехфакторного теста (см. раздел 4 результатов консультаций ), показывают, что из них у 78 женщин беременность будет протекать с синдромом Эдвардса.

Если диагноз синдрома Эдвардса подтвердится, беременной женщине предоставляется возможность обсудить со своим акушером-гинекологом и/или акушеркой, что это может означать для нее и ее ребенка, а также получить дополнительную информацию и поддержку. Она может принять решение продолжить беременность или прервать ее.

Влияние на персонал Национальной службы здравоохранения

Большинство медицинских работников, участвующих в программе скрининга FASP Национальной службы здравоохранения Великобритании , уже знакомы с синдромом Эдвардса благодаря существующей схеме скрининга FASP и вспомогательным ресурсам. Однако им необходимо сообщить об этом изменении в схеме скрининга синдрома Эдвардса, а также обновить все соответствующие учебные материалы.

Необходимо обновить информацию, брошюры и руководства NHS FASP на веб-сайтах NHS England, GOV.UK и NHS.UK. Это включает в себя перевод и доступность новых версий. Документы размещены в режиме онлайн, поэтому обновление относительно несложно.

Предложение тестирования на синдром Эдвардса с использованием четырехкомпонентного теста увеличит количество направлений в специализированные отделения фетальной медицины и использование их ресурсов для скрининга и/или геномного консультирования. Из примерно 78 семей в год, которые, вероятно, узнают о наличии синдрома Эдвардса у своего ребенка с помощью четырехкомпонентного теста, многие могли бы узнать об этом позже, на 20-недельном УЗИ. Это говорит о том, что направления к специалистам могут осуществляться раньше, а не создавать дополнительные потоки для специализированных и фетальных медицинских бригад.

Влияние на лаборатории

В настоящее время 9 лабораторий проводят скрининг образцов крови, полученных для четырехэтапного скрининга. Предполагается, что дополнительный скрининг на трисомию 18 не создаст значительного дополнительного объема работы. Однако потребуется обновить лабораторные протоколы и проинформировать персонал лаборатории об изменениях в процедуре скрининга. Для выполнения этих разовых изменений в ИТ-инфраструктуре и программном обеспечении потребуется время персонала лаборатории.

НИПТ предлагается родителям, когда результаты комбинированного или четырехкомпонентного теста указывают на повышенную вероятность синдрома Дауна, синдрома Эдвардса или синдрома Патау (от 1 из 2 до 1 из 150). Родители могут согласиться на НИПТ , чтобы принять решение о проведении диагностического теста. Диагностические тесты сопряжены с более высоким риском, чем НИПТ . НИПТ — это анализ крови матери, тогда как диагностические тесты являются инвазивными и включают взятие образца клеток из амниотической жидкости (амниоцентез) или плаценты (биопсия ворсинок хориона), что несет риск выкидыша в 0,5%. Включение теста на синдром Эдвардса в четырехкомпонентный тест, по оценкам, увеличит количество проводимых тестов НИПТ примерно на 80 в год. Это незначительно увеличит нагрузку на врачей, проводящих тесты НИПТ .

Влияние на женщин и родителей

Включение скрининга на синдром Эдвардса в комплексный тест второго триместра позволяет в некоторых случаях обеспечить более раннюю диагностику. Это способствует осознанному выбору и равноправному распределению скрининговых процедур. Женщины, пропустившие или не сумевшие пройти комбинированный тест в первом триместре, или не имевшие права на его прохождение по какой-либо причине, получат возможность принять участие в скрининге. Это потенциально даст родителям больше времени для принятия обоснованных решений о дальнейших шагах и позволит лучше планировать дальнейшие действия.

Вероятно, произойдет неболькое увеличение числа женщин, принимающих решение о прерывании беременности. Согласно официальному статистическому отчету Национальной службы регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний ( NCARDRS ) по Англии (с 1 января по 31 декабря 2021 года) , в 89% случаев беременности с синдромом Эдвардса было принято решение о прерывании беременности.

Влияние на работодателей

Вполне возможно, что ранняя диагностика синдрома Эдвардса приведет к увеличению количества визитов в клинику для проведения дополнительных НИПТ- тестов, консультаций и диагностических исследований. Это может негативно сказаться на небольшом числе работодателей беременных женщин. Однако следует отметить, что беременные женщины имеют законное право на оплачиваемый отпуск для дородового наблюдения.

Доказательство

В данном обзоре воздействия на равенство приводятся ссылки на подтверждающие документы, относящиеся к этой политике. К ним относятся протоколы заседаний Совета национальной безопасности Великобритании , консультационная документация, а также ссылки на сайты GOV.UK, NHS.UK, официальную статистику, исследовательские статьи и веб-сайты организаций третьего сектора.

Анализ последствий

Инвалидность

Женщины с физическими ограничениями могут быть ограничены в выборе места для прохождения обследования или последующих приемов, если отсутствуют соответствующие условия. Отсутствие доступности может отпугнуть женщин от прохождения комплексного обследования или посещения последующих приемов.

Однако, согласно условиям контракта, поставщики услуг скрининга в рамках Национальной службы здравоохранения (NHS) обязаны вносить разумные корректировки для обеспечения доступности своих услуг для людей с инвалидностью. Существуют рекомендации для поставщиков услуг дородового и неонатального скрининга по снижению барьеров, препятствующих посещению .

Некоторые люди и организации считают скрининг на такие состояния, как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау, дискриминационным по отношению к людям с ограниченными возможностями и не согласны с тем, что скрининг должен предлагаться Национальной службой здравоохранения (NHS). Важно, чтобы поставщики услуг скрининга в рамках NHS четко давали понять, что скрининг на аномалии плода предлагается, и что женщины не должны подвергаться давлению с целью принятия решения, а их выбор и решения будут уважаться.

Вполне вероятно, что добавление дополнительной возможности скрининга на синдром Эдвардса приведет к неболькому увеличению числа беременностей, заканчивающихся прерыванием. Цель скрининга состоит не в том, чтобы прервать беременность, а в том, чтобы дать родителям возможность получить информацию о своих репродуктивных решениях. Для некоторых это может означать возможность связаться с благотворительными организациями, получить информацию и понять состояние своего ребенка до его рождения. Предоставление этой дополнительной возможности скрининга в период с 14 по 20 неделю беременности может дать родителям дополнительное время для принятия личного, осознанного решения, которое будет правильным для них и их семьи.

Секс

Поскольку комплексное обследование (четверной тест) предлагается беременным женщинам, основная нагрузка по его проведению ложится на плечи самих женщин. Если у беременной женщины есть партнер, она, скорее всего, обсудит с ним вопрос дородового обследования. Однако с юридической точки зрения, решение о принятии или отказе от обследования, а также решения, касающиеся репродуктивного выбора, принимает сама женщина.

Сексуальная ориентация

Нет никаких доказательств того, что эффективность четырехэтапного скринингового теста зависит от сексуальной ориентации беременной женщины.

Исследования, посвященные опыту получения медицинской помощи лесбиянками, геями, бисексуалами и трансгендерами ( ЛГБТ ), показывают, что они чаще сталкиваются с негативным опытом использования системы здравоохранения. Это может повлиять на их выбор при решении вопроса о сотрудничестве с FASP .

В случае, если женщина заводит ребенка с помощью суррогатного материнства, суррогатной матери предлагаются все скрининговые тесты Национальной службы здравоохранения (NHS) в обычном порядке (как указано в руководстве Министерства здравоохранения и социального обеспечения ( DHSC ) «Уход при суррогатном материнстве», доступном на сайте «Зачатие ребенка с помощью суррогатного материнства »). Однако решения о беременности остаются за суррогатной матерью до рождения ребенка. Вероятно, будущие родители, использующие суррогатную мать, захотят участвовать в предложении скрининговых тестов, но они не имеют права принимать или отклонять эти тесты. Они не могут принимать решения о беременности после получения результата теста с повышенной вероятностью, поскольку это юридически закреплено за суррогатной матерью. Хотя будущие родители могут не иметь прямого влияния на дородовое обследование и последующие решения, касающиеся беременности, это более широкий вопрос, касающийся законодательства о суррогатном материнстве, и не относится конкретно к однополым парам или FASP ( Future Farmers of America ).

Медицинские работники должны по возможности учитывать и удовлетворять запросы, поступающие от суррогатной матери к предполагаемому родителю или родителям, и должны убедиться, что суррогатная мать согласна на обмен информацией и на посещение назначенных приемов.

Раса

Хотя рома, цыгане и кочевники представляют собой разные группы населения, существует некоторое пересечение в неравенстве в сфере здравоохранения для этих групп из-за их кочевого образа жизни, культуры и убеждений, а также их опыта и недоверия к медицинским работникам. Цыгане и кочевники в целом имеют ограниченный доступ к здравоохранению, испытывая трудности с регистрацией у врачей общей практики и, как следствие, ограниченный доступ к услугам, включая медицинские осмотры, визиты на дом и доступ к вторичной медицинской помощи. Были сообщения о нарушениях законов о равенстве, когда членам общин цыган, рома и кочевников отказывали в медицинской помощи в британских амбулаториях. Есть сообщения о недоверии к системам здравоохранения — это может означать, что эти группы населения с большей вероятностью отказываются от скрининга. Опыт дискриминации со стороны медицинских работников также может отпугивать людей от обращения за медицинской помощью во время беременности и от отказа от скрининга. Возможные меры по смягчению последствий должны быть шире, чем просто скрининг. Существующие меры включают в себя подготовку акушерок, осведомленных о культуре цыган, рома и кочевников.

Анализ случаев позднего обращения за медицинской помощью и записи на дородовые консультации в Лондоне в 2015-2016 годах показал, что среди женщин, обращавшихся за помощью позже, вероятно, после 10 недель беременности, были женщины из числа чернокожих и этнических меньшинств (особенно бангладешских или африканских), женщины, проживающие в неблагополучных районах, женщины, для которых английский не является родным языком, и женщины иудейского вероисповедания. Ежемесячная статистика NHS Digital Maternity Services за июль-август 2024 года показывает, что 64% записей на прием были сделаны на сроке 10 недель беременности или раньше. Запись на прием после 20 недель беременности составила 7% от общего числа записей.

Возможные меры по смягчению последствий должны быть шире, чем просто скрининг, и включать сотрудничество с местными группами женщин из этнических меньшинств, лицами, ищущими убежища, и беженцами для информирования и просвещения по вопросам здоровья до зачатия и дородового ухода. Кроме того, акушерки, оказывающие дородовую помощь, должны доносить до женщин важность раннего обращения в службы родовспоможения, поскольку это может принести пользу в будущих беременностях.

Для тех групп женщин, которые обращаются за услугами по родовспоможению на более поздних сроках беременности, добавление еще одного пункта в программу дородового скрининга для выявления синдрома Эдвардса предоставит им больший выбор в вопросах репродуктивного здоровья.

Женщины, для которых английский не является родным языком, могут испытывать трудности с доступом к медицинским услугам из-за языковых барьеров. Исследования, посвященные языковым барьерам на пути к доступу к здравоохранению и равенству в этой сфере, показывают, что доступ к первичной медицинской помощи может быть затруднен для людей с ограниченным знанием английского языка. Люди, не говорящие по-английски, сообщают о больших трудностях с доступом к первичной медицинской помощи, чем те, кто не говорит по-ангlish, имеют худший опыт взаимодействия с системой здравоохранения и чаще имеют проблемы со здоровьем. Языковые барьеры могут влиять на способность людей сделать осознанный выбор в отношении участия в программе скрининга, а также на точность передачи информации врачам и возможность задавать вопросы о программе. Чтобы помочь людям сделать осознанный выбор в рамках существующих программ скрининга NHS, доступны информационные брошюры и видеоролики на английском и 12 других языках (см. STFYAYB ), которые будут обновлены с учетом добавления четырехэтапного скринингового теста. Еще одним способом смягчения последствий является предоставление услуг переводчиков во время приемов, как личных, так и по телефону.

Возраст

Согласно ежегодной статистике Национальной службы здравоохранения Англии по родовспоможению за 2021-2022 годы , на момент регистрации наибольшее общее число женщин приходилось на возрастную группу от 30 до 34 лет, в то время как наименьшее число женщин приходилось на возрастные группы до 20 лет и 45 лет и старше.

В информации для родителей, предоставленной Национальной службой здравоохранения Великобритании (NHS) о синдроме Эдвардса, поясняется, что вероятность беременности с синдромом Эдвардса увеличивается с возрастом матери. Введение дополнительного пункта в программу дородового скрининга для выявления синдрома Эдвардса позволило бы проводить диагностику на более ранней стадии и дало бы родителям больше времени для принятия обоснованных решений.

Смена пола (включая трансгендерность)

В некоторых случаях трансгендерные мужчины могут забеременеть и родить ребенка. Известно, что ЛГБТ- сообщество менее активно участвует в скрининге. Поэтому возможно, что трансгендерные мужчины с меньшей вероятностью будут обращаться в FASP , как указано в статье блога « Обеспечение беременным трансгендерным мужчинам равного качества медицинской помощи» . В качестве меры по смягчению последствий всем родильным отделениям следует пересмотреть свою политику, чтобы убедиться в ее инклюзивности по отношению к трансгендерным людям.

Беременным трансгендерным мужчинам следует предлагать те же дородовые и неонатальные скрининговые тесты, что и другим беременным женщинам. Нет никаких доказательств того, что клиническая эффективность тестов различается в этой группе населения.

Трансгендерные люди также чаще прибегают к услугам суррогатной матери для рождения ребенка, поэтому информация из раздела «сексуальная ориентация» выше, касающаяся использования суррогатной матери, применима и в данном случае.

Религия или убеждения

Многие религии вообще не поддерживают прерывание беременности или поддерживают его только в определенных обстоятельствах. По этой причине люди, исповедующие эти религии, могут отказаться от предложенного скрининга во время беременности. Важно, чтобы медицинские работники объяснили, что скрининг предоставляет информацию, которая может помочь в принятии решений, в том числе относительно места и времени родов, ухода после родов и ухода за ребенком с таким заболеванием, как синдром Эдвардса. Поэтому скрининг не следует рассматривать как способ прерывания беременности. Женщинам должна быть предоставлена адекватная информация о тестах (включая дополнительный тест на синдром Эдвардса), чтобы они могли сделать осознанный выбор.

Беременность и психическое здоровье

Альянс по охране психического здоровья матерей утверждает, что каждая пятая женщина сталкивается с проблемами психического здоровья во время беременности и после родов, а у некоторых женщин уже имеющиеся психические расстройства могут усугубиться. Принятие решений после получения результатов скрининга может быть сложным процессом во время беременности, и женщинам должна быть предоставлена возможность обсудить свои опасения с медицинским работником. Для обеспечения постоянной поддержки женщин независимо от того, примут ли они решение о продолжении или прерывании беременности, могут потребоваться меры, такие как доступ к группам специалистов по перинатальному психическому здоровью.

Брак и гражданское партнерство

У нас нет данных, свидетельствующих о том, что брак или гражданское партнерство родителей оказывают какое-либо влияние на участие в программе FASP .

С юридической точки зрения, решение о прохождении скрининга во время беременности принимает сама беременная женщина. Юридически не имеет значения, состоит ли женщина в браке или в гражданском партнерстве. Решение о прохождении теста или отказе от него юридически принимает только она сама.

Вовлеченность и участие

Доказательства и тестирование

В период с 21 февраля по 6 марта 2024 года Национальный скрининговый центр Великобритании начал общественные консультации по вопросу о том, достаточно ли точен четверной тест для включения в программу дородового скрининга на синдром Эдвардса.

Консультации были доступны для всех желающих, как для частных лиц, так и для организаций, и проводились в свободном режиме на сайте GOV.UK. Электронные письма были разосланы более чем 30 организациям, заинтересованным в дородовом скрининге, включая благотворительные и профессиональные организации. В общей сложности было получено 10 ответов, 4 из которых поступили от организаций, с которыми напрямую связался секретариат Национального скринингового центра Великобритании . Ответы поступили от:

Общество рентгенологов
Программа дородового скрининга в Уэльсе, Служба общественного здравоохранения Уэльса.
Иллюмина
Genetic Alliance от имени Genetic Alliance, SOFT UK и Antenatal Results and Choices (ARC)
Королевский колледж акушерок
профессор профилактической медицины
акушерка, специализирующаяся на дородовом и неонатальном скрининге
координатор дородового и неонатального скрининга от имени группы дородового и неонатального скрининга
2 координатора дородового и неонатального скрининга

Основные вопросы, поднятые заинтересованными сторонами

Все координаторы дородового и неонатального скрининга, а также акушерки, ответившие на опрос, заявили о своей поддержке внедрения четырехкомпонентного теста в программу скрининга синдрома Эдвардса. В качестве причин были названы следующие: это позволит проводить раннюю диагностику, поддержит право женщин на выбор и обеспечит равные возможности для скрининга.

Общество рентгенологов также поддержало это изменение. В ответ Общество предложило провести дополнительное обучение, чтобы объяснить обоснование включения четырехкомпонентного теста в схемы скрининга синдрома Дауна и синдрома Эдвардса, но не в схему скрининга синдрома Патау.

Представители организации Genetic Alliance заявили, что внедрение четырехкомпонентного теста в схему скрининга синдрома Эдвардса позволит проводить более раннюю диагностику, что важно для родителей.

В ответе организации Antenatal Screening Wales были отмечены различия между программами скрининга в Англии и Уэльсе, но подтверждено, что экспресс-анализ показал, что тест с четырьмя аллелями достаточно точен, чтобы его можно было включить в программу дородового скрининга на синдром Эдвардса.

В ответе компании Illumina содержалась просьба рассматривать НИПТ в качестве основного скринингового теста на разных этапах программы FASP , и в поддержку этой просьбы были приведены опубликованные научные работы. Это выходило за рамки консультаций.

В целом, количество полученных ответов было небольшим, но заинтересованные стороны поддержали предложенную политику, поскольку она предоставляла еще одну возможность для скрининга на синдром Эдвардса.

Формирование политики

Британский национальный скрининговый центр (UK NSC) состоит из 3 подгрупп, включающих экспертов в различных областях. В экспертную группу по охране здоровья матери и ребенка входят специалисты в области общественного здравоохранения, педиатрии, клинической этики, науки об имплементации, редких заболеваний, неонатального скрининга, акушерства, генетики и фетальной медицины, которые могут использовать свои знания для консультирования по вопросам, связанным со скринингом и аномалиями плода.

При разработке политики группа FMCH впервые была привлечена к консультациям в 2021 году для получения мнения по итогам международных исследований, касающихся использования четырехкомпонентного теста для скрининга синдрома Эдвардса. Группа предположила, что необходимы дальнейшие исследования для понимания точности теста в британской практике скрининга. Национальная служба здравоохранения Англии использовала данные FASP для моделирования того, как четырехкомпонентный тест будет работать для скрининга синдрома Эдвардса в Великобритании, и представила свои выводы в документе FMCH в 2023 году для получения ее мнения. Группа FMCH осталась довольна представленными данными и согласилась с тем, что они могут быть переданы на рассмотрение в Национальный совет по скринингу Великобритании для вынесения рекомендаций.

21 марта 2024 года этот документ, вместе с ответами на консультации, обсуждавшимися в разделе «Доказательства и тестирование» выше, был представлен Национальному скрининговому комитету Великобритании с целью получения рекомендации в поддержку данной политики. Национальный скрининговый комитет Великобритании рекомендовал включить четырехкомпонентный тест в программу скрининга синдрома Эдвардса.

Министры рассмотрели рекомендацию вместе с данными об экономической эффективности и оценкой влияния на равенство и согласовали политику. Политика будет реализована Национальной службой здравоохранения (NHS) и контролироваться Министерством здравоохранения и социального обеспечения (DHSC) .

Краткое изложение анализа

Общее воздействие

В целом, введение дополнительного этапа в дородовой программе скрининга на синдром Эдвардса между комбинированным тестом в первом триместре и ультразвуковым исследованием на 20-й неделе, по-видимому, принесет пользу многим женщинам с защищенными характеристиками. Это связано с тем, что это дает тем, кто пропустил или не прошел комбинированный тест, возможность сделать осознанный выбор в отношении своего репродуктивного здоровья. К этим группам относятся чернокожие женщины и женщины из этнических меньшинств, у которых первая встреча с акушеркой приходится на период после 10 недель беременности, а также женщины, для которых английский не является родным языком и которым трудно получить доступ к медицинской помощи из-за языковых барьеров. В качестве мер по смягчению последствий можно использовать информационные брошюры, переведенные на разные языки, и услуги переводчиков на приемах.

Мы признаем, что некоторые организации и представители общественности могут воспринять эту политику как дискриминационную по отношению к людям с инвалидностью. Политика может рассматриваться как увековечивание эйблистских взглядов, когда беременность может быть прервана из-за диагноза синдрома Эдвардса. Однако главный принцип скрининга — это личный информированный выбор. Женщинам предоставляется точная информация о заболевании, на которое проводится скрининг, чтобы они могли принять правильное для себя решение.

Данная политика может не принести пользы группам населения, которые, как правило, реже обращаются за медицинской помощью, таким как рома, цыгане и кочевники, а также некоторым представителям ЛГБТ- сообщества. Некоторые из этих групп могут отказаться от скрининга на аномалии развития плода и других скрининговых услуг из-за негативного опыта взаимодействия с медицинскими учреждениями в прошлом.

Иногда решения, принимаемые на этапе скрининга, могут быть сложными и вызывать тревогу. Поэтому женщинам следует оказывать поддержку на всех этапах, включая доступ к специализированной помощи при необходимости.

Решение проблемы влияния на равенство

В предыдущих разделах данной оценки воздействия на равенство были предложены меры по смягчению последствий, которые данная политика может оказать на равенство. К ним относятся обеспечение доступа к точной и доступной информации, которая поможет женщинам решить, принимать ли предложение о прохождении скрининга или нет. Информация должна предоставляться в различных форматах, чтобы помочь женщинам с трудностями в обучении или женщинам, не говорящим по-английски.

Привлечение будущих родителей к рождению ребенка с помощью суррогатного материнства следует рассматривать в соответствующих случаях и с согласия суррогатной матери. Решение о принятии или отказе от скрининга принимает суррогатная мать, и ей должна быть обеспечена обычная дородовая помощь.

Для улучшения качества медицинского обслуживания ЛГБТ- людей необходимо, чтобы программы скрининга учитывали интересы всех участников .

Службы скрининга должны быть связаны с группами специалистов по перинатальному психическому здоровью, чтобы при необходимости женщины могли быть направлены к специалистам для получения помощи.

Стандарты скрининга NHS FASP оценивают процесс по 4 темам и 3 ключевым показателям эффективности (KPI) . Это дает службам скрининга общее представление о том, как они работают на конкретных этапах процесса скрининга. Полученная информация позволяет им внедрять соответствующие меры по снижению рисков на местном уровне, где это необходимо.

Мониторинг и оценка

Служба поддержки обеспечения качества скрининга синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и синдрома Патау ( DQASS ) контролирует и поддерживает качество и эффективность скрининга в Англии. Анализы, предоставляемые DQASS , используются для улучшения эффективности программы скрининга посредством обратной связи по всем аспектам теста с лабораториями, отделениями ультразвуковой диагностики и коммерческими поставщиками.

Ежегодный отчет о стандартах FASP публикуется на сайте GOV.UK.

NCARDRS обеспечивает контроль качества и публикует ежегодные данные о врожденных аномалиях и редких заболеваниях в Англии.

Заключение

Включение теста на четыре фактора риска в программу дородового скрининга синдрома Эдвардса является позитивным изменением в плане профилактики и лечения фетального синдрома в Национальной службе здравоохранения Великобритании (NHS FASP) . Хотя данная оценка влияния на равенство показывает, что политика может дискриминировать или несправедливо затрагивать некоторые группы общества, были предложены меры, которые при надлежащем внедрении позволят этого избежать.

Вполне возможно, что некоторые могут рассматривать эту политику как тест для отсеивания людей с ограниченными возможностями. К сожалению, около 70% детей с синдромом Эдвардса рождаются мертвыми или погибают в результате выкидыша. Большинство детей, рожденных с синдромом Эдвардса, умирают в течение первого года жизни. Только около 13% детей с синдромом Эдвардса доживают до своего первого дня рождения. Информация для родителей о синдроме Эдвардса, предоставляемая Национальной службой здравоохранения Великобритании (NHS), объясняет, что выживание до взрослого возраста — редкое явление. Скрининг — это выбор. Информация предоставляется до проведения скринингового теста, чтобы женщины понимали, на какое заболевание проводится обследование и чего ожидать, если у них родится ребенок с этим заболеванием. Получение результатов скрининга раньше, чем на 20-й неделе беременности, означает, что у женщин есть больше времени, чтобы спланировать уход за ребенком с широким спектром серьезных проблем со здоровьем.

Существуют группы людей, для которых эта политика может не принести пользы из-за существующих барьеров, препятствующих участию в скрининге и получению медицинской помощи в целом. Однако данные, представленные в этой оценке воздействия на равенство, свидетельствуют о том, что в целом эта политика окажет положительное влияние, принося пользу женщинам, которые пропускают или не проходят комбинированный тест. Информированный выбор, предлагаемые меры по смягчению последствий, вспомогательные услуги и постоянный мониторинг могут помочь группам, проводящим скрининг, обеспечить наилучшую возможную помощь женщинам, родителям и семьям.

Вернуться наверх

WikiVisa-Викивиза

Синдром Эдвардса — Edwards’ syndrome

Скрининг синдрома Эдвардса: оценка влияния на равенство возможностей.

Документы

Оценка влияния на равенство возможностей: скрининг синдрома Эдвардса с использованием пренатального четырехкомпонентного теста.

Подробности

Краткое изложение политики

Национальный комитет по отбору кандидатов Великобритании

Программы скрининга в Англии

Пренатальный скрининг

Программа скрининга аномалий плода Национальной службы здравоохранения Великобритании

Результаты скринингового теста на аномалии плода

синдром Эдвардса

Рекомендация Совета национальной безопасности Великобритании

Цели модификации алгоритма скрининга синдрома Эдвардса

Влияние на персонал Национальной службы здравоохранения

Влияние на лаборатории

Влияние на женщин и родителей

Влияние на работодателей

Доказательство

Анализ последствий

Инвалидность

Секс

Сексуальная ориентация

Раса

Возраст

Смена пола (включая трансгендерность)

Религия или убеждения

Беременность и психическое здоровье

Брак и гражданское партнерство

Вовлеченность и участие

Доказательства и тестирование

Основные вопросы, поднятые заинтересованными сторонами

Формирование политики

Краткое изложение анализа

Общее воздействие

Решение проблемы влияния на равенство

Мониторинг и оценка

Заключение

О нас

NOTA BENE

Синдром Эдвардса — Edwards’ syndrome

Скрининг синдрома Эдвардса: оценка влияния на равенство возможностей.

Документы

Оценка влияния на равенство возможностей: скрининг синдрома Эдвардса с использованием пренатального четырехкомпонентного теста.

Подробности

Сопутствующий контент

О нас

NOTA BENE